10. novembril 2026 kell 13.15 kaitseb Miriam Nurm oma doktoritööd "Population Biobanks as a Framework for Genomic Discovery, Metabolic Phenotyping, and Precision Medicine" ("Rahvastikupõhine biopank kui raamistik genoomiuuringuteks, metaboolseks fenotüpiseerimiseks ja täppismeditsiiniks")
Juhendajad:
kaasprofessor Toomas Haller, Tartu Ülikool
kaasprofessor Tarmo Annilo, Tartu Ülikool
dr Anu Reigo, Tartu Ülikool
professor Neeme Tõnisson, Tartu Ülikool
Oponent:
Andrea Ganna, University of Helsinki, Finland
Kokkuvõte
Vaid väike osa pärilikest haigustest on ravitavad ning õigeaegse diagnoosi korral ka ennetatavad. Siin on suure väärtusega Eesti Geenivaramu andmed, mis võimaldavad üles leida kõrge geneetilise riskiga isikud ning seda veel enne, kui neil on jõudnud tekkida rasked tervisekahjustused. Kaks metalliainevahetushäiret – Wilsoni tõbi ja pärilik hemokromatoos – on tõsiste võimalike tüsistustega haigused, mis tekivad aja jooksul metallide, vastavalt vase ja raua, kuhjumisel kehas. Samas on neid haigusi võimalik raviga kontrolli all hoida – seda juhul, kui diagnoos pannakse õigeaegselt. Mõlemad haigused on aga seotud geenivariantidega, mille täpset mõju haiguse ilmnemisele ning kaasnevatele sümptomitele on keeruline ennustada.
Seetõttu uuris töö autor esimeses osas haigusseoseliste Wilsoni tõve geenivariantide esinemist Eesti Geenivaramus. Järgnevalt kutsuti kordusvisiiidile kõrge geneetilise riskiga geenidoonorid. Uurimus näitas, et Wilsoni tõbi on Eestis tõenäoliselt aladiagnoositud ja alaravitud.
Teises osas uuris autor päriliku hemokromatoosiga seotud geenivariantide esinemist Eesti Geenivaramus ning vaatas täpsemalt elektroonilise terviseloo abil, milliseid sümptomid iseloomustasid kõige paremini nende variantide kandjaid.
Kolmandas osas uuris autor aga meditsiinilise tavapraktika käigus kogutud elektroonilisi terviseandmeid masinõppe meetoditega, seades ülesandeks leida ühiste laborianalüüside tulemuste alusel seostatavaid diagnoosikoode. Antud osa tulemused näitasid, kuidas on võimalik väärindada elektroonilistes terviseandmetes meditsiinilistel eesmärkidel kirja pandud andmeid teadustöö jaoks.
Kokkuvõttes näitab doktoritöö, et rahvastikupõhised biopangad on väärtuslikud andmekogud kõrge geneetilise riskiga indiviidide leidmiseks veel enne nende haiguste avaldumist, aitavad täpsustada kliiniliselt oluliste geenivariantide tähendust elanikkonna tasemel ning hõlbustavad elektroonilise terviseloo andmete teadustöösse kaasamist.
