Teadus
Genoomika instituudis tehakse oomika-uuringutel ja -meetoditel põhinevaid transdistsiplinaarseid alus- ja rakendusuuringuid ning õppetööd.
- Eesti geenivaramu teaduskeskus koondab endas senised TÜ Eesti geenivaramu teadusgrupid
- Eesti biokeskus koondab endas senised TÜ Eesti biokeskuse teadusgrupid
Lisaks on instituut Eesti geenivaramu pidaja ja arendaja ning pakub tuumiklaboris genoomikaalaseid laboriteenuseid.
- Tuumiklabor teeb genotüpiseerimise ja sekveneerimise jms laboritööd ja andmeanalüüsi
- TÜ Eesti geenivaramu kogub geenivaramu pidamiseks ja arendamiseks teavet Eesti rahvastiku tervise ja pärilikkuse informatsiooni kohta, edendab geeniuuringuid ning rakendab geeniuuringute tulemusi rahva tervise parandamiseks.
TÜEGV andmekogu, mis koosneb 200 000 inimesest (geenidoonorist) vanuses alates 18-ndast eluaastast, peegeldab üsna täpselt Eesti elanikkonda nii soo, vanuse, kui elukoha järgi.
Rahvuse järgi on Eesti biopangas 83% eestlasi ja 14% venelasi, 3% esindab teisi rahvusi. Kõik geenidoonorid on kogutud biopanka juhusliku valiku alusel professionaalsete meedikute poolt (valdavalt perearstid, aga ka arstid haiglatest ja medõed). Inimesed on liitunud biopangaga vabatahtlikult.
Arvutipõhine küsitlus (Computer Assisted Personal interview - CAPI) viiakse läbi 1-2 tunni jooksul arsti kabinetis ning see sisaldab osaleja isiklikke andmeid (sünnikoht, elukoht, rahvus jne), sugupuu andmeid (perekonna ajalugu kolme põlvkonna jooksul), küsimusi hariduse ja ametikäigu kohta, elustiili andmeid (füüsiline aktiivsus, toitumistavad - FFQ, suitsetamine, alkoholi tarbimine, naiste tervis, elukvaliteet jne) vt. küsimustiku tutvustust. Lisaks on andmekogus olevale 40 000 inimesele koostatud MCTQ (Müncheni kronotüübi küsimustik) põhjal kronotüüp, 3000 inimesel on täidetud NEO-PI-R küsimustikud ( prof J. Allik ja A. Realo).
Geenidoonori tervisliku seisundi kirjeldus registreeritakse vastavalt ICD-10 rahvusvahelisele haiguste klassifikaatorile ning ravimite kasutamine vastavalt ATC-klassifikaatorile. Eraldi kogutakse andmeid ka psüühikahäiretega patsientide kohta (MINI- ja SSP-intervjuud). Antropomeetrilised näidud – vererõhk (istuvas asendis), südame löögisagedus puhkeolekus - mõõdetakse visiidi ajal; 30-50 ml veeniverd kogutakse EDTA katsutitesse, mis transporditakse TÜEGV laborisse +4…+8°C juures lähema 6-36(48) tunni jooksul. Proovidest eraldatakse DNA, vereplasma ja valged vererakud, mis isoleeritakse koheselt ja säilitatakse alikvootides vedelas lämmastikus spetsiaalsetes MAPI kõrtes, edasiseks kasutamiseks.
Kõik protseduurid on üles ehitatud vastavalt kvaliteedijuhtimisüsteemi ISO 9001:2015 regulatsioonidele (kehtiv sertifikaat 1.09.2003-09.09.2020) ja LIMS’i protseduuridele. Ettevalmistamisel on ISO 17025:2017 sertifitseerimise protsess.
16 000 geenidoonori genoomne DNA on genotüpiseeritud kogu genoomi katvate SNP kiipidega (Illumina SNP kiipide erinevad versioonid). Neist 2100 indiviidil on lisaks eraldatud veeniverest ka RNA geeniekspressiooni uuringuteks ning 2000 geenidoonoril on analüüsitud vereseerumis ja plasmas üle 40 biomarkeri Tartu Ülikooli Kliinikumi Ühendlaboris. Metaboliitide NMR (üle 120 markeri) ja MS-analüüsid viidi läbi 12 000 inimesel ENGAGE konsortsiumi raames. Kogu genoomi sekveneerimine ja eksoomide sekveneerimine diagnostilistel eesmärkidel on praegu käimas ning 2014. aasta alguseks on ca 100 geenidoonori täisgenoomid ja üle 120 eksoomi sekveneeritud vähemalt 30-40 kordse ülekattega.
Lisaks eeltoodule on kavas täiendada TÜEGV andmebaasi e-tervise andmebaasist jt. riiklikest andmeregistritest ning suuremate haiglate andmebaasidest, et saada võimalikult ülevaatlikku fenotüübiinformatsiooni geenidoonorite kohta, mis on oluline personaalse meditsiini juurutamiseks Eestis.