Lili Milani: ilma geenidoonori enda loata ei saa me tema andmeid jagada, isegi lastele mitte. Meil on teine ülesanne

Lili Milani (TÜ Eesti geenivaramu ja farmokogenoomika professor) arvamusartikkel ilmus Eesti Päevalehes 30. oktoobril 2025.

Inimesed elavad tänu kaasaegsele tervishoiule üha kauem. Kellelegi pole saladuseks, et tervis on meie kalleim vara, kuid selle hoidmiseks kulub järjest rohkem vahendeid. Võime unistada, et ravimite hinnad oleksid madalamad ja ravijärjekorrad lühemad, kuigi juba praegu üritatakse pakkuda Tervisekassa pingelise eelarve juures parimat võimalikku tervishoiuteenust. Pikas perspektiivis on oluline leida paremaid võimalusi haiguste ennetamiseks või vähemalt haigestumise edasilükkamiseks ja püüda leida inimesele sobivaim ravim koheselt, ilma liigse katsetamiseta.

Just selle nimel töötabki Eesti geenivaramu.

Tervishoiu innovatsioon

Geenid peidavad endas rohkelt infot selle kohta, milliste haiguste suhtes peaks inimene olema valvas või millised ravivõimalused võivad tema puhul kõige tõhusamaks osutuda.

Tartu Ülikooli Eesti geenivaramusse on aastate jooksul kogutud enam kui 210 000 eestimaalase tervise- ja geeniandmed. Geenivaramu võimaldab teadlastel uurida seoseid geenide ja erinevate terviseseisundite vahel – olgu selleks südame-veresoonkonnahaigused või vaimse tervise küsimused. Geenivaramu andmetel põhinevad uuringud on aidanud Eesti teadusel teha märkimisväärseid edusamme genoomika, mikrobioomi ja psühholoogia vallas.

Tervishoius ei sünni uued lahendused üleöö. Teekond teadusavastusest kuni ravijuhendini on pikk ja nõuab paljude spetsialistide koostööd. Geenivaramu baasil tehtud teadusuuringud võimaldavad arendada välja uusi tervishoiuteenuseid. Tänu ulatuslikule andmekogule saab hinnata nende teenuste tõhusust ja kulusäästlikkust, et viia edukad lahendused lõpuks tervishoiusüsteemi – arstide ja patsientideni.

Heaks näiteks geenivaramust alguse saanud ja nüüd tervishoidu jõudvast uuendusest on järgmisel aastal käivituv Tervisekassa rahastatav rinnavähi täppisennetuse programm. Geenidoonorite seas tehtud teadusuuringute põhjal on loodud üleriigiline polügeensel riskiskooril põhinev ennetusprogramm, mille raames kutsutakse kõrge geeniriskiga naised mammograafiauuringutele juba alates 40. eluaastast – kümme aastat tavapärasest varem. See teenus on tasuta kättesaadav ka neile naistele, kes pole geenidoonorid.

Maailmas unikaalne

Geenivaramu areneb väga kiiresti ja tegeleb sellega, et pakkuda lisaks teaduskoostööle lisavõimalusi ka geenidoonoritele. Praegu saavad kõik geenidoonorid MinuGeenivaramu portaali kaudu näha oma geneetilisi eelsoodumusi teist tüüpi diabeedi ning südame isheemiatõve tekkeks ning soovitusi, kuidas oma haigusriske maandada. Samuti saavad doonorid soovi korral näha infot oma geenide mõju kohta erinevate ravimite toimele.

Asjaolu, et 15% elanikkonnast võib MinuGeenivaramu portaalist saada enda geneetika kohta igapäevaelus rakendatavat infot, on maailmas unikaalne. Sel aastal pälvis MinuGeenivaramu portaal rahvusvahelise „Precision Medicine Awards“ auhinna innovatsiooni ja koostöö valdkonnas.

Image

Lisaks on üle 7000 geenidoonori osalenud erinevates arstidega koostöös läbiviidud teadusuuringutes ning saanud tagasisidet ja nõustamist oma geneetiliste eelsoodumuste, sh vähiriski kohta. Näiteks pahaloomuliste kasvajate uuringus olid meie partneriteks Eesti onkoloogid ja südamehaiguste uuringutes kardioloogid. Geenivaramu teeb tihedat koostööd meditsiinigeneetikutega, et tuua uued tehnoloogiad tervishoidu ja muuta need kõigile kasulikuks. 2014. aastal lisati Haigekassa rahastatavate teenuste hulka esimene kõigi geenide samaaegse analüüsi teenus, mille töötasid välja geenivaramu ja Tartu Ülikooli Kliinikum. Nüüd uuritakse kliinikumis pärilike haiguste täpsemaks kaardistamiseks igal aastal üle 7000 patsiendi DNA-d. Eelmisel aastal geenivaramus juurutatud kolmanda põlvkonna DNA analüüsi tehnoloogia muudab pärilike haiguste diagnostika veel täpsemaks. Töötame selle nimel, et arstid saaksid seda tehnoloogiat võimalikult kiiresti kasutama hakata.

Geenidoonorite andmed on kaitstud

Esimesed geenidoonorid liitusid geenivaramuga juba 2002. aastal, mil oli veel üsna ebaselge, mida nendest andmetest tulevikus välja saab lugeda ja milleks neid on võimalik kasutada. Samamoodi ei ole täna võimalik ennustada, kui kaugele need võimalused tulevikus arenevad. Seetõttu on geenivaramu andmete kaitsmiseks ette nähtud kõrgeim konfidentsiaalsuse tase.

Kõigi geenidoonorite, sealhulgas ka tänaseks surnud inimeste andmed on teadustöö jaoks väga väärtuslikud, mistõttu on seadusega ette nähtud nende tähtajatu säilitamine. Teadusuuringutes töödeldakse tavaliselt koos tuhandete geenidoonorite geeniandmeid ja tervisenäitajaid kodeeritult ehk geenidoonorid ei ole teadlastele kunagi nimeliselt või muul viisil otseselt tuvastatavad. Individuaalse geenidoonori andmed võib geenivaramu dekodeerida ainult geenidoonori enda loal või seaduses toodud piiratud juhtudel. Kui inimene luba andnud ei ole, siis andmeid jagada ei ole võimalik. Seega meie poolt on inimese andmed kaitstud ka siis, kui ta siit ilmast lahkub.

Image

Hiljuti kajastati meedias üht kurba juhtumit, kus inimest tabas südamehaiguse tõttu äkksurm ja praegu, viis aastat hiljem, on tema lesel tekkinud küsimus, kas see haigus võib olla geneetiline ja pärandunud ka nende ühistele lastele. Kriitika alla sattus geenivaramu, kuigi meil ei ole õigust isegi uurida, kas lahkunu oli geenidoonor. Geenivaramu räägib aktiivselt kaasa personaalmeditsiini puudutava õigusloome kaasajastamises, et tehnoloogia saaks takistamatult areneda, kuid inimeste delikaatse sisuga isikuandmed jääksid samas alati kaitstuks. Seejuures tuleb silmas pidada, et isegi kui seadust muudetaks nii, et surnud geenidoonorite andmeid saaks kasutada nende laste heaks, ei kehtiks see juristide hinnangul tagasiulatuvalt juba varem liitunud geenidoonoritele, kui nad ei ole eluajal seda tahteavaldusega lubanud.

Küll aga on geenidoonoritel juba praegu võimalik volitada lähedasi või raviarsti juurdepääsuks oma andmetele nii oma eluajal kui ka pärast surma. Anname endale aru, et üldine teadlikkus geenivaramu tegutsemispõhimõtetest on ebaühtlane. Seetõttu võtame oma südameasjaks suurendada inimeste teadlikkust geenivaramust ja geenidoonorite võimalustest nii geenidoonorite endi, arstide kui ka laiema avalikkuse seas. Koostöös Sotsiaalministeeriumiga töötame selle nimel, et tulevikus oleks tahteavalduse vormistamine oma andmete jagamiseks senisest lihtsam ning seadusandlus lihtsustaks ka andmete liikumist geenivaramu ja meditsiiniasutuste vahel.

Geenivaramu aitab raha kokku hoida

Tähelepanu pälvinud juhtum näitab veel, et paljude jaoks on piir tervishoiuteaduse ja -teenuse vahel ähmane. Ka käesoleva artikli üks eesmärke on tutvustada lähemalt geenivaramu rolli tervishoiuteenuste arendamisel.

Kuigi MinuGeenivaramu portaal on geenivaramu kõige nähtavam külg, on meie põhitegevuseks siiski geenidoonorite andmete kaudu tehtav teadustöö, mis aitab parandada kõigi Eesti inimeste võimalusi haigusi ennetada ja tulemuslikult ravida. Kui on mingigi võimalus, et geenivaramu andmeid saab kasutada mõne konkreetse inimese tervise heaks, siis tuleb seda meditsiiniasutuse ja geenivaramu koostöös teha, aga laiemas plaanis ei saa juurdepääs kvaliteetsemale ravile sõltuda sellest, kas patsient ise või tema vanemad on geenidoonorid, ja kas need võimalikud geenivaramu andmed on raviarstile kättesaadavad või mitte.

Meie töö suurem eesmärk on ikkagi see, et saaksime tuvastada võimalikult palju uusi seoseid geenide ja terviseseisundite vahel ning selle tulemusena iga inimese geenide põhjal järjest rohkem järeldusi teha. See töö on väga mahukas ja jätkuv. Tänaseks oleme kõigi geenidoonorite proovides määranud umbes 700 000 Eestis sageli esinevat geenivarianti, kuid uurimisfaasis on ka haruldasemad variandid, sealhulgas ka pärilikud südamehaigused.

Kõige selle juures oleme sõltuvad nii geenivaramu kui ka kogu teadusvaldkonna riiklikust rahastusest, mis on praegu surve all nagu paljud teised eluvaldkonnad ning mis jääb alati sõltuma poliitilisest tahtest. Just riiklikust rahastusest oleneb, kui palju saame panustada oma põhitegevusse ja kui palju investeerida arendustöödesse.

Seetõttu pean panema tänastele ja homsetele riigijuhtidele südamele, et nad mõtleksid geenivaramule kui personaalmeditsiini edendamise ühele alustalale ja uute teenuste arendamisse panustajale. Meie töö edasiste arengute järele on ühiskonnas ilmselgelt nõudlus – eelmisel aastal oli Eestis üks enim guugeldatud küsimustest „Kuidas saada geenidoonoriks?“. Täna pean küll kahjuks ütlema, et riigieelarveliste vahendite puudumise tõttu on uute geenidoonorite vastuvõtt peatatud.

Varsti algab Riigikogu valimiste kampaania ja kindlasti hakkame taaskord kuulma, kuidas kõrgtehnoloogia aitab meil tulevikus tervishoidu tõhustada. Aga geenivaramu teeb seda juba täna! Samuti kuuleme, kuidas innovatsioon hakkab tooma meie riiki välisinvesteeringuid. Taaskord – geenivaramu on juba toonud koostööprojektide kaudu Eestisse enam kui 28 miljonit eurot.

Geenivaramu andmetega ei tehta teadust teaduse pärast – nii terviseriskide õigeaegne tuvastamine kui ka genotüübi põhjal tõhusamate ravimite leidmine võimaldab optimeerida ravi. Geenivaramu andmete põhjal tehtud uuringute alusel on arendatud uued tervishoiuteenused ja neid tuleb tulevikus kindlasti juurde. Personaalmeditsiin ongi meetod, mille abil vähendada tervishoiukulusid ja kiirendada haigestunud inimeste naasmist tööle.

Geenivaramu ei ole võluvits, mis lahendab kõik tervishoiu probleemid, kuid innovatsiooni katselaborina sillutame teed meditsiinisüsteemile, kus inimene saab ravi ja ennetust just talle sobival viisil. Personaalmeditsiini laialdasem kasutuselevõtt on tervishoiu tulevik, mida me Eestis juba täna ühiselt loome. Meie rikkuseks on kõrge kvalifikatsiooniga ning rahvusvaheliselt hinnatud teadlased, arstid, ametnikud, juristid ja ettevõtjad. Neid toetab tugev alus – edumeelne seadusandlus, selge eetiline raamistik ja rahvastikupõhine geenivaramu andmekogu –, mis üheskoos loovad võimaluse olla teerajaja personaalmeditsiini rakendamisel.