Uurimistööde teemad ja juhendajad 2026

Topics for mathematical statistics Bachelor thesis, based on the Institute of Genomics /ENG below/

DNA metülatsioonikellad kui vananemise ja vanusega seotud haiguste riski biomarker TÜ Eesti geenivaramu andmete põhjal

Juhendaja: Silva Kasela (teadur)

Vananemisega kaasneb vältimatu tervise üldine halvenemine, kuid vananemise kiirus ja selle aluseks olevad bioloogilised mehhanismid on indiviiditi erinevad. Üks vananemisega seotud muutusi on DNA metülatsioon, mis mõjutab geenide avaldumist ilma DNA järjestust muutmata. Bioloogilise vananemise erinevate aspektide hindamiseks saab kasutada DNA metülatsioonikelli, mis on statistilised mudelid, mis põhinevad genoomi kindlate piirkondade metülatsiooniandmetel. Käesoleva bakalaureusetöö raames tutvub tudeng DNA metülatsioonikellade metoodikaga ning uurib nende seoseid kronoloogilise vanuse ja 2. tüüpi diabeedi riskiga Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu andmete põhjal.

Võta ühendust

Kas MinuGeenivaramu portaali farmakogeneetika raportiga tutvumine mõjutas geenidoonorite ravimikasutust?

Juhendajad: Laura Birgit Luitva (nooremteadur/doktorant), prof. Lili Milani

Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu avas 11. juunil 2024 portaali MinuGeenivaramu, mille kaudu saavad doonorid personaalset teavet teist tüüpi diabeedi ja südame isheemiatõve eelsoodumuse, kofeiini lagundamise kiiruse, geneetilise päritolu ning kindlate ravimite sobivuse kohta. Tänaseks on portaali külastanud 129,000 geenidoonorit. Käesoleva bakalaureusetöö raames uurib tudeng, kas portaali külastamine on mõjutanud geenidoonorite ravimikasutust. Aluseks võetakse portaali külastamise kuupäeva ja hoiatuse sisu (millise ravimi suhtes) ning võrreldakse digiretsepti andmebaasist nende ravimioste, et selgitada välja, kas muudeti või katkestati ravi. Lisaks uuritakse, kas hoiatustega geenidoonoritel muutus ravi sagedamini kui hoiatusteta doonoritel.

Võta ühendust

Kas MinuGeenivaramu portaali haigusriski raportiga tutvumine mõjutas geenidoonorite ravimikasutust?

Juhendajad: Saskia Kuusk, prof. Krista Fischer

Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu avas 11. juunil 2024 portaali MinuGeenivaramu, mille kaudu saavad doonorid personaalset teavet teist tüüpi diabeedi ja südame isheemiatõve eelsoodumuse, kofeiini lagundamise kiiruse, geneetilise päritolu ning kindlate ravimite sobivuse kohta. Tänaseks on portaali külastanud 129,000 geenidoonorit. Käesoleva bakalaureusetöö raames uurib tudeng, kas portaali külastamine on mõjutanud geenidoonorite ravimikasutust. Aluseks võetakse portaali külastamise kuupäeva ja seal kuvatud südame isheemiatõve riski ning analüüsitakse digiretsepti andmebaasist saadud ravimioste, et selgitada välja, kas alustati ravi a) kaalu langetamiseks b) kolesterooli alandamiseks ja/või c) vererõhu langetamiseks. Lisaks uuritakse, kas ravi alustamine sõltus haiguse geneetilise- või koguriski tasemest

Võta ühendust

Kroonilise neeruhaiguse (CKD) alamtüüpide väljaselgitamine klasteranalüüsi abil.

Juhendajad: kaasprofessor Toomas Haller, prof. Krista Fischer

Krooniline neeruhaigus on tõsine terviserike, kus kahjustunud neerud ei suuda enam oma tööd korralikult teha. CKD all kannatab hinnanguliselt 13% maailma rahvastikus ja see haigus toob endaga kaasa tõsiseid komplikatsioone ja enneaegset suremust. Haigusel on mitu teadaolevat alamtüüpi, mis on seotud erineva pikaajalise prognoosiga. Et ka alamtüüpide sees on näha väga suurt patsientide heterogeensust, pakub huvi bioloogiliselt tõlgendatavate alamtüüpide leidmine mitmemõõtmeliste andmebaaside põhjal (nt metaboloomika andmed, kombineerituna muude näitajatega). Bakalaureusetöö eesmärgiks on võrrelda erinevaid klasteranalüüsi meetodeid TÜ Eesti Geenivaramu enam kui 1400 CKD diagnoosiga indiviidi andmetel.

Võta ühendust

Haiguseriski prognoosimine parameetriliste elukestusmudelite abil

Juhendaja: prof. Krista Fischer

Üks väga oluline ülesanne TÜ Eesti geenivaramuga seotd teadustöös on töötada välja mudelid, mida saaks kasutada personaliseeritud riskihinnangute ja sellest tulenevalt ka haiguste ennetuse juures. Huvipakkuvateks haigusteks on eelkõige tõsised kroonilised haigused nagu südame-veresoonkonnahaigused, teise tüübi diabeet, ka levinumad vähkkasvajad. Haiguse riskifaktorite mõju hindamisel kasutatakse enamasti nn poolparameetrilisi Coxi mudeleid, kuid nende mudelite kasutamine absoluutriski hindamisel on komplitseeritud. Bakalaureusetöö eesmärgiks ongi uurida ühte parameetriliste mudelite klassi (nt Weibulli mudelid ja nende paindlikud edasiarendused) ja selle potentsiaali haiguseriski prognoosimusel. Konkreetne uuritav haigus lepitalkse kokku vastavalt tudengi huvile.

Põhjusliku mõju hindamine vaatlusandmete põhjal

Juhendaja: prof. Krista Fischer

TÜ Eesti geenivaramu andmebaas on suurim terviseandmeid koondav kohort Eestis. Et enamus geenidoonoreid täitsid liitumisel küsimustiku oma tervise ja tervisekäitumise kohta, siis on nende andmete põhjal võimalik uurida küsimusi tervisekäitumise mõjust haiguste ja suremuse riskile. Siiski pole see nii lihtne, sest ükski riskitegur pole sõltumatu teistest – lihtne analüüs ei anna vastust küsimusele, kas haiguseriski põhjustab just uuritav tervisekäitumise näitaja või mingi muu, sellega seotud tegur. Bakalaureusetöö eesmärgiks on tutvuda ühe põhjusliku analüüsi meetodiga, mis teatud eeldustel võib aidata saada objektiivsemat vastust riskiteguri põhjusliku mõju küsimusele. Konkreetse uurimisküsimuse (kas uurime haiguse või suremuse riski ja millisele riskitegurile keskendume) lepime kokku vastavalt tudengi huvile.

Võta ühendust

Laste saamist mõjutavad tegurid TÜ Eesti geenivaramu andmete põhjal

Juhendajad: prof. Krista Fischer, prof. Triin Laisk

Bakalaureusetöö eesmärgiks on uurida, kuidas mõjutavad eelkõige naise tervisega seotud tegurid laste saamist. Selleks kasutame vahemikus 2003-2011 liitunud naissoost geenidoonorite andmeid ja elukestusanalüüsi meetodeid. Tudeng peab tutvuma nn aeg-sündmuseni tüüpi andmete analüüsi metoodikaga ja arutleme ka selle üle, kuidas saaks mudelitesse kaasata ajas muutuvaid argumenttunnused või aega ennast.

Võta ühendust

Benchmarking and Applying Methods for Population Genomic Research

Supervisors: Elia Tiso (Junior Research Fellow) and Linda Repetto (Research Fellow)

Description: Polygenic risk scores (PRS) combine information from many genetic variants to estimate an individual's genetic predisposition to a trait or disease. Most PRS have been developed using European-ancestry datasets and often perform less accurately in other populations. While this reduction in performance is well documented, the reasons behind it remain unclear. Using

simulations and large-scale biobank datasets, we aim to understand why PRS performance differs across populations and how prediction methods can be improved. The exact scope can be tailored to the student's interests and background. (more than one topic is possible)

More info

Contact

Statistical assessment of similarity between real and synthetic genomic data

Supervisors: Merve Nur Güler (Junior Research Fellow) and Burak Yelmen (Research Fellow)

Description: Generative AI has emerged as an important tool for generating realistic synthetic genomic datasets. In this context, a major challenge remains which is the assessment of the realism of generated samples. This thesis project will investigate whether statistical two-sample tests can be used to compare real and synthetic genomic data and determine whether they could originate from the same multivariate distribution. The thesis will include identifying suitable methods for high-dimensional genotype data and comparing their statistical power and computational feasibility. Different scenarios will be considered by varying factors such as the number of features (e.g., genomic positions), sample size, allele-frequency differences, or the degree of population differentiation. The selected methods will then be applied to synthetic genomic datasets generated by different models to evaluate which approaches are most informative for assessing similarity between real and synthetic data.

Contact