Teadlased leidsid polütsüstiliste munasarjade sündroomiga seotud uudse geneetilise riskifaktori

Tartu Ülikooli genoomika instituudi teadlaste osalusel tehtud uuringus, mis avaldati hiljuti ajakirjas Human Reproduction, kirjeldatakse uusi seoseid polütsüstiliste munasarjade sündroomi ja geneetiliste riskifaktorite vahel.

Polütsüstiliste munasarjade sündroom on üks sagedasemaid naistel esinevaid endokriinseid häireid, mida iseloomustavad ebaregulaarsed menstruaaltsüklid, meessuguhormoonide liig ja tsüstid munasarjades. Polütsüstiliste munasarjade sündroom võib mõjutada viljakust ja suurendada ka metaboolsete haiguste, näiteks teist tüüpi diabeedi riski. See on komplekshaigus, mis tähendab, et see kujuneb nii geneetiliste riskifaktorite kui ka keskkonna- ja elustiilitegurite koosmõjul.

Selliste geneetiliste riskitegurite leidmiseks viiakse läbi ülegenoomseid seoseuuringuid, kus võrreldakse geneetilist materjali ehk DNA-järjestust näiteks polütsüstiliste munasarjade sündroomi diagnoosiga naistel ja neil naistel, kellel pole sama haigust diagnoositud. Just nii leitakse geneetilised variatsioonid, mida esineb polütsüstiliste munasarjade sündroomi diagnoosiga naistel sagedamini ja mis suurendavad haiguse tekke riski.

Sedalaadi analüüsi abil kirjeldati hiljuti ühes mahukas uuringus, kuhu oli kaasatud suurel hulgal Euroopa päritolu naisi, et osa polütsüstiliste munasarjade sündroomi geneetilisi riskifaktoreid on seotud peamiselt DNA kahjustuste parandamise, munarakku sisaldavate folliikulite küpsemise, rakkude paljunemise ja jagunemise ning meessuguhormoonide ehk androgeenide sünteesimisega.

Eesti teadlaste uuringus kasutati samalaadset lähenemisviisi, kuid keskenduti ainult Eesti ja Soome naiste andmetele ning leiti kaks uut geneetilist riskifaktorit, mis tõenäoliselt mõjutavad ühe konkreetse geeni (CHEK2) funktsiooni.

Uuringu üks juhtautor Natàlia Pujol Gualdo rääkis, et igal populatsioonil on oma geneetiline ajalugu, mistõttu esinevad mõned geneetilised variandid Eesti ja Soome inimestel sagedamini kui teistes populatsioonides. „Seega võimaldas just neile populatsioonidele keskendumine leida uusi polütsüstiliste munasarjade sündroomi geneetilisi riskifaktoreid, mis teistes populatsioonides on liiga haruldased ja jääksid tavalistes uuringutes tähelepanuta,“ sõnas Pujol Gualdo, kes teeb genoomika instituudi juures teadustööd Euroopa Liidu rahastatava programmi MATTER raames.

Nimetatud geenilt CHEK2 toodetakse valku, mis osaleb rakkude kvaliteedikontrollis ja DNA kahjustuste parandamisel. Seda geeni on varem seostatud munasarjades valmimist ootavate munarakkude hulgaga ja menopausi algusajaga. Seega võib Eesti teadlaste avastus pakkuda ka ühe võimaliku seletuse sellele, miks polütsüstiliste munasarjade sündroomi diagnoosiga naistel saabub menopaus keskmisest veidi hiljem.

Genoomika instituudi kaasprofessor Triin Laisk, kes koordineeris uuringu Eesti-poolset osa, rääkis, et edasiste uuringute käigus võiks selguda, kuidas CHEK2 ja selle variatsioonid mõjutavad polütsüstiliste munasarjade sündroomi haigusriski. „Loodetavasti annab meie uuring teadlastele hea juhtlõnga selle uurimiseks. Samas näitab meie uuring hästi ka seda, kui olulised on Eesti geenivaramu taolised biopangad, mis võimaldavad uurida haiguste populatsioonispetsiifilisi geneetilisi riskitegureid,“ lausus Laisk.

Uuring, mis tehti koos kolleegidega Oulu Ülikoolist, pani aluse edasisele samalaadsele koostööle, et uurida teiste naistehaiguste geneetilist tausta, kasutades selleks Eesti geenivaramu ja Helsingi Ülikooli koordineeritava biopanga FinnGen unikaalseid andmeid. Tänu biopankades osalejatele oli uuringu autoritel võimalik analüüsida üle 233 000 naise andmeid, mis tegi võimalikuks polütsüstiliste munasarjade sündroomi uudsete geneetiliste riskifaktorite leidmise.

Lisateave: Karoliina Kruusmaa, Tartu Ülikooli genoomika instituudi kommunikatsioonispetsialist, karoliina.kruusmaa@ut.ee