Geenivaramu uudne riskiskoor ennustab diabeeti täpsemalt kui varasemad | Tartu Ülikooli genoomika instituut

TÜ üksuste kontaktandmed

humanitaarteaduste ja kunstide valdkond
Faculty phone: 
737 5341
Faculty address: 
Jakobi 2, ruumid 116–121, 51014 Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    737 5341
    Faculty address: 
    Jakobi 2, ruumid 116–121, 51005 Tartu
  • ajaloo ja arheoloogia instituut
    Faculty phone: 
    737 5651
    Faculty address: 
    Jakobi 2, 51005 Tartu
  • eesti ja üldkeeleteaduse instituut
    Faculty phone: 
    737 5221
    Faculty address: 
    Jakobi 2, IV korrus, 51005 Tartu
  • filosoofia ja semiootika instituut
    Faculty phone: 
    737 5314
    Faculty address: 
    Jakobi 2, ruumid 309–352, 51005 Tartu
  • kultuuriteaduste instituut
    Faculty phone: 
    737 5223
    Faculty address: 
    Ülikooli 16, 51003 Tartu
  • maailma keelte ja kultuuride kolledž
    Faculty address: 
    Lossi 3, 51003 Tartu
  • usuteaduskond
    Faculty phone: 
    737 5300
    Faculty address: 
    Ülikooli 18-310, 50090 Tartu
  • Viljandi kultuuriakadeemia
    Faculty phone: 
    435 5232
    Faculty address: 
    Posti 1, 71004 Viljandi
sotsiaalteaduste valdkond
Faculty phone: 
737 5957
Faculty address: 
Lossi 36, 51003 Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    737 5900
    Faculty address: 
    Lossi 36, 51003 Tartu
  • haridusteaduste instituut
    Faculty phone: 
    737 6440
    Faculty address: 
    Salme 1a–29, 50103 Tartu
  • Johan Skytte poliitikauuringute instituut
    Faculty phone: 
    737 5582
    Faculty address: 
    Lossi 36–301, 51003 Tartu
  • majandusteaduskond
    Faculty phone: 
    737 6310
    Faculty address: 
    J. Liivi 4, 50409 Tartu
  • psühholoogia instituut
    Faculty phone: 
    737 5902
    Faculty address: 
    Näituse 2, 50409 Tartu
  • õigusteaduskond
    Faculty phone: 
    737 5390
    Faculty address: 
    Näituse 20–324, 50409 Tartu
  • ühiskonnateaduste instituut
    Faculty phone: 
    737 5188
    Faculty address: 
    Lossi 36, 51003 Tartu
  • Narva kolledž
    Faculty phone: 
    740 1900
    Faculty address: 
    Raekoja plats 2, 20307 Narva
  • Pärnu kolledž
    Faculty phone: 
    445 0520
    Faculty address: 
    Ringi 35, 80012 Pärnu
meditsiiniteaduste valdkond
Faculty phone: 
737 5326
Faculty address: 
Ravila 19, 50411 Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    737 5326
    Faculty address: 
    Ravila 19, 50411 Tartu
  • bio- ja siirdemeditsiini instituut
    Faculty phone: 
    737 4210
    Faculty address: 
    Biomeedikum, Ravila 19, 50411 Tartu
  • farmaatsia instituut
    Faculty phone: 
    737 5286
    Faculty address: 
    Nooruse 1, 50411 Tartu
  • hambaarstiteaduse instituut
    Faculty phone: 
    731 9856
    Faculty address: 
    Raekoja plats 6, 51003 Tartu
  • kliinilise meditsiini instituut
    Faculty phone: 
    737 5323
    Faculty address: 
    L. Puusepa 8, 50406 Tartu
  • peremeditsiini ja rahvatervishoiu instituut
    Faculty phone: 
    737 4190
    Faculty address: 
    Ravila 19, 50411 Tartu
  • sporditeaduste ja füsioteraapia instituut
    Faculty phone: 
    737 5360
    Faculty address: 
    Jakobi 5–205, 51005 Tartu
loodus- ja täppisteaduste valdkond
Faculty phone: 
737 5820
Faculty address: 
Vanemuise 46–208, 51014 Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    737 5820
    Faculty address: 
    Vanemuise 46–208, 51005 Tartu
  • arvutiteaduse instituut
    Faculty phone: 
    737 5445
    Faculty address: 
    J. Liivi 2, 50409 Tartu
  • Eesti mereinstituut
    Faculty phone: 
    671 8902
    Faculty address: 
    Mäealuse 14, 12618 Tallinn
  • füüsika instituut
    Faculty address: 
    W. Ostwaldi 1, 50411 Tartu
  • keemia instituut
    Faculty phone: 
    737 5261
    Faculty address: 
    Ravila 14a, 50411 Tartu
  • matemaatika ja statistika instituut
    Faculty phone: 
    737 5860
    Faculty address: 
    J. Liivi 2, 50409 Tartu
  • molekulaar- ja rakubioloogia instituut
    Faculty phone: 
    737 5011
    Faculty address: 
    Riia 23, 23b–134, 51010 Tartu
  • Tartu observatoorium
    Faculty phone: 
    737 4510
    Faculty address: 
    Observatooriumi 1, Tõravere, 61602 Tartumaa
  • tehnoloogiainstituut
    Faculty phone: 
    737 4800
    Faculty address: 
    Nooruse 1, 50411 Tartu
  • ökoloogia ja maateaduste instituut
    Faculty phone: 
    737 5835
    Faculty address: 
    Vanemuise 46, 51003 Tartu
Asutused
  • raamatukogu
    Faculty phone: 
    737 5702
    Faculty address: 
    W. Struve 1, 50091 Tartu
  • teaduskool
    Faculty phone: 
    737 5581
    Faculty address: 
    Uppsala 10, 51003 Tartu
  • genoomika instituut
    Faculty phone: 
    737 4000
    Faculty address: 
    Riia 23b, 51010 Tartu
  • muuseum
    Faculty phone: 
    737 5674
    Faculty address: 
    Lossi 25, 51003 Tartu
  • loodusmuuseum ja botaanikaaed
    Faculty phone: 
    737 6076
    Faculty address: 
    Vanemuise 46, 51003 Tartu
Tugiüksused
  • ettevõtlus- ja innovatsioonikeskus
    Faculty phone: 
    737 6339
    Faculty address: 
    Lossi 3, III korrus, 51003 Tartu
  • grandikeskus
    Faculty phone: 
    737 6215
    Faculty address: 
    Lossi 3, III korrus, 51003 Tartu
  • hankeosakond
    Faculty phone: 
    737 6632
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51005 Tartu
  • infotehnoloogia osakond
    Faculty phone: 
    737 6000, arvutiabi: 737 5500
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51005 Tartu
  • kantselei
    Faculty phone: 
    737 5606
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51005 Tartu
  • kinnisvaraosakond
    Faculty phone: 
    737 5137
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51005 Tartu
  • kirjastus
    Faculty phone: 
    +372 737 5945
    Faculty address: 
    W. Struve 1, 50091 Tartu
  • personaliosakond
    Faculty phone: 
    737 5145
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, ruumid 302 ja 304, 50090 Tartu
  • rahandusosakond
    Faculty phone: 
    737 5125
    Faculty address: 
    Jakobi 4, 51005 Tartu
  • rektoraadi büroo
    Faculty phone: 
    737 5600
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, 51014 Tartu
  • siseauditi büroo
    Faculty address: 
    Ülikooli 17–103, 51005 Tartu
  • Tallinna esindus
    Faculty phone: 
    737 6600
    Faculty address: 
    Teatri väljak 3, 10143 Tallinn
  • turundus- ja kommunikatsiooniosakond
    Faculty phone: 
    737 5687
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, ruumid 102, 104, 209, 210, 50090 Tartu
  • õppeosakond
    Faculty phone: 
    737 5620
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, 50090 Tartu
  • üliõpilasesindus
    Faculty phone: 
    737 5400
    Faculty address: 
    Ülikooli 18b, 51005 Tartu
Muud üksused
  • MTÜ Tartu Ülikooli Akadeemiline Spordiklubi
    Faculty phone: 
    737 5371
    Faculty address: 
    Ujula 4, 51008 Tartu
  • MTÜ Tartu Üliõpilasküla
    Faculty phone: 
    740 9959
    Faculty address: 
    Narva mnt 25, 51013 Tartu
  • MTÜ Tartu Üliõpilasmaja
    Faculty phone: 
    730 2400
    Faculty address: 
    Kalevi 24, Tartu
  • SA Tartu Ülikooli Kliinikum
    Faculty phone: 
    731 8111
    Faculty address: 
    L. Puusepa 1a, 50406 Tartu
  • Tartu Ülikooli Sihtasutus
    Faculty phone: 
    737 5852
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a–106, Tartu

TÜ üksuste kontaktandmed

humanitaarteaduste ja kunstide valdkond
Faculty phone: 
737 5341
Faculty address: 
Jakobi 2, ruumid 116–121, 51014 Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    737 5341
    Faculty address: 
    Jakobi 2, ruumid 116–121, 51005 Tartu
  • ajaloo ja arheoloogia instituut
    Faculty phone: 
    737 5651
    Faculty address: 
    Jakobi 2, 51005 Tartu
  • eesti ja üldkeeleteaduse instituut
    Faculty phone: 
    737 5221
    Faculty address: 
    Jakobi 2, IV korrus, 51005 Tartu
  • filosoofia ja semiootika instituut
    Faculty phone: 
    737 5314
    Faculty address: 
    Jakobi 2, ruumid 309–352, 51005 Tartu
  • kultuuriteaduste instituut
    Faculty phone: 
    737 5223
    Faculty address: 
    Ülikooli 16, 51003 Tartu
  • maailma keelte ja kultuuride kolledž
    Faculty address: 
    Lossi 3, 51003 Tartu
  • usuteaduskond
    Faculty phone: 
    737 5300
    Faculty address: 
    Ülikooli 18-310, 50090 Tartu
  • Viljandi kultuuriakadeemia
    Faculty phone: 
    435 5232
    Faculty address: 
    Posti 1, 71004 Viljandi
sotsiaalteaduste valdkond
Faculty phone: 
737 5957
Faculty address: 
Lossi 36, 51003 Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    737 5900
    Faculty address: 
    Lossi 36, 51003 Tartu
  • haridusteaduste instituut
    Faculty phone: 
    737 6440
    Faculty address: 
    Salme 1a–29, 50103 Tartu
  • Johan Skytte poliitikauuringute instituut
    Faculty phone: 
    737 5582
    Faculty address: 
    Lossi 36–301, 51003 Tartu
  • majandusteaduskond
    Faculty phone: 
    737 6310
    Faculty address: 
    J. Liivi 4, 50409 Tartu
  • psühholoogia instituut
    Faculty phone: 
    737 5902
    Faculty address: 
    Näituse 2, 50409 Tartu
  • õigusteaduskond
    Faculty phone: 
    737 5390
    Faculty address: 
    Näituse 20–324, 50409 Tartu
  • ühiskonnateaduste instituut
    Faculty phone: 
    737 5188
    Faculty address: 
    Lossi 36, 51003 Tartu
  • Narva kolledž
    Faculty phone: 
    740 1900
    Faculty address: 
    Raekoja plats 2, 20307 Narva
  • Pärnu kolledž
    Faculty phone: 
    445 0520
    Faculty address: 
    Ringi 35, 80012 Pärnu
meditsiiniteaduste valdkond
Faculty phone: 
737 5326
Faculty address: 
Ravila 19, 50411 Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    737 5326
    Faculty address: 
    Ravila 19, 50411 Tartu
  • bio- ja siirdemeditsiini instituut
    Faculty phone: 
    737 4210
    Faculty address: 
    Biomeedikum, Ravila 19, 50411 Tartu
  • farmaatsia instituut
    Faculty phone: 
    737 5286
    Faculty address: 
    Nooruse 1, 50411 Tartu
  • hambaarstiteaduse instituut
    Faculty phone: 
    731 9856
    Faculty address: 
    Raekoja plats 6, 51003 Tartu
  • kliinilise meditsiini instituut
    Faculty phone: 
    737 5323
    Faculty address: 
    L. Puusepa 8, 50406 Tartu
  • peremeditsiini ja rahvatervishoiu instituut
    Faculty phone: 
    737 4190
    Faculty address: 
    Ravila 19, 50411 Tartu
  • sporditeaduste ja füsioteraapia instituut
    Faculty phone: 
    737 5360
    Faculty address: 
    Jakobi 5–205, 51005 Tartu
loodus- ja täppisteaduste valdkond
Faculty phone: 
737 5820
Faculty address: 
Vanemuise 46–208, 51014 Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    737 5820
    Faculty address: 
    Vanemuise 46–208, 51005 Tartu
  • arvutiteaduse instituut
    Faculty phone: 
    737 5445
    Faculty address: 
    J. Liivi 2, 50409 Tartu
  • Eesti mereinstituut
    Faculty phone: 
    671 8902
    Faculty address: 
    Mäealuse 14, 12618 Tallinn
  • füüsika instituut
    Faculty address: 
    W. Ostwaldi 1, 50411 Tartu
  • keemia instituut
    Faculty phone: 
    737 5261
    Faculty address: 
    Ravila 14a, 50411 Tartu
  • matemaatika ja statistika instituut
    Faculty phone: 
    737 5860
    Faculty address: 
    J. Liivi 2, 50409 Tartu
  • molekulaar- ja rakubioloogia instituut
    Faculty phone: 
    737 5011
    Faculty address: 
    Riia 23, 23b–134, 51010 Tartu
  • Tartu observatoorium
    Faculty phone: 
    737 4510
    Faculty address: 
    Observatooriumi 1, Tõravere, 61602 Tartumaa
  • tehnoloogiainstituut
    Faculty phone: 
    737 4800
    Faculty address: 
    Nooruse 1, 50411 Tartu
  • ökoloogia ja maateaduste instituut
    Faculty phone: 
    737 5835
    Faculty address: 
    Vanemuise 46, 51003 Tartu
Asutused
  • raamatukogu
    Faculty phone: 
    737 5702
    Faculty address: 
    W. Struve 1, 50091 Tartu
  • teaduskool
    Faculty phone: 
    737 5581
    Faculty address: 
    Uppsala 10, 51003 Tartu
  • genoomika instituut
    Faculty phone: 
    737 4000
    Faculty address: 
    Riia 23b, 51010 Tartu
  • muuseum
    Faculty phone: 
    737 5674
    Faculty address: 
    Lossi 25, 51003 Tartu
  • loodusmuuseum ja botaanikaaed
    Faculty phone: 
    737 6076
    Faculty address: 
    Vanemuise 46, 51003 Tartu
Tugiüksused
  • ettevõtlus- ja innovatsioonikeskus
    Faculty phone: 
    737 6339
    Faculty address: 
    Lossi 3, III korrus, 51003 Tartu
  • grandikeskus
    Faculty phone: 
    737 6215
    Faculty address: 
    Lossi 3, III korrus, 51003 Tartu
  • hankeosakond
    Faculty phone: 
    737 6632
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51005 Tartu
  • infotehnoloogia osakond
    Faculty phone: 
    737 6000, arvutiabi: 737 5500
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51005 Tartu
  • kantselei
    Faculty phone: 
    737 5606
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51005 Tartu
  • kinnisvaraosakond
    Faculty phone: 
    737 5137
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51005 Tartu
  • kirjastus
    Faculty phone: 
    +372 737 5945
    Faculty address: 
    W. Struve 1, 50091 Tartu
  • personaliosakond
    Faculty phone: 
    737 5145
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, ruumid 302 ja 304, 50090 Tartu
  • rahandusosakond
    Faculty phone: 
    737 5125
    Faculty address: 
    Jakobi 4, 51005 Tartu
  • rektoraadi büroo
    Faculty phone: 
    737 5600
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, 51014 Tartu
  • siseauditi büroo
    Faculty address: 
    Ülikooli 17–103, 51005 Tartu
  • Tallinna esindus
    Faculty phone: 
    737 6600
    Faculty address: 
    Teatri väljak 3, 10143 Tallinn
  • turundus- ja kommunikatsiooniosakond
    Faculty phone: 
    737 5687
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, ruumid 102, 104, 209, 210, 50090 Tartu
  • õppeosakond
    Faculty phone: 
    737 5620
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, 50090 Tartu
  • üliõpilasesindus
    Faculty phone: 
    737 5400
    Faculty address: 
    Ülikooli 18b, 51005 Tartu
Muud üksused
  • MTÜ Tartu Ülikooli Akadeemiline Spordiklubi
    Faculty phone: 
    737 5371
    Faculty address: 
    Ujula 4, 51008 Tartu
  • MTÜ Tartu Üliõpilasküla
    Faculty phone: 
    740 9959
    Faculty address: 
    Narva mnt 25, 51013 Tartu
  • MTÜ Tartu Üliõpilasmaja
    Faculty phone: 
    730 2400
    Faculty address: 
    Kalevi 24, Tartu
  • SA Tartu Ülikooli Kliinikum
    Faculty phone: 
    731 8111
    Faculty address: 
    L. Puusepa 1a, 50406 Tartu
  • Tartu Ülikooli Sihtasutus
    Faculty phone: 
    737 5852
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a–106, Tartu

Geenivaramu uudne riskiskoor ennustab diabeeti täpsemalt kui varasemad

Teist tüüpi diabeet on komplekshaigus, mida põeb umbes kaheksa protsenti maailma täiskasvanutest. Tartu ülikooli Eesti geenivaramu teadlased mõtlesid välja uudse ja senisest tõhusama metoodika, kuidas hinnata geneetilist riski teist tüüpi diabeeti haigestumiseks.
“Eesti geenivaramu andmebaasi põhjal näeme, et Eestis, nii nagu ka mujal maailmas, on teist tüüpi diabeet väga sagedaseks haiguseks keskealiste ja vanemate inimeste seas – 60. eluaastaks põeb seda haigust juba rohkem kui iga kümnes eestimaalane,” rääkis geenivaramu statistik ja TÜ matemaatilise statistika doktorant Kristi Läll.
“Teist tüüpi diabeedi põdejatel on eelkõige haiguse tüsistuste tõttu suur risk kaotada töövõime juba enne pensioniiga. Haigus tüsistub hilisjärgus sageli neerupuudulikkuse, nägemishäirete ja perifeersete veresoonte kahjustusega, mis võib viia näiteks jalgade amputeerimiseni. Enneaegset suremust esineb diabeedihaigete seas kaks kuni kolm korda sagedamini kui ülejäänud rahvastikus,” täiendas geenivaramu vanemteadur Krista Fischer.
“Klassikalistest epidemioloogilistest uuringutest teame, et üks tähtsamaid riskifaktoreid teist tüüpi diabeeti haigestumiseks on ülekaalulisus. Samas ei ole kaugeltki mitte kõik ülekaalulised inimesed diabeetikud ning teisalt on teist tüüpi diabeeti põdejate hulgas ka normaalkaalulisi inimesi. Haigestumine sõltub siiski paljude erinevate faktorite ühisest panusest, sealhulgas geneetilisest taustast. Päriliku eelsoodumuse osatähtsus diabeeti põhjustavate tegurite seas on ligi 50 protsenti. Viimasel ajal on palju tähelepanu pööratud geneetilise riski hindamise võimalustele,” selgitasid Läll ja Fischer.
Nemad koos teiste geenivaramu teadlastega töötasid välja varasemast tõhusama teist tüüpi diabeedi geneetilise riskiskoori ning avaldasid selle Nature tütarajakirjas Genetics in Medicine.
Riski aitavad määrata SNPd (loetakse ka „snipid“)
Uudse ja täpsema diabeedi riskiskoori arvutamise metoodika välja töötamiseks kasutasid geenivaramu teadlased üle 7500 erineva DNA järjestuse variatsiooni ehk SNP.
SNP ehk ühenukleotiidne polümorfism on DNA järjestuse variatsioon, mis on toimunud ühe genoomi nukleotiidi (A, T, C või G) muutumisel. Näiteks, kui ühel inimesel on DNA ahela teatud positsioonis tsütosiin ehk C-nukleotiid, siis teisel inimesel võib samas kohas paikneda tümiin ehk T-nukleotiid.
Teadlastel on miljonite SNPde kohta infot peamiselt tänu viimasel kümnendil avaldatud rohketele ülegenoomsetele uuringutele. Kuigi sageli on SNP-de seosed haigustega kaudsed ja nende rakubioloogilised toimemehhanismid ei ole lõpuni selged saab neid siiski kasutada haigestumisriskide hindamisel. Haigusriskide hindamisel võib abi olla ka nendest SNP-dest, mille haigusseoselisus ei ole statistilises skaalas väga selge.
Ka need 7500 SNPd, mida Eesti geenivaramu teadlased värskes diabeedi riskiskoori uuringus arvesse võtsid, valiti juba varem avalikustatud teadusartiklites leitud tulemuste põhjal. Uudse riskiskoori jaoks tuli Tartu teadlastel välja mõelda tõhusam algoritm SNP-de valikuks ja nende mõjude arvesse võtmiseks.
Nii paljude geenivariantide kasutamine riskiskoori väljatöötamisel on varasemalt kasutatud paari või paarikümne SNPga võrreldes erinev ja uudne lähenemine rääkis Kristi Läll raadiosaates Labor. “Näiteks viimati enne meie tööd avaldatud riskiskoori uuring hindas diabeediriski 65 SNP alusel.”
“Kuna üksikute SNP-de mõjud diabeeti haigestumise riskile on väga väikesed, siis kombineerime need kokku üheks riskiskooriks, see tähendab üheks haigestumisriski hindavaks kvantitatiivseks parameetriks, mis võimaldab geneetilist riski hinnata paremini kui see varem võimalik on olnud,” kõneles Läll.
Uuringust selgus ka kehakaalu ja geneetilise riski kombineeritud toime.
“Nii näiteks nägime, et ülekaaluliste, kuid mitte veel tõsiselt rasvunud üle 40-aastaste isikute (kehamassiindeks 25-30) seas esines teist tüüpi diabeeti keskmiselt viiel kuni kuuel protsendil. Kui ülekaalule lisandus ka kõrge geneetiline risk (riskiskoor kõrgeima viiendiku seas), siis ulatus haigestumise tõenäosus juba kümne protsendini.
Samas haigestus madala geneetilise riskiga (kuid siiski ülekaalus) inimestest teist tüüpi diabeeti vaid kolm protsenti. See tähendab, et kõrgema geneetilise riskiga inimestel on tõenäosus diabeeti haigestuda üle kolme korra suurem kui madala geneetilise riskiga inimestel,” rääkis Läll.
Uuringus kasutati rohkem kui 10 000 Eesti geenidoonori andmeid. Esmalt keskendusid teadlased nende inimeste geenikaardi andmetele, kellel oli diabeet diagnoositud juba ajal, kui nad geenivaramuga liitusid. Just varasemalt diabeeti haigestumise infot kasutades selgitati, milline arvutuslik geneetiline riskiskoor on kõige tugevamalt diabeediga seotud. Alles seejärel uuriti, kuidas väljatöötatud riskiskoor suudab ennustada tulevikus teist tüüpi diabeeti haigestumist.
Tagasiside tulevik
Tagasiside tähtsust näitab asjaolu, et ülekaalu vältimisega on ka kõrge geneetilise riski korral võimalik olulisel määral vähendada diabeeti haigestumise tõenäosust. Nii esines normaalse kehakaaluga isikutel ka kõrge geneetilise riskiskooriga uurimisrühmas diabeedijuhte siiski ligi kaks korda vähem kui kergelt ülekaalulistel, kuid madala geneetilise riskiskooriga uuritavatel.
Doktorant Kristi Läll selgitas, et kuna diabeedi riskifaktoriks on ülekaalulisus, siis on diabeedi teke kõige tõenäolisem just nende hulgas, kellel esinevad koos nii kõrge geneetiline risk kui ka liigkõrge kehakaal. “See tähendab, et kui sul on kõrge geneetiline risk teist tüüpi diabeedi suhtes, võid sa haigestuda varasemas eas või väiksema ülekaalu korral. Ent kui sa oled ülekaalus, aga sul on madal geneetiline risk, ei pruugi sa veel haigeks jääda. Kindlasti vajab eraldi rõhutamist see, et madal geneetiline risk ei välista haigestumist.“
“Üks võimalus diabeeti ennetada on kasutada geneetilist riskiskoori. Kui patsiendile öelda, et teil on kõrge geneetiline risk, te olete suuremas ohus, ja sellepärast peaksite te diabeedi edasi lükkamiseks või vältimiseks oma eluviisidele ja kehakaalule eriti suurt tähelepanu pöörama, võib see mõjuda motiveerivalt, et inimesed jälgiksid enam oma toitumist, liikumisharjumusi ning nende kaudu ka kehakaalu.”
Eesti geenivaramus on käesoleval ajal täies ulatuses määratud ligi 2500 geenidoonori genoomi järjestus. Tänu sellele on näidisprojektina alustatud ka esimeste geenidoonorite nõustamist.
Esialgu on tagasisidet antud küll mitte teist tüüpi diabeedi geneetiliste riskide vaid näiteks perekondliku hüperkolesteroleemia kohta, mida iseloomustab niinimetaud halva ehk LDL kolesterooli kõrge tase veres.
“Projekti käigus kutsume nõustamisele inimesi, kellel on geneetiline eelsoodumus kõrgenenud kolesteroolitaseme esinemiseks ja seetõttu kõrgenenud tõenäosus südame-veresoonkonna haigustesse haigestumiseks,” selgitas geenivaramus tagasiside andmisega tegelev meditsiinigeneetik, vanemteadur Neeme Tõnisson. “Õigeaegse kolesteroolitaset alandava raviga on haigestumisriske võimalik edukalt vähendada.”
Ta lisas, et lähitulevikus loodetakse hakata geenidoonoreid nõustama ka pärilike vähiriskide, näiteks päriliku rinna- ja munasarjavähi riski osas. Ka sellistel juhtudel on meedikutel võimalik pakkuda tõhusat jälgimist ja ennetavat sekkumist. “Et geenivaramus välja töötatud uudset diabeedi riskiskoori metoodikat on pidanud piisavalt usaldusväärseks mainekas rahvusvaheline eelretsenseeritav teadusajakiri, loodame pikemas perspektiivis ka arvutuslike geneetiliste riskiskooride kasutamist tagasisides. Seda lootuses, et geneetilise riski teadmine motiveerib isikuid pöörama enam tähelepanu tervislikele eluviisidele ja selle kaudu vähendama haigestumisriske,” sõnas Tõnisson.
Vasakult esimene geenivaramu statistik ja artikli juhtautor Kristi Läll. Taustal Silva Kasela ja töörühma juht Krista Fischer. (Foto: Jüri Parik)

Kas tead, mis on teist tüüpi diabeet ja kui paljud seda põevad?
• Inimese organism kasutab veresuhkrut ehk glükoosi energiaallikana. Kui me sööme, siis seedimisel sisse söödud süsivesikud lagunevad glükoosiks ja see imendub verre. Kõhunäärmes toodetakse hormooni insuliin, mis aitab glükoosi verest rakkudesse viia ja nii veresuhkrutaset normaalsena hoida.
• Teist tüüpi diabeedi korral on insuliini toime keharakkudele nõrgenenud – esineb nn insuliinresistentsus ehk suhteline insuliinipuudulikkus. Seetõttu on glükoosi tase veres püsivalt liiga kõrge.
• Kui inimesel on teist tüüpi diabeedi suhtes kõrge geneetilise risk, võib haigus tekkida näiteks varasemas eas või väiksema kaalutõusu korral kui neil, kelle geneetiline risk on keskmine või madal.
• Teist tüüpi diabeediga inimeste oodatav eluiga väheneb keskmiselt 5–10 aastat ning kui inimene põeb teist tüüpi diabeeti, on tal 2–3 korda kõrgem risk surra südame-veresoonkonna haigustesse.
• Teist tüüpi diabeet on üsna sage haigus üle 40-aastaste inimeste seas: Eestis põeb üle 40-aastaste inimeste hulgas teist tüüpi diabeeti ligi 8 protsenti rahvastikust. Üle 70- ja 75-aastaste hulgas on teist tüüpi diabeedi põdejaid juba 15 protsenti.
 
Katre Tatrik, Tartu ülikool
Teadusportaal Novaator