Tartu Ülikooli teadlased tegid geeniuuringu, et mõista geneetika rolli eestlaste kehakaalu kujunemisel

Eestis on ülekaal kasvav probleem, mis puudutab iga teist inimest. Ligikaudu viiendik meist on rasvunud. Tartu Ülikooli teadlased on astunud sammu lähemale mõistmisele, miks mõni meist ei suuda snäkkidele „ei“ öelda.

Värskelt teadusajakirjas Nature Communications avaldatud uuring, mis põhineb enam kui 204 000 geenidoonori andmetel, toob päevavalgele uusi geneetilisi seoseid kehamassiindeksi ja meie DNA vahel. Tegemist on seni suurima Eestis tehtud geeniseoseuuringuga, mille keskmes on kehamassiindeks. Uuringu käigus tuvastati 214 genoomipiirkonda, mis on seotud kehamassiindeksiga ja millest üheksa olid maailmas varem kirjeldamata.

Kehamassiindeks on inimese kehakaalu ja pikkuse suhte põhjal arvutatav näitaja, mille abil hinnatakse, kas kehakaal jääb vahemikku, mis on tervisele kasulik. Kui kehamassiindeksit 18,5 loetakse alakaaluks, siis 25 ja rohkem tähendab ülekaalu. Kui näitaja tõuseb üle 30, viitab see rasvumisele. Viimane on üks suurimaid terviseriske, millega seostub kümneid haigusi alates diabeedist lõpetades liigese- ja lihaskonnaprobleemidega. Kuigi kehamassiindeks ei arvesta näiteks lihasmassi, vanust ega kehatüüpi, on tegemist hea esmase suunanäitajaga, mis kajastab kehakaalu kooskõla terviseseisundiga.

Uuringu autori, funktsionaalse genoomika teaduri Erik Abneri sõnul analüüsiti uuringus kõige nooremate geenidoonorite kohta kogutud kehamassiindeksi admeid, sest just varases eas avaldub geneetiline mõju kõige selgemalt. „Vanemaks saades hakkab keskkond, sealhulgas toitumine, kaasuvad haigused ja elustiil rohkem oma mõju avaldama,” lisas ta.

Eestlaste geneetiline eripära mõjutab kehakaalu

Kuigi eestlased on uuringu järgi geneetiliselt paljuski sarnased teiste eurooplastega, leidub meis ka kordumatuid jooni, mis on söögiisu ja kehakaalu seisukohalt tähtsal kohal. Abneri sõnul viitab see sellele, et piirkonnaspetsiifilised geneetilised eripärad võivad mõjutada nii terviseriske kui ka ravivastuseid. „On teada, et kehamassiindeksil on tugev geneetiline komponent, kuid paljud, eriti populatsioonipõhised seosed vajavad veel avastamist. See näitab ühtlasi Eesti geenivaramu andmete erakordset väärtust,” selgitas ta.

Näiteks tuvastati geenis MC4R geenivariant, mis on seotud madalama kehamassiindeksiga ja mida esineb 3,5%-l eestlastest. Abneri sõnul tähendab see, et neil inimestel on keskmisest väiksem söögiisu ja seetõttu ka väiksem kaal.

Samas leiti 0,85%-l eestlastest geenivariant geenis POMC, mida esineb küll harvem, ent mis on seotud märkimisväärselt suurema kaaluga. Selle variandi kandjatel toodetakse ajus vähem söögiisu pärssivaid hormoone, mistõttu tekib täiskõhutunne aeglasemalt ja söögiisu on suurem. Keskmise Eesti naise kaalu kergitab see geenivariant ligikaudu kolm ja mehe oma veidi üle ühe kilogrammi. Huvitava faktina toob Abner esile, et sarnane geenivariant on tuvastatud Labradori retriiveritel, kelle puhul suurendab see söögiisu ja muudab maiused eriti motiveerivaks preemiaks. Just seetõttu on retriiverid teistest koeratõugudest sagedamini ülekaalulised. Koerte näitel võib eeldada, et leitud geenivariant suurendab ka inimeste söögiisu ja vähendab täiskõhutunnet.

Uuring aitab leida uusi lahendusi

Uuringu kohaselt mängivad kehamassiindeksi kujunemisel olulist rolli ka närvisüsteemi ja käitumisega seotud geenid. Teadlased leidsid esimest korda seose kehakaalu ning geenide ADGRL3 ja PTPRT vahel – mõlemad mõjutavad aju talitlust ja närvirakkude omavahelist suhtlust. Neid geene on varem seostatud näiteks tähelepanuhäire ja õppimisvõimega, kuid nüüd ilmnes, et need võivad mõjutada ka kehakaalu. Abneri sõnul võib nende toimemehhanism olla seotud söögiisu hormoonide vahendamisega, mistõttu võivad need geenid kujuneda uute rasvumisvastaste ravimite potentsiaalseteks sihtmärkideks.

Tulevik

Teadlaste arvates viivad sellised uuringud meid lähemale isikustatud meditsiinilahendustele. Tulemused aitavad paremini mõista, miks osal inimestel on suurem geneetiline eelsoodumus kaalutõusuks ja miks ei mõju sama toitumis- või ravimeetod kõigile ühtmoodi. Tuvastatud geenid pakuvad uusi võimalusi rasvumisvastaste ravimite väljatöötamiseks ja võivad tulevikus aidata ravi kohandada inimese geneetilise profiili järgi.

Hetkel alustavad teadlased jätku-uuringut, et välja selgitada, kuidas toimivad kaalutõusu soodustavate geenivariantidega inimest tänapäevased rasvumisravimid, näiteks semaglutiidi sisaldavad preparaadid. Uurimisrühm eeldab, et kuna semaglutiid mõjutab söögiisu reguleerivaid hormoone, võib selle toime selliste geenivariantide kandjatele olla olemas, kuid pole teada, kas see on tugevam või nõrgem. Selle teadasaamine aitaks arstidel tulevikus teha täpsemaid ja geneetilisel infol põhinevaid ravivalikuid.