Teadlased uurisid, miks kogevad inimesed raua ainevahetuse häiret väga erinevalt

Tartu Ülikooli teadlaste uuringust selgub, et päriliku raua ainevahetuse häirega kaasnevad sümptomid erinevad olenevalt teatud geenivariantidest.

Pärilik hemokromatoos ehk rauasalvestustõbi on sageli esinev haigus, mis põhjustab raua liigsest kogunemisest tingitud kahjustusi erinevates organites. Kuigi haigus on geneetiline, ei avaldu see kõigil haigust põhjustava geenivariandi kandjatel ühtemoodi. Mõned inimesed jäävad täiesti sümptomivabaks, teistel kujunevad välja tõsised terviseprobleemid. Eeskätt tekivad maksa, südame ja liigestega seotud sümptomid ning üks esimesi vaevusi on krooniline väsimus

Eesti teadlased uurisid, miks see nii on, kasutades Eesti Geenivaramu ja Ühendkuningriigi Biopanga andmeid. Uuringu keskmes oli küsimus, kuidas erinevad hemokromatoosiga seotud geenivariandid tegelikult päriselus avalduvad.

Töö kahe biopanga andmetega

HFE-geeni defektist tulenev pärilik hemokromatoos on Põhja-Euroopa kõige sagedasem autosoom-retsessiivne haigus, mis hinnanguliselt puudutab ühte inimest 150–300st. Teadlaste sõnul on see tõenäoliselt aladiagnoositud, kuigi ravi on olemas.

Seni väheoluliseks peetud geenivariandi tähtsus

Uuring näitas, et varasemalt kliiniliselt väheoluliseks peetud geenivariandi HFE p.S65C kandjatel esineb kontrollidega võrreldes rohkem kliinilisi sümptomeid, eeskätt seotud naha ja urogenitaalsüsteemiga. Miriam Nurm selgitas, et näiteks mitmesuguseid eesnäärme probleeme diagnoositi kahe patogeense geenivariandi, millest vähemalt üks oli S65C, kandjatel esimest korda keskmiselt 11 aastat varem kui neil, kellel seda geenivarianti ei ole.

“Leidsime ka uue ja tugeva mõjuga geenivariandi (CP rs61733458), mis võib mõjutada nii raua‑ kui vaseainevahetusega seotud haiguste avaldumist ja kulgu,” lisas Nurm. Selleks viisid teadlased läbi genoomiülese seoseuuringu, kus selgitati, millised geenivariandid mõjutavad vase ja raua ainevahetust reguleeriva valgu taset või funktsiooni. Nurm lisab, et varasemalt on seda geenivarianti leitud Parkinsoni tõve ja mittealkohoolse rasvmaksa diagnoosiga patsientidel.

Eesti Geenivaramu ja Ühendkuningriigi biopanga võrdlus näitab, et suured biopangad on hindamatu väärtusega, kui soovime mõista geneetiliste haiguste tegelikku mõju populatsioonis. “Nende abil saame viia kokku geenid ja nendega seotud sümptomid ning samuti võimaldavad nad uurida ka populatsioonis esinevaid haruldasemaid variante, mis muidu tähelepanuta võivad jääda,” selgitas Nurm.

Loe lähemalt: https://doi.org/10.1186/s12864-026-12746-3

Tartu Ülikooli genoomika instituudist panustasid uuringusse Miriam Nurm, Tarmo Annilo, Anu Reigo, Reedik Mägi, Urmo Võsa ja Neeme Tõnisson. Uuringut juhtis Toomas Haller.

Eriliselt täname TÜ Eesti geenivaramu geenidoonoreid.