Leiti geenivariant, mis suurendab pika COVID-i riski
Eesti geenivaramu osales rahvusvahelises koostöös, milles tuvastati esimene teadaolev geenivariant, mis suurendab pika COVID-i tekkeriski. Ka Eestis on tuhandeid selle geenivariandi kandjaid.
Pikk COVID on seisund, kus COVID-19-st põdenud inimesel püsivad sümptomid nädalaid või kuid pärast nakkuse taandumist. Levinumad kaebused on väsimus, keskendumisraskused või töövõime langus. Raskematel juhtudel võib pikk COVID põhjustada tõsiseid hingamisprobleeme, südame- ja närvisüsteemi häireid ja kroonilist valu ning mõnel inimesel võib see pikalt igapäevaelu raskendada.
Püsivate sümptomite bioloogilised põhjused pärast COVID-19 haigestumist on endiselt ebaselged. Selleks, et neid paremini mõista käivitati rahvusvahelise koostööprojekt, mida juhtisid teadlased Helsingi Ülikoolist, Karolinska instituudist ja Harvardi Massachusettsi üldhaiglast.
Koostöö tulemusel avaldati äsja ajakirjas Nature Genetics uuring, milles selgus, et FOXP4-geeni lähedal paiknev geenivariant (rs9367106) suurendab pika COVID-i sümptomite avaldumise riski ligi 60 protsendi võrra. Kui inimene on pärinud selle geenivariandi mõlemalt vanemalt, siis suureneb risk kuni viis korda. Tartu Ülikooli genoomika instituudi funktsionaalse genoomika teaduri ja uuringu ühe autori Erik Abneri sõnul võiks selliseid inimesi Eestis olla ligikaudu 2500. “Eestis pärib geenivariandi mõlemalt vanemalt hinnanguliselt üks 500-st inimesest ning ühelt vanemalt on selle pärinud ligikaudu viis protsenti rahvasikust,” ütles Abner.
Abner selgitab, et pika COVID-iga seostatav geenivariant suurendab FOXP4 tootmist kopsukoes, mis võib häirida kopsude paranemist ja põletikuvastast regulatsiooni. Tegemist on geeniga, mis osaleb kopsude arengus ja immuunregulatsioonis ning varasemalt on seda seostatud ka COVID-19 raskekujulise kulu ja kopsuvähiga. Seetõttu võib FOXP4 liigne aktiivsus takistada kopsukoe normaalset taastumist pärast viirusinfektsiooni. “FOXP4 ei ole iseenesest „halb“, aga geenivariant, mis suurendab FOXP4 geeni aktiivsust valel ajal või vales rakus, võib häirida normaalset paranemisprotsessi kopsudes pärast COVID-19 nakkust.
Tulemuste saamiseks analüüsisid teadlased üle 16 000 pikka COVID-it põdeva patsiendi raviarveid ja geneetilisi andmeid, mida võrreldi enam kui kahe miljoni kontrollisiku andmetega 33 kohordist, sh Eesti geenivaramust.
Geenivaramu andmetel viidi läbi replikatsiooni-analüüs. Abneri sõnul tähendab see, et kõigepealt tegid 24 erinevat välismaist uurimisrühma esmase otsingu geeni tuvastamiseks ja geenivaramu andmete põhjal tõestati, et see geenivariant mängib ka Eestis pika COVID-i esinemisel rolli. Abner selgitab, et taoline replikatsioon on tähtis, sest see kinnitab, et teadustulemus ei olnud juhuslik ja kehtib ka teiste populatsioonide ning inimeste puhul. “Oleme geenidoonoritele tohutult tänulikud, sest sellises mahus retrospektiivset uuringut oleks võimatu viia läbi ilma vabatahtliketa,” rõhutas Abner.
Pikk COVID on tavaliselt tõenäolisem inimestel, kes põdesid ka raskekujulisemalt COVID-19. FOXP4 riskivariant suurendab pika COVID-i riski ka neil, kelle algne nakkus oli kerge ja ei nõudnud haiglaravi. Karolinska Instituudi vanemlektor ja üks uuringu juhtivteadlasi Hugo Zeberg ütles, et uuringus tehtud avastus rõhutab kopsufunktsiooni tähtsust pika COVID-i puhul, ehkki ei paku veel otsest ravi: “Sellise geenivariandi leidmine aitab ennustada, kellel on suurem risk pikaks COVID-iks ning loob aluse võimalike ravimite väljatöötamiseks.”
Loe veel sarnaseid uudiseid
