Eesti geenivaramu
Eesti geenivaramu on loonud Eestile riikliku biopanga, millega on liitunud juba rohkem kui 210 000 inimest. Arvestades, et biopanka kuulub 20% Eesti täisealisest elanikkonnast, on tõepoolest tegemist nii kodumaise kui ka rahvusvahelise bioloogia- ja arstiteaduse arengu jaoks väga olulise andmebaasiga.
Geenivaramusse kogutud andmed võimaldavad läbi viia teadusuuringuid, mis aitavad mõista, kuidas geneetiline informatsioon ja selle muutused mõjutavad inimesi, nende arengut, vananemist, heaolu ja haigusi, aga ka inimeste käitumist ja psühholoogiat seoses muutustega, mis on tingitud neid ümbritsevast keskkonnast ja inimeste elustiilist. Ainuüksi TÜ Eesti geenivaramu teaduskeskuse teadlased on praeguseks avaldanud üle 830 teadusartikli rahvusvahelistes eelretsenseeritud teadusajakirjades, mis põhinevad geenivaramu andmetel.
Uuri geenidoonorluse kohta rohkem
Ülevaade
Viimaste aastate jooksul on toimunud tohutu areng uute teadmiste, infomahtude ja tehnoloogia vallas. Tänaseks on valminud kõikidele Eesti geenivaramuga liitunud geenidoonoritele geenikaardid Illumina GSA mikrokiibi põhjal, kus on üle 700 000 SNP markeri ja mille hulgas on ka Eesti populatsiooni spetsiifilisi variante, mis võimaldavad analüüsida genoomis leiduvaid geenivariante. Need aitavad selgitada, miks on inimestel erinevad haigusriskid ning miks mõjuvad ravimid neile erinevalt. See info saab olla aluseks personaalmeditsiini rakendamiseks Eestis.
Eesti geenivaramu vastab ISO 17025:2017 standarditele.
Kogu tegevus Eesti geenivaramus toimub vastavalt Eesti inimgeeniuuringute seadusele (IGUS). Kõik geenidoonorid said tutvuda oma õigustega geenidoonoriks saamise infolehes ja on allkirjastanud nõusoleku vormi, mis võimaldab teadlastel kasutada geenidoonorite tervise ja genoomi andmeid teadusuuringutes. Nõusoleku vorm on saanud kooskõlastuse Eesti bioeetika ja inimuuringute nõukogult. IGUS võimaldab rekontakteeruda geenidoonoritega terviseinfo täiendamiseks ja on aluseks selgetele ja läbipaistvatele andmete ja proovide juurdepääsu reeglitele.
Eesti geenivaramuga liitumisel täitsid kõik osalejad küsimustiku, mis sisaldas andmeid nende tervisliku seisundi, elustiili ja toitumise kohta.
Küsimustik koosneb järgmistest teemadest:
- isiklikud andmed (sünnikoht, elukoht, rahvus jms),
- sugupuu (lapsed, perekondlikud haigused jms),
- haridustase ja tööelu,
- elustiiliandmed (füüsiline aktiivsus, toitumisharjumused, naiste tervis jms).
Tänu täiendavate andmete saamisele teistest tervisega seotud andmekogudest ja riiklikest registritest täieneb geenivaramu andmebaas aja jooksul pidevalt ja sellega koos täienevad ka välja töötatud meetodid terviseriskide paremaks ennustamiseks. Eesti suurima ning Euroopa ühe edukama rahvastikupõhise biopangana on geenivaramu hinnatud partner rahvusvahelistes teadusprojektides üle maailma.
Geenivaramu andmebaas peegeldab üldiselt Eesti elanikonna soolist, vanuselist ja geograafilist jaotust: 83% eestlasi, 14% venelasi, 3% muust rahvusest geenidoonoreid.
| OMICS profileerimine | Maht |
| Kogu genoomi sekveneerimine | 3000 |
| Kogu eksoomi sekveneerimine | 2500 |
| Ülegenoomne genotüpiseerimine (genome-wide genotyping arrays) | 200 000 |
| Mikrobioom (metagenoomika) | 2509 |
| Ülegenoomne metülatsiooni analüüs (Genome-wide methylation arrays) | 821 |
| Ülegenoomne ekspressiooni analüüs (Genome-wide expression arrays) | 1100 |
| mRNA sekveneerimine | 600 |
| RNA sekveneerimine | 50 |
| Metaboloomika (NMR) | 10 840 |
Fenotüübi andmete kirjelduse saab alla laadida siit.
Inimgeeniuuringute seaduse alusel väljastatakse Eesti geenivaramust teadusuuringute tegemiseks geenidoonorite pseudonüümitud tervise- ja geneetilisi andmeid ning bioloogilist materjali.
Geenivaramust on võimalik taotleda järgmisi andmeid ja bioloogilist materjali:
- registritest saadud fenotüübi andmed,
- geenidoonorilt saadud fenotüübiandmed,
- genotüpiseerimiskiibi andmed,
- imputeeritud genotüübiandmed,
- kogu genoomi sekveneerimisandmed,
- eksoomi sekveneerimisandmed,
- tuumamagnetresonants-spektroskoopilistelt määratud metaboloomika andmed,
- massispektomeetriliselt määratud metaboloomika andmed,
- metagenoomi sekveneerimisandmed,
- mRNA sekveneerimisandmed,
- metülatsioonikiibi andmed,
- geeniekspressioonikiibi andmed,
- telomeeride pikkuse andmed,
- DNA,
- vereplasma,
- vererakud.
Andmetele antakse ligipääs TÜ turvalises analüüsikeskkonnas.
Geenivaramust andmete ja/või koeproovide taotlejaks on teadusuuringu vastutav töötleja (vastutav uurija).
Teadusuuringu vastutav töötleja peab:
- omama vajalikke erialaseid teadmisi ja ressursse,
- järgima põhjalikult teadusuuringute tegemist reguleerivaid õigusakte, häid teadustavasid ja eetikanorme,
- tagama isikuandmete kaitse nõuete järgimise.
Sammud andmete ja/või bioloogilise materjali väljastamiseks
1. Eelpäring (soovituslik)
Eesti geenivaramu andmete kasutamiseks teadusuuringute läbiviimiseks on taotlejal võimalik saata eelpäring e-posti aadressil [email protected]. Eelpäringu eesmärk on saada teavet uuringuks vajalike andmete ja/või bioloogilise materjali olemasolu ning hulga kohta.
Eelpäringu vormi saate alla laadida siit.
Eelpäringule annab väljastuste koordinaator esmase tagasiside kuni 5 tööpäeva jooksul. Eelpäringu menetlemiseks kuluv aeg sõltub päringu täpsustest ja keerukusest.
Eelpäringu vastuse alusel on uurijal võimalik otsustada, kas geenivaramus on olemas vajalikud andmed ja/või koeproovid kavandatava uurimistöö läbiviimiseks.
2. Taotlus Eesti geenivaramu teaduskomiteele
Eesti geenivaramu on osa Tartu Ülikooli genoomika instituudist, kes vastutab selle eest, et geenivaramu andmeid väljastatakse ainult seadusega lubatud tingimustel ja eesmärkidel. Eesti geenivaramu teaduskomitee (edaspidi: teaduskomitee) on genoomika instituudi nõuandev organ, kes hindab planeeritava teadusuuringu otstarbekust ja teaduslikku väärtust.
| Koosoleku toimumine | Taotluse esitamise aeg |
|---|---|
| 13.08.2026 | 06.08.2026 |
| 10.09.2026 | 03.09.2026 |
| 08.10.2026 | 01.10.2026 |
| 12.11.2026 | 05.11.2026 |
| 10.12.2026 | 03.12.2026 |
| 14.01.2027 | 07.01.2027 |
Taotlus tuleb esitada e-posti aadressile [email protected].
Taotluse vormi saate alla laadida siit.
Taotluse menetlemine on tasuline (vt hinnakirja allpool). Taotlusele annab teaduskomitee tagasiside kuni 15 tööpäeva jooksul koosoleku toimumise ajast arvates.
3. Taotlus Teaduseetika komiteele
Eesti Teadusagentuuri juures tegutsev Teaduseetika komitee (edaspidi: TEK) on sõltumatu eri valdkonna ekspertidest koosnev kogu, mille tegevuse eesmärk on:
- anda hinnang teadus- ja arendustegevuse eetilisusele, sealhulgas hinnates tasakaalu teadus- ja arendustegevusest saadava kasu ning teadus- ja arendustegevusega kaasnevate riskide vahel,
- tagada teadusuuringusse kaasatud isikute õiguste, ohutuse ja heaolu kaitse.
Juhul kui geenivaramust soovitakse saada ainult statistilisi kokkuvõtteid, ei ole TEK-ilt hinnangu taotlemine vajalik.
Teaduseetika komitee koosneb kolmest alamkomiteest. Uurimistöö taotlused, milles kasutatakse geenivaramu andmeid tuleb esitada Terviseandmete ja andmeteaduse alamkomiteele.
Terviseandmete ja andmeteaduse alamkomitee kohtub korra kuus (v.a juulis). Taotluste esitamise ja koosolekute toimumise ajad, samuti taotluse esitamise juhendi ja vormi leiab Eesti Teadusagentuuri kodulehelt.
Kui bioloogilist materjali soovitakse säilitada ja uurida väljaspool Eesti Vabariigi territooriumi, tuleb see TEK-ile esitatavas taotluses selgelt välja tuua. Pärast TEK-ilt kooskõlastuse saamist tuleb koostöös geenivaramuga taotleda vastav luba Tartu Ülikooli senatilt.
4. Andmete ja/või bioloogilise materjali väljastamise taotlemine geenivaramust
Taotlus tuleb esitada e-posti aadressile [email protected].
Taotluse vormi saate alla laadida siit.
| Koeproovide säilitamine ja uurimine väljaspool Eestit |
Eesti geenivaramu koeproovide säilitamiseks ja uurimiseks väljaspool Eesti Vabariigi territooriumi tuleb taotleda luba Tartu Ülikooli senatilt. Senati loa taotlemise etapid uurija vaates:
|
5. Väljastusleping
Andmete ja/või bioloogilise materjali väljastamiseks sõlmitakse väljastuse taotlejaga andmete väljastusleping või andmete ja materjali väljastusleping.
6. Hinnakiri
Vastavalt inimgeeniuuringute seaduse (IGUS) § 28 lg 2 p 4 on Tartu Ülikool Eesti geenivaramu vastutava töötlejana kehtestanud järgnevad taotluste menetlemise, koeproovide ja andmete kasutamise ning väljastamise tasumäärad.
IGUS § 28 lg 4 alusel on Eesti geenivaramu teenuste hinnakirja alampunktis 4 ("Geenivaramu andmete kasutamise ja väljastamise tasud") eristatud vähendatud tasumäärad (Euroopa Liidu akadeemilised uurijad) ja täistasumäärad (kõik muud, sealhulgas majanduskasu taotlevad uurijad).
Punktis 4 toodud vähendatud tasumäärad on võrdsustatud nulliga, seega vähendatud tasumäärale kvalifitseeruvatele väljastustaotlustele need tasud ei rakendu.
Kes kvalifitseerub vähendatud tasumäärale?
Vähendatud tasumääradele kvalifitseerumiseks peab väljastustaotlus vastama järgnevatele tingimustele:
- Väljastustaotluse esitaja peab olema kas:
a) avalik-õiguslik juriidiline isik või avaliku sektori asutus või institutsioon, kellel on ülesanne rahvatervise valdkonnas või;
b) evalveeritud teadus- või haridusasutus;
- Väljastustaotluse esitaja (vastutava töötleja asutus) peab asuma Euroopa Liidus;
- Teadusuuring peab täitma avalikku ülesannet (näiteks avalikus huvis olev rahvatervise alane teadustöö);
- Teadusuuringu eesmärk ei või olla suunatud majanduskasu saamisele.
Vähendatud tasumäärade taotleja peab Eesti geenivaramule tõendama kõigi nelja eelpoolnimetatud tingimuse täitmist.
Eestis viib teadus- ja arendusasutuste evalveerimist läbi Eesti Teadusagentuur, hinnates asutust võrdluses vastava valdkonna rahvusvahelise tasemega. Teistes Euroopa Liidu liikmesriikides asuvatel teadus- või haridusasutustel tuleb esitada vastav rahvuslik või rahvusvaheline evalveerimise otsus, et Eesti geenivaramu saaks hinnata selle samaväärsust.
| Tasumäära nimetus | Ühik | Tasumäär | Vähendatud tasumäär |
|---|---|---|---|
| 1. Väljastustaotluste menetlemise tasud | |||
| 1.1. Geenidoonorite koeproovide ja andmete kasutamise ja väljastamise taotluste menetlemine1 | taotlus | 6020 € | 6020 € |
| 1.2. Ühe väljastustaotluse raames täiendavale asutusele andmete väljastamine | asutus | 1181 € | 1181 € |
| 2. Turvalise andmetöötluskeskkonna (SAPU) serveri kasutamise tasud | |||
| 2.1. Ühekordne SAPU serveri seadistamistasu | tk | 1250 € | 1250 € |
| 2.2. SAPU serveri protsessorituuma rent | tuum / ööpäev | 0,108 € | 0,108 € |
| 2.3. SAPU serveri mälu rent | GB / ööpäev | 0,0468 € | 0,0468 € |
| 2.4. SAPU serveri SSD salvestusruumi rent | TB / ööpäev | 4,968 € | 4,968 € |
| 3. Geenivaramu koeproovide väljastamistaotluse menetlemise tasud2 | |||
| 3.1. DNA proovide kasutamine ja väljastamine | proov | 2,15 € | 2,15 € |
3.2. Vereplasma proovide kasutamine ja väljastamine | proov | 0,94 € | 0,94 € |
3.3. Vererakkude proovide kasutamine ja väljastamine | proov | 0,94 € | 0,94 € |
| 3.4. Koeproovide välismaale väljastamiseks TÜ senati loa taotlemine | tk | 591 € | 591 € |
| 4. Geenivaramu andmete kasutamise ja väljastamise tasud3 | |||
| 4.1. Registritest saadud fenotüübiandmed | doonor | 0,30 € | 0 € |
| 4.2. Geenidoonorilt saadud fenotüübiandmed | doonor | 0,30 € | 0 € |
| 4.3. Genotüpiseerimiskiibi andmed | doonor | 10 € | 0 € |
| 4.4. Imputeeritud genotüübiandmed | doonor | 15 € | 0 € |
| 4.5. Kogu genoomi sekveneerimisandmed | doonor | 120 € | 0 € |
| 4.6. Eksoomi sekveneerimisandmed | doonor | 40 € | 0 € |
| 4.7. Tuumamagnetresonants-spektroskoopilistelt määratud metaboloomika andmed | doonor | 7 € | 0 € |
| 4.8. Massispektomeetriliselt määratud metaboloomika andmed | doonor | 75 € | 0 € |
| 4.9. Metagenoomi sekveneerimisandmed | doonor | 30 € | 0 € |
| 4.10. mRNA sekveneerimisandmed | doonor | 100 € | 0 € |
| 4.11. Metülatsioonikiibi andmed | doonor | 100 € | 0 € |
| 4.12. Geeniekspressioonikiibi andmed | doonor | 75 € | 0 € |
| 4.13. Telomeeride pikkuse andmed | doonor | 5 € | 0 € |
| 5. Lisateenused | |||
| 5.1. Geenidoonoritega teadusuuringus osalemiseks kontakteerumine | tund | 40 € | 40 € |
| 5.2. Taotluste koostamise konsultatsioonid | tund | 62,50 € | 62,50 € |
| 5.3. Infotehnoloogilised tugitegevused | tund | 50 € | 50 € |
| 5.4. Väljastuste eelpäringute menetlemine | tund | 40 € | 40 € |
| 5.5. Andmeanalüüs | tund | 42,5 € | 42,5 € |
| 5.6. Laboriteenused | tund | 37,5 € | 37,5 € |
| 5.7. Arendusprojekti koordineerimine4 | tund | 75 € | 75 € |
| 5.8. Eelarvestamine ja lepingute sõlmimine4 | tund | 50 € | 50 € |
Kõikidele tasudele lisandub seadusega kehtestatud käibemaks.
1 Tasu katab taotluse menetlemise ning geenivaramus olemasoleval kujul andmete kasutamiseks kättesaadavaks tegemise või väljastamisega seotud kulud, juhul kui nende kättesaadavaks tegemine ei eelda täiendavate päringute tegemist registritesse, geenidoonoritega kontakteerumist, andmete täiendavat töötlemist või puhastamist ega muid arendusi või tavapärasest mahukamaid toiminguid. Kui andmete teadusuuringus kasutamise võimaldamiseks on vajalik läbi viia eespool nimetatud toiminguid, kuuluvad sellised tegevused täiendavalt tasustamisele vastavalt punktis 5 toodud tasudele.
2 Geenivaramu koeproovid on füüsiliselt piiratud ressurss. Tulenevalt IGUS § 13 lg 5 p 1 väljastatakse neid üksnes juhul, kui neid planeeritakse kasutada selliste analüüside tegemiseks, mille tulemustel on kõrge teaduslik väärtus ning mis on vastutava töötleja hinnangul vajalikud geenivaramu täiendamiseks ja geenivaramu eesmärkide saavutamiseks. Tasud katavad sellisel eesmärgil koeproovide pikaajalisest hoiustamisest väljastamise ning nende sorteerimise kulusid, DNA proovide puhul ka esmase kvaliteedikontrolli ning vajadusel kontsentratsioonide normaliseerimisega seotud kulusid. DNA proovide puhul katab tasu standardsetes 96 asukohaga mikroplaatides või 1,5 mL mikrotuubides väljastamise kulud, vereplasma ja vererakkude proovide puhul pikaajaliseks hoiustamiseks kasutatavas laboriplastikus väljastamise kulud.
Kui proovide teadusuuringus kasutamise eelselt on vaja geenivaramus teha täiendavaid toiminguid, sealhulgas proovide täiendavat kvaliteedikontrolli või proovide ümberpipeteerimist spetsiifilisele laboriplastikule või mitmesse alikvooti, kuuluvad sellised tegevused täiendavalt tasustamisele vastavalt punktis 5 toodud tasudele ning kaasnevale materjalikulule.
3 Tasudest rahastatakse vastavalt IGUS § 29 lg 3 geenivaramu vastutava töötleja tegevust geenivaramu arendamisel ja täiendamisel. Tasudest saadavad summad võimaldavad geenivaramu vastutaval töötlejal rahastada uuringute toetamiseks vajalike võimekuste arendamist, olemasolevate andmekihtide täiendamist ning uute andmekihtide loomist.
Tasud annavad kuni kolmeks aastaks ligipääsu andmetele eetikakomitee poolt kooskõlastatud, teadusuuringu eesmärkide saavutamiseks põhjendatult vajalikus ning väljastuslepingus kokku lepitud ulatuses. Kui teadusuuringus soovitakse andmetele ligipääsu mitme asutuse uurijatele, lisandub iga täiendava asutuse kohta 50% punktis 4 toodud tasudest. Kui teadusuuring jätkub ning andmete ligipääs on vajalik peale kolme aasta möödumist, on ligipääsu pikendamise tasuks 1/3 punktis 4 toodud tasudest.
4 Genoomika instituudi direktori korralduse „Eesti geenivaramu infrastruktuuri kasutavate teadusprojektide tugiteenuste hinnakirja kehtestamine“ alusel.
7. Andmete väljastamine
Geenivaramu komplekteerib andmed ja/või bioloogilise materjali ning väljastab need taotlejale väljastusprotokolli alusel.
Teaduse siire ettevõtlusesse on üks innovatsiooni alustalasid. Seega lisaks teadusprojektidele viime ellu koostööprojekte erinevate ettevõtetega, et akadeemias loodud teadmised jõuaksid läbi uute tervishoiuteenuste ja -toodete päris maailmas kasutusse.
Koostööna väljastame usaldusväärsetele partneritele pseudonümiseeritud andmeid, et soodustada uute teadusavastuste tegemist.
Küsimuste või koostöö soovi korral võtke meiega ühendust ([email protected]).
Personaalmeditsiini arendamine Eestis
Geenivaramu loomine pani aluse personaalmeditsiini arendamisele Eestis ja seda võib pidada üheks geeniandmete laialdasema kasutuselevõtu alustalaks. Geeniandmed koos terviseandmetega võimaldavad uurida seoseid geenide ja haiguste vahel, luues sel viisil võimalusi muuta nii haiguste ennetamine kui ka ravi individuaalsemaks.
Aastatel 2019–2023 vältas riiklik projekt „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“, mille tulemusena loodi Tartu Ülikooli teadlaste eestvedamisel vajalik IT-taristu ning koolitati genoomika ja personaalmeditsiini teenuste rakendamise teemadel ligi 500 tervishoiutöötajat. IT-taristu abil saab personaalmeditsiini teenuste osutamiseks hakata kasutama kvaliteetseid andmeid nii geenivaramust kui ka tervishoiuteenuste osutajatelt. Muu hulgas läbisid geenivaramu andmed projekti käigus täiendava põhjaliku kontrolli, mis tagab, et andmed on piisavalt kvaliteetsed ja neid on võimalik tervishoiusüsteemis kasutada. Loe, kuidas on tagatud geenivaramu andmete kvaliteet ja turvalisus nende kliiniliseks kasutamiseks.
Andmetaristu on siiski vaid üks eeldus personaalmeditsiini lahenduste kasutuselevõtuks ühiskonnas. Konkreetsete rakendusvõimaluste loomiseks on vaja läbida veel hulk vaheetappe. Esimeste riiklikus tervishoiusüsteemis kättesaadavate personaalmeditsiini teenuste välja töötamisega tegeleb edasi Tervisekassa.
Projekt „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ sai teoks Tervise Arengu Instituudi, Tartu Ülikooli, Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskuse (TEHIK), Tervisekassa ja Sotsiaalministeeriumi koostöös. Tartu Ülikoolist olid projekti kaasatud arvutiteaduse instituut, genoomika instituut ja peremeditsiini instituut. Kõigi personaalmeditsiini arenguid puudutavate teemakäsitlustega saab tutvuda Tervise Arengu Instituudi personaalmeditsiini uudiskirjas.
Personaalmeditsiini teadus- ja arenduskeskuse loomine Eestisse
2023. aasta algul pälvisid Tartu Ülikool ja TÜ Kliinikum 30 miljoni euro suuruse toetuse, et luua järgmise kuue aasta jooksul Eestisse personaalmeditsiini teadus- ja arenduskeskus TeamPerMed. Pool investeeringu summast tuleb Euroopa Liidust ning teise poole panustab Eesti riik. Nimetatud teadus- ja arenduskeskus võimaldab rahastada mitut etappi, mida on vaja, et teadusavastused jõuaksid inimesteni kiiremini. Üks osa sellest on tihedama koostöö tegemine eri teadusalade vahel alates kliinilisest meditsiinist ja rahvatervisest kuni sotsiaal- ja andmeteadusteni.
Eesti geenivaramu panus personaalmeditsiini arendamisse rahvusvahelisel tasemel
Eesti geenivaramu on Euroopa suurte teaduse infrastruktuuri BBMRI-ERIC asutajaliige, mis koondab Euroopa biopanku tagamaks biopankade harmoniseeritud arengut, IT-lahendusi, kõrget kvaliteeti ja läbipaistvat ning rahvusvaheliselt kõrget eetilist ja juriidilist taset.
Eesti on riigina (Sotsiaalministeeriumi isikus) liitunud Euroopa Liidu 24 riigi seas initsiatiiviga 1+ miljon genoomi („1+MG Roadmap 2020-2022“), kus erinevates töögruppides (juhtimine, ELSI, tehnoloogia, harvikhaigused, vähk ja komplekshaigused koos farmakogenoomikaga, Covid-19 jt) on kõik personaalse meditsiini arendamiseks vajalikud teemad rahvusvaheliste ekspertide poolt läbi töötatud, välja on töötatud tegevuste teekaart ja see ka avaldatud. Eestit esindab vähi ja komplekshaiguste töögrupis professor Andres Metspalu.
Geenivaramu rahastamine
Eesti geenivaramu tegevusi biopanga pidamisel ja säilitamisel rahastatakse riigieelarvest Sotsiaalministeeriumi kaudu. Geenivaramu tegevust koeproovide võtmisel, terviseseisundi kirjelduste ja sugupuude koostamisel, nende pseudonüümimisel ja depseudonüümimisel ning geeniuuringute tegemisel rahastatakse riigieelarvest vastavalt riigieelarves sätestatud mahule ja muudest vahenditest.
