Teadusvõrgustikud
Genoomika instituut kuulub järgmistesse rahvusvahelistesse konsortsiumitesse:
Biopankade ja biomolekulaarressursside infrastruktuur BBMRI-ERIC (European Strategy Forum on the Research Infrastructures project Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure) on üks suurimaid terviseuuringute hajusinfrastruktuure Euroopas, mis ühendab 16 liikmesriiki ja ühte rahvusvahelist organisatsiooni. BBMRI-ERICu eesmärk on eelkõige üle-euroopalise biopankade ja biomolekulaarsete ressursside teadustaristu loomine, haldamine ja arendamine. Eesmärgiks on hõlbustada juurdepääsu bioloogilistele ressurssidele ja biomeditsiinilistele rajatistele, harmoniseerimine, rahvusvahelise koostöövõrgustiku loomine ning teadus-infrastruktuuri efektiivse kasutamise edendamine, et suurendada Euroopa biomeditsiiniliste uuringute tõhusust ja tipptaset. BBMRI-ERICu ametlik liige Eestis, Eesti Haridus- ja Teadusministeerium, on nimetanud Genoomika instiuudi esindama Eestit BBMRI-ERICu tegevustes. TÜGI, kui Eesti esindaja kohustused hõlmavad võrgustiku töökoosolekutel, koolitustel ja konverentsidel osalemist, samuti nende korraldamist.
ELIXIR-i eesmärk on luua ja hallata jätkusuutlikku bioloogilise teabe infrastruktuuri Euroopas, toetamaks loodusteaduste alaseid uuringuid ja nende tulemuste ülekannet meditsiini ja keskkonda, bio-ettevõtlusesse ja ühiskonda. Need vahendid hõlmavad endas andmebaase, tarkvaratööriistu, koolitusmaterjale, pilvemälu ja superarvuteid. Eestist sai ELIXIR-i täisliige 2013. aasta detsembris. Eesti osapool on keskendunud tarkvaratööriistade ja andmebaaside arendamisele ja hooldamisele, bioinformaatika ja biopankade ühendamisele ning lisaks teadlaste koolitamisele. Riiklik esindaja ELIXIR-i juhatuses on genoomika instituudi professor Lili Milani. Juhatus on ELIXIR-i otsuseid vastuvõttev organ, mis koosneb teadlastest ja administratiivsest liikmetest igast ELIXIR-i liikmesriigist ja EMBL-st (European Molecular Biology Laboratory). Juhatuse liikmed on volitatud arutama, pidama läbirääkimisi ja võtma vastu otsuseid vastavate liikmesriikide nimel.
Inimgeneetika ja täppismeditsiini Põhjamaade ühendus (The Nordic Society of Human Genetics and Precision Medicine (NSHG-PM)) ühendab viit Põhjamaa riiki (Soome, Norra, Rootsi, Island ja Taani) ning Eestit. Ühendus loodi selleks, et:
- luua Põhjamaades raamistik inimeste haiguste geneetika, aga ka evolutsiooni ja rahvastiku ajaloo uurimiseks;
- kiirendada läbi integreeritud analüüside haigustele vastuvõtlikkuse geenide ning nende eest kaitsvate geenide avastamist. Selleks kasutatakse mitmeid suuremahulisi andmekogumeid ning erinevaid eksperimentide disaine;
- tõlgendada saadud leide selliselt, et neid saaks kasutada täppismeditsiinis ja see läbi parandada rahva tervist;
- järgida ja edendada kõrgemaid õiguslikke, regulatiivseid, sotsiaalseid ja eetilisi standardeid.
NSHG-PM teeb seda töötades koos oma ala ekspertide ja teiste huvirühmadega kohalikul, riiklikul ja piirkondlikul tasemel. Eesti esindajad NSHG-PM nõukogus on genoomika instituudi professorid Lili Milani ja Andres Metspalu.
Euroopa Innovatsiooni- ja Tehnoloogiainstituut EIT-Health (European Institute of Innovation & Technology) on 140 partnerist koosnev tervise valdkonna konsortsium, mis ühendab juhtivaid tervishoiuettevõtteid paljudest tööstussektoritest, avaliku ja erasektori uurimiskeskuseid ning tippülikoole, kellel on selge missioon kiirendada ettevõtluse ja innovatsiooni arengut tervislike eluviiside ja aktiivse vananemise valdkonnas. Läbi erinevate toetusmeetmete pakkumisega oma eriala tippspetsialistidele on selle konsortsiumi eesmärgiks edendada Euroopa kodanike tervist ja muuta Euroopa tervishoiu süsteemid efektiivsemaks, samuti aidata kaasa meditsiini sektori kasvule Euroopas. Genoomika instituut on selle konsortsiumiga seotud alates 2015. aastast. Täisliikme staatuse saavutas Tartu Ülikool 2018. aastal.
The Global Alliance for Genomics and Health (Global Alliance) loodi selleks, et aidata kiirendada genoomse meditsiini potentsiaali inimeste tervise edendamisel. See ühendab üle 375 juhtivat asutust, kes töötavad tervishoiu, teadusuuringute, haiguste ennetustöö, bioteaduste ja infotehnoloogia valdkonnas. Selle ülemaailmse ühenduse partnerid tegelevad raamistiku loomisega ühtseteks lähenemisviisideks, mis võimaldaksid genoomsete ja kliiniliste andmete vastutustundlikku, vabatahtlikku ja turvalist jagamist. TÜGI on selle ülemaailmse liidu liige alates 2015. aastast.
Connected Health Cluster (ECHC) toob kokku 40+ erinevat tervisevaldkonnas tegutsevat osapoolt (tervisetehnoloogia iduettevõtted, teadus/arendus partnerid, vajaduspartnerid ehk haiglad ja patsientide esindusorganisatsioonid ning IT-ettevõtted), et luua koos uusi teenuseid ja tooteid, mis lahendaksid tervisevaldkonna probleeme pöörates tähelepanu tervislikuma eluviisi, spordi, heaolu, ennetamise, prognoosimise, diagnostika, ravi ja rehabilitatsiooni parandamise valdkondadele. Genoomika instituut, kui juhtiv teadus- ja arendusasutus personaalmeditsiini valdkonnas, on klastri liige alates 2015. aastast. ECHC on osa European Connected Health Alliansist ja ScanBalti võrgustikust, mis aitab kiirendada Eesti klastri liikmete globaalset juurdepääsu.
Genoomika instituut osaleb ka paljudes fenotüübist ja geneetilisest epidemioloogiast juhinduvates konsortsiumides:
Antropomeetriliste tunnuste geneetiliste uuringute konsortsium (The Genetic Investigation of ANthropometric Traits ehk GIANT) on rahvusvaheline koostöö, mille eesmärk on tuvastada geneetilised lookused, mis moduleerivad inimese keha suurust ja kuju, sealhulgas pikkust ja rasvumist. GIANTi konsortsium on paljude erinevate rühmade, asutuste, riikide ja uuringute uurijate koostöö ning tulemused esindavad nende ühiseid jõupingutusi. Siiani on konsortsium GIANT tuvastanud sadade lookuste seas levinud geneetilised variandid, mis on seotud antropomeetriliste tunnustega.
Südame ja vananemise genoomse epidemioloogia kohordi (CHARGE) (Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology) konsortsium moodustati hõlbustamaks mitmes suures ja hästi fenotüpiseeritud longitudinaalses kohortuuringus ülegenoomsete assotsiatsiooniuuringute meta-analüüsi ja replikatsioonivõimalusi.
Euroopa geneetika ja genoomse epidemioloogia koostöövõrgustikku (ENGAGE) (European Network for Genetic and Genomic Epidemiology) rahastas Euroopa Komisjon seitsmenda raamprogrammi Tervise valdkonna vahenditest. ENGAGE-i konsortsium on kokku toonud 24 juhtivat teadusorganisatsiooni ning kaks biotehnoloogia- ja farmaatsiaettevõtet üle Euroopa, Kanada ja Austraalia. ENGAGE eesmärk on tõlgendada suuremahulistest Euroopa (ja muude) populatsioonide geneetilise ja genoomse epidemioloogia uuringutest saadavad andmed kliiniliste rakenduste jaoks asjakohaseks teabeks. ENGAGE-i mõte on võimaldada Euroopa teadlastel tuvastada suurel hulgal uusi vastuvõtlikkuse geene, mis mõjutavad metaboolseid, käitumuslikke ning südame- ja veresoonkonna tunnuseid ning uurida vastastikmõjusid geenide ja elustiili tegurite vahel.
Diabeedi geneetika replikatsiooni ja meta-analüüsi konsortsiumi (DIAGRAM) (The DIAbetes Genetics Replication And Meta-analysis consortium) moodustab grupp teadlaseid, kes jagavad samu huvisid iseloomustamaks teist tüüpi diabeedi geneetilist alust suuremahuliste uuringutega. Tähelepanu on peamiselt suunatud Euroopa päritolu proovidel.
Glükoosi ja insuliiniga seotud omaduste meta-analüüsi konsortsium (MAGIC) (Meta-Analyses of Glucose and Insulin-related traits consortium) esindab koostööd, mille käigus kombineeritakse andmeid mitmetest ülegenoomsetest assotsiatsiooniuuringutest (GWAS-dest), tuvastamaks uusi lookuseid, mis mõjutavad glükeemilisi ja metaboolseid omadusi. Läbi antud koostöö tuvastati kümneid selliseid lookuseid, millest osa mõjutab riski haigestuda teist tüüpi diabeeti.
Südame pärgarteri haiguste ülegenoomse replikatsiooni ja meta-analüüsi (CARDIoGRAM) (Coronary ARtery DIsease Genome-wide Replication And Metaanalysis) konsortsium esindab koostööd, kus kombineeritakse andmeid mitmest suuremahulisest geneetilisest uuringust, eesmärgiga tuvastada pärgarteri haiguste ja müogardiinfarktiga seotud lookuseid.
Psühhiaatrilise genoomika konsortsium (PGC) (The Psychiatric Genomics Consortium) on üks suuremaid, innovatiivsemaid ja produktiivsemaid eksperimente psühhiaatria ajaloos. PGC keskne idee on võimendada ülemaailmset koostööd edendamaks bioloogiliselt, kliiniliselt ja terapeutiliselt oluliste geneetiliste avastuste tegemist. PGC koosneb üle 800 teadlasest rohkem kui 150 institutsioonist enam kui 40 riigist. PGC uurib 11 psühhiaatrilist häiret, sealhulgas ATH-d, Alzheimeri haigust, autismi, bipolaarset häiret, toitumishäireid, depressiooni, obsessiiv-kompulsiivset häiret/Tourette sündroomi, posttraumaatilist stressihäiret, skisofreeniat, sõltuvushäireid ning teisi ärevushäireid. Neil psühhiaatrilistel häiretel on kõigil erakordselt kõrge haigestumise ja suremuse tase ning kahju indiviidile/ühiskonnale. Peaaegu kõigil neist sündroomidest puuduvad patoloogiliselt või bioloogiliselt defineeritud omadused ning nende geneetilist aluse mõistmine on meditsiini üks olulisemaid probleeme. Genoomika instituudi esindajad PGC-s on Lili Milani ja Kelli Lehto
eQTLGen konsortsium on loodud tuvastamaks erinevate tunnustega seotud geneetiliste variantide tagajärgi. Konsortsium koosneb 37 andmekogust, kokku 31 684 indiviidiga. Genoomika instituudi esindajad konsortsiumis on Tõnu Esko, Urmo Võsa, Lili Milani, Viktorija Kukushkina.
Naiste ja reproduktiivtervise Põhjamaade koostöö (NCWRH) (Nordic Collaboration for Women’s and Reproductive Health) toob kokku teadlased Soomest, Taanist, Norrast, Rootsist, Ühendkuningriikidest ja Eestist, eesmärgiga edendada reproduktiivtervise valdkonnas geneetika alaseid ja teisi „oomika“ uuringuid. Genoomika instituudi esindaja konsortsiumis on kaasprofessor Triin Laisk.
Euroopa tervisepsühholoogia selts (EHPS) (European Health Psychology Society) on organisatsioon, mis on loodud tervisepsühholoogia empiiriliste ja teoreetiliste uuringute edendamiseks Euroopas ning teabe vahetamiseks teiste ühendustega üle maailma. Genoomika instituudi esindaja EHPS-s on Silja-Riin Voolma.
Rakenduskäitumise teadlaste ülemaailmne ühendus (GAABS) (Global Association of Applied Behavioral Scientists) on maailma esimene sõltumatu organisatsioon, mis esindab rakenduskäitumise teadlaseid ning töötab peamiselt erasektoris. GAABS-i eesmärk on täielikult teaduslik, ühiskondlik ja mitteäriline. Liikmeteks võivad olla rakenduskäitumise teadusega tegelevad üksikisikuid kui ka organisatsioonid. Genoomika instituudi esindaja GAABS-s on Silja-Riin Voolmaa.
Singapuri käitumusliku tervise seltsi (Society of Behavioral Health Singapore) esindaja genoomika instituudist on Silja-Riin Voolma. Singapuris on kiiresti tõusnud ülekaalulisuse ja teiste elustiilihaiguste esinemine nagu diabeet, vähk ja kõrge vererõhk. 2010 aastal riikliku tervisekontrolli poolt läbi viidud küsitlusest selgus, et pooltel üle 60-aastastest Singapuri elanikest on probleeme kõrge vererõhuga ning umbes ühel kolmandikul esineb diabeet. Nende kiiresti kasvavate trendide pidurdamiseks nii kohalikul tasemel kui ka ülemaailmselt on muudetavad tervisekäitumise tegurid nagu kehaline aktiivsus, toitumine ja ekraani ees veedetud aeg. Tervisekäitumine on väga keeruline ja seda mõjutavad vastastikku sotsiaalkultuuriline ja füüsiline keskkond ning tervishoiusüsteem koos institutsionaalsete, inimestevaheliste ja individuaalsete teguritega. Vajadus on multidistsiplinaarsele ja mitut valdkonda hõlmava lähenemisviisi järele, kus teadlased ja praktikud erinevatest teadusharudest, nagu psühholoogia, sotsioloogia, rahvatervis, kliiniline meditsiin, hambaravi, turundus, ettevõtlus, organisatsiooniline käitumine ja kommunikatsioon, töötaksid koos planeerimaks, rakendamaks ja hindamaks käitumuslike sekkumisi nende probleemide lahendamisel. Hiljuti said kokku mõttekaaslased ning moodustati Singapuri käitumusliku tervise seltsi tegelemaks nendega probleemidega läbi teadlikkuse tõstmise, võimekuse suurendamise ning läbi koostöös tehtavate uuringute ja praktikate.