9.–10. septembril toimus 24. korda Baltikumi suurim geneetikakonverents Geenifoorum, mis tõi Tartusse oma eriala rahvusvahelised tipptegijad Euroopast ja Ameerika Ühendriikidest.

Tänavune Geenifoorum kajastas genoomika kiiret arengut, hõlmates selliseid teemasid nagu uued genoomi uurimise meetodid, reproduktiivgeneetika, haiguste tekkemehhanismid, vananemine ning meditsiinilise geneetika ja suurandmete lõimimine. Tähelepanu alla võeti ka inimese päritolu ja mikrobioom.

Eesti Rahva Muuseumis toimunud teaduskonverentsi korraldasid Tartu Ülikooli genoomika instituut ja sihtasutus Geenikeskus.

Peaettekanne

Konverentsi avas professor ja õppetooli juht Eimear Kenny Mount Sinai Icahni Meditsiinikoolist New Yorgis. Tema ettekanne “Population genetics in an era of genomic health” rõhutas, et täppismeditsiin ei saa olla tõeliselt õiglane, kui genoomiuuringud hõlmavad vaid osa maailma rahvastikust.
Ta osutas, et praegused andmekogud on valdavalt euroopaliku päritoluga, mis võib suurendada ebavõrdsust tervishoiusüsteemis.

Image

Uued genoomi uurimise meetodid

Moderaator Lili Milani

Olli Pietiläinen (Helsingi Ülikool, Soome) käsitles multimodaalsete ja pikaajaliste andmete rakendamist psühhootiliste häirete geneetiliste mehhanismide uurimisel. Selline lähenemine võimaldab senisest täpsemini prognoosida haiguse kulgu ja kujundada personaalsemaid ravivõimalusi.

Simone Rubinacci (Helsingi Ülikool, Soome ja Broad Instituut, Ameerika Ühendriigid) tutvustas haplotüübipõhiseid meetodeid, mis võimaldavad avastada seni märkamatuid haigusmehhanisme. Genoomimustrite põhjalik analüüs loob uusi seoseid ja pakub võimalusi ravimisihtmärkide leidmiseks.

Image

Image

Reproduktiivgeneetika

Moderaator Triin Laisk

Katherine Ruth (Exeteri Ülikool, Ühendkuningriik) tutvustas genoomiuuringuid, mis avavad uusi tahke naiste reproduktiivse vananemise geneetikas, näidates geenivariantide seoseid menopausi ajastuse, viljakuse kestvuse ja sümptomitega.

Pol Sole-Navais (Göteborgi Ülikool, Rootsi) käsitles geneetilist eelsoodumust lühemale rasedusajale ja enneaegsele sünnitusele. Tema uurimistöö pakub võimalusi riskirühma naiste varasemaks ja täpsemaks tuvastamiseks.

Taru Tukiainen (Ida-Soome Ülikool, Soome) rõhutas oma ettekandes soospetsiifiliste geneetiliste analüüside vajalikkust. Tema uurimistulemused näitavad, et meeste ja naiste genoom võib avalduda tervisemõjude kaudu väga erinevalt. Sama geneetiline variant võib mõjutada meeste ja naiste tervist vastassuunaliselt.

Image

Haiguste tekkemehhanismid

Moderaator Kaur Alasoo

Hilary Martin (Wellcome Sanger Instituut, Ühendkuningriik) tutvustas suurele Briti populatsiooniandmestikule tuginevaid tulemusi, mis avavad uusi vaatenurki neuroarenguliste seisundite geneetikasse. Analüüsist ilmnesid seosed geneetiliste variantide ja tunnustega, mis mõjutavad kognitiivseid võimeid ja arenguhäireid.

Stephen Burgess (Cambridge’i Ülikool, Ühendkuningriik) tutvustas Mendeli randomiseerimise rakendamist, et eristada geneetiliste andmete abil juhuslikke seoseid tegelikest põhjuslikest mõjudest. Selline lähenemine võimaldab kliinilisi uuringuid paremini kavandada ja nende tulemusi usaldusväärsemalt tõlgendada.

Image

Vananemine

Moderaator Pärt Peterson

Juulia Jylhävä (Tampere Ülikool, Soome ja Karolinska Instituut, Rootsi) käsitles bioloogilise vananemise ja hapruse biomarkereid. Tema teadustöö näitab, et need võivad kujuneda täpsemateks tööriistadeks tervise ja elukvaliteedi hindamisel ning seostuvad ka vananemisega kaasnevate haiguste riskiga.

Joris Deelen (Leideni Ülikooli Meditsiinikeskus, Holland) keskendus metaboloomikal põhinevatele biomarkeritele ja nende ülekandmisele epidemioloogilistest uuringutest kliinilisse praktikasse. Metaboloomi põhjal on võimalik hinnata inimese bioloogilist vanust täpsemalt kui üksnes kronoloogilise ea põhjal.

Image

Meditsiinilise geneetika ja suurandmete lõimimine

Moderaator Sander Pajusalu

Nicola Whiffin (Oxfordi Ülikool, Ühendkuningriik) kõneles väikeste tuum-RNA-de rollist haruldaste haiguste kujunemises ning nende diagnostilisest potentsiaalist.
Whiffini teadustöö näitab, et need RNA-d võivad olla võtmetegurid geneetiliste kõrvalekallete mõistmisel ja varajases diagnoosimises.

Peter Krawitz (Bonni Ülikool, Saksamaa) tutvustas GestaltMatcherit – tehisintellekti, mis suudab meditsiiniliste piltide põhjal tuvastada geneetilisi sündroome. Süsteem ühendab fenotüübi ja genoomi analüüsi, vähendades diagnostika subjektiivsust ja suurendades täpsust.

Aleš Maver (Ljubljana Ülikooli Meditsiinikeskus, Sloveenia) jagas Sloveenia kogemusi, kuidas genoomika abil muuta harvikhaiguste diagnoosimine süsteemseks ja tõhusaks ka väikeriigi tingimustes. Hästi korraldatud süsteem võimaldab usaldusväärse diagnoosini jõuda kiiremini.

Image

Inimese päritolu

Moderaator Michael Dannemann

Pontus Skoglund (Francis Cricki Instituut, Ühendkuningriik) tutvustas vana DNA uurimist ja näitas, kuidas inimeste ning bakterite genoomide evolutsioon toob uusi teadmisi ka tänapäeva haigusmehhanismide kohta.

Mari Sepp (Heidelbergi Ülikool, Saksamaa) tutvustas väikeaju arengut ja evolutsiooni üksikraku genoomika abil. Kuigi selle ajustruktuuri arengulised mustrid on eri liikides valdavalt sarnased, ilmnevad inimesel muutused, mis võivad olla seotud kognitiivsete võimete kujunemisega.

Martin Kuhlwilm (Viini Ülikool, Austria) käsitles hominiidide ja primaatide geneetilist mitmekesisust, mis heidab valgust inimese unikaalsusele evolutsioonis. Võrdlus lähisugulastega aitab selgitada, millised geneetilised muutused kujundasid inimese eripära.

Image

Mikrobioom

Moderaator Elin Org

Tove Fall (Uppsala Ülikool, Rootsi) tutvustas mikrobioomi genoomiuuringuid neljas Põhjamaa populatsioonis, näidates mikroobikoosluste ja tervise seoseid.
Tulemused kinnitasid, et mikrobiomi kujundavad koos nii pärilikkus kui ka eluviis.

Rob Finn (EMBL-EBI, Ühendkuningriik) kõneles mikroobse mitmekesisuse uurimisest eri bioloogilistes kontekstides ja selle mõjust inimese tervisele.
Globaalsete andmestike võrdlus aitab mõista, kuidas mikroobikooslused mõjutavad haiguskulgu ja immuunsüsteemi.

H. Bjørn Nielsen (Cmbio, Taani) andis ülevaate mikrobioomi uurimise hetkeseisust, tulevikuväljavaadetest ja valdkonna kasvavast tähtsusest täppismeditsiinis. Nielseni hinnangul saavad just inimese ja mikrobioomi koosmõju ning siirdamisstrateegiad olema järgmised biotehnoloogia võtmevaldkonnad.

Image

Posterettekanded

Posterettekande tegid Anastasiia Alekseienko, Anastasiia Bratchenko, Annabel Klemets, Birgit Malken, Burak Yelmen, Dage Särg, Dattatray Mongada, Djeane Debora Onthoni, Elia Tiso, Evelin Mutli, Galadriel Velázquez, Getachew Arage, J. Rodrigo Flores, Jekaterina Kazantseva, Jitse S. Amelink, João Paulo Cassucci dos Santos, Kanwal Batool, Kalle Pärn, Kateryna Pantiukh, Kerli Ilves, Lisette Haug, Mahkameh Salehi, Maarja Jõeloo, Merit Kreitsberg, Merve Nur Güler, Mia Golob, Ralph Porneso, Rasmus Hindström, Reet Mändar, Rutvi Rajpara, Saara Marttila, Siiri Sarv, Sneha Das, Soile Hytti, Triinu Peters, Triinu Varvas, Uku Vainik, Urmo Võsa, Valentina Rukins ja Vasili Pankratov.

Image

Geenifoorumist

Esmakordselt 2000. aastal toimunud Geenifoorum on pika ajalooga teaduskonverents, mille kaudu kaasatakse avalikkust ja tõmmatakse ülemaailmset tähelepanu Eesti geenivaramule. Aastate jooksul on korraldajatel õnnestunud Tartusse tuua rohkem kui 420 väljapaistvat teadlast 34 riigist, sealhulgas Nobeli preemia laureaadid Rolf M. Zinkernagel ja Svante Pääbo. Geenifoorumil loodud isiklikud ja tööalased kontaktid on olnud viljakaks pinnaseks rahvusvahelisele koostööle Euroopa teadusruumis.

Tänavuse konverentsi peatoetajad olid rahvusvahelised biotehnoloogia ettevõtted Illumina, Element Biosciences/Interlux ja PacBio.

Geenifoorum on osa projektist TeamPerMed, mille eesmärk on edendada Eestis personaalmeditsiini rakendamist, ühendades kliinilise praktika, genoomika, IT-, sotsiaal- ja majandusteadused.

25. rahvusvaheline Geenifoorum toimub tuleval aasta augustis.

Image