Eesti geenivaramu
Eesti geenivaramu on loonud Eestile riikliku biopanga, millega on liitunud juba rohkem kui 200 000 inimest. Arvestades, et biopanka kuulub 20% Eesti täisealisest elanikkonnast, on tõepoolest tegemist nii kodumaise kui ka rahvusvahelise bioloogia- ja arstiteaduse arengu jaoks väga olulise andmebaasiga.
Geenivaramusse kogutud andmed võimaldavad läbi viia teadusuuringuid, mis aitavad mõista, kuidas geneetiline (ja epigeneetiline) informatsioon ja selle muutused mõjutavad inimest, nende arengut, vananemist, heaolu ja haigusi, aga ka inimeste käitumist ja psühholoogiat seoses muutustega, mis on tingitud neid ümbritsevast keskkonnast ja inimeste elustiilist.
Ülevaade
Viimaste aastate jooksul on toimunud tohutu areng uute teadmiste, infomahtude ja tehnoloogia vallas. Tänaseks on valminud kõikidele Eesti geenivaramuga liitunud geenidoonoritele geenikaardid Illumina GSA mikrokiibi põhjal, kus on üle 700 000 SNP markeri ja mille hulgas on ka Eesti populatsiooni spetsiifilisi variante, mis võimaldavad analüüsida genoomis leiduvaid geenivariante. Need aitavad selgitada, miks on inimestel erinevad haigusriskid ning miks mõjuvad ravimid neile erinevalt. See info saab olla aluseks personaalmeditsiini rakendamiseks Eestis.
Eesti geenivaramu vastab ISO 17025:2017 standarditele.
Teaduse siire ettevõtlusesse on üks innovatsiooni alustalasid. Seega lisaks teadusprojektidele viime ellu koostööprojekte erinevate ettevõtetega, et akadeemias loodud teadmised jõuaksid läbi uute tervishoiuteenuste ja -toodete päris maailmas kasutusse.
Koostööna väljastame usaldusväärsetele partneritele pseudonümiseeritud andmeid, et soodustada uute teadusavastuste tegemist.
Küsimuste või koostöö soovi korral võtke meiega ühendust (andres.metspalu@ut.ee).
Personaalmeditsiini arendamine Eestis
Geeniinfo analüüsimine ja kasutusvalmis raportite koostamine sadadele tuhandetele inimestele saab toimuda ainult kvaliteetsete arvutisüsteemide kaasabil. Selleks, et siduda geeniandmed tervise infosüsteemiga, investeeritakse aastatel 2019 kuni 2023 Euroopa Regionaalarengufondist viis miljonit eurot. Projekti koordineerib Tervise Arengu Instituut ning see viiakse ellu Sotsiaalministeeriumi, Tervise Arengu Instituudi, Tartu Ülikooli, Eesti Haigekassa ning Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskuse koostöös.
Personaalmeditsiini rakendamise projekt aitab võtta laialdasemalt kasutusele ühe terviseandmete osa personaalmeditsiinis – geneetilised andmed. Projekti keskmes on IT-taristu loomine. Esimeste geneetilisi andmeid laialdasemalt kaasavate teenuste seas on rinnavähi polügeense riskiskoori arvutuse teenus ning personaalsed ravimisoovitused, mida kuvatakse arsti töölauale. Kui kõik läheb plaanipäraselt, hakatakse neid teenuseid sihtgrupi põhiselt pakkuma 2024. aastal.
Alates 2020. aasta septembrist annab Tervise Arengu Instituut välja personaalmeditsiini uudiskirja. Loe täpsemalt siit.
Eesti geenivaramu panus personaalmeditsiini arendamisse rahvusvahelisel tasemel
Eesti geenivaramu on Euroopa suurte teaduse infrastruktuuri BBMRI-ERIC asutajaliige, mis koondab Euroopa biopanku tagamaks biopankade hamoniseeritud arengut, IT-lahendusi, kõrget kvaliteeti ja läbipaistvat ning rahvusvaheliselt kõrget eetilist ja juriidilist taset.
Lisaks osaleb Eesti geenivaramu ka üleilmses suurte biopankade võrgustikus International Hundred K+ Cohorts Consortium, mis tegutseb ise koos Global Genomic Medicine Collaborative’iga. Nagu nimigi ütleb, peab biopank olema vähemalt 100 000 indiviidi suurune, et sinna kuuluda!
Eesti on riigina (Sotsiaalministeeriumi isikus) liitunud Euroopa Liidu 24 riigi seas initsiatiiviga 1+ mijon genoomi (“1+MG Roadmap 2020-2022”), kus erinevates töögruppides (juhtimine, ELSI, tehnoloogia, harvikhaigused, vähk ja komplekshaigused koos farmakogenoomikaga, Covid-19 jt) on kõik personaalse meditsiini arendamiseks vajalikud teemad rahvusvaheliste ekspertide poolt läbi töötatud, välja on töötatud tegevuste teekaart ja see ka avaldatud. Eestit esindab vähi ja komplekshaiguste töögrupis Eesti geenivaramu juhataja Andres Metspalu.
Eesti geenivaramu tegevusi biopanga pidamisel ja säilitamisel rahastatakse riigieelarvest Sotsiaalministeeriumi kaudu. Geenivaramu tegevust koeproovide võtmisel, terviseseisundi kirjelduste ja sugupuude koostamisel, nende pseudonüümimisel ja depseudonüümimisel ning geeniuuringute tegemisel rahastatakse riigieelarvest vastavalt riigieelarves sätestatud mahule ja muudest vahenditest.
