Eesti geenivaramu

Eesti geenivaramu on loonud Eestile riikliku biopanga, millega on liitunud juba rohkem kui 200 000 inimest. Arvestades, et biopanka kuulub 20% Eesti täisealisest elanikkonnast, on tõepoolest tegemist nii kodumaise kui ka rahvusvahelise bioloogia- ja arstiteaduse arengu jaoks väga olulise andmebaasiga.

Geenivaramusse kogutud andmed võimaldavad läbi viia teadusuuringuid, mis aitavad mõista, kuidas geneetiline informatsioon ja selle muutused mõjutavad inimest, nende arengut, vananemist, heaolu ja haigusi, aga ka inimeste käitumist ja psühholoogiat seoses muutustega, mis on tingitud neid ümbritsevast keskkonnast ja inimeste elustiilist. Ainuüksi TÜ Eesti geenivaramu teaduskeskuse teadlased on praeguseks avaldanud üle 830 teadusartikli rahvusvahelistes eelretsenseeritud teadusajakirjades, mis põhinevad geenivaramu andmetel.

Uuri geenidoonorluse kohta rohkem

Ülevaade

Viimaste aastate jooksul on toimunud tohutu areng uute teadmiste, infomahtude ja tehnoloogia vallas. Tänaseks on valminud kõikidele Eesti geenivaramuga liitunud geenidoonoritele geenikaardid Illumina GSA mikrokiibi põhjal, kus on üle 700 000 SNP markeri ja mille hulgas on ka Eesti populatsiooni spetsiifilisi variante, mis võimaldavad analüüsida genoomis leiduvaid geenivariante. Need aitavad selgitada, miks on inimestel erinevad haigusriskid ning miks mõjuvad ravimid neile erinevalt. See info saab olla aluseks personaalmeditsiini rakendamiseks Eestis.

Eesti geenivaramu vastab ISO 17025:2017 standarditele.

Täpsemalt loe andmete kogumise, andmekoosseisu ja andmete väljastuse tingimuste kohta teemaplokkidest.

Lili Milani
Koostöö
Euroopa ühe edukama populatsioonipõhise biopangana on Eesti geenivaramu hinnatud partner rahvusvaheliselistes teadusprojektides üle maailma.

Teaduse siire ettevõtlusesse on üks innovatsiooni alustalasid. Seega lisaks teadusprojektidele viime ellu koostööprojekte erinevate ettevõtetega, et akadeemias loodud teadmised jõuaksid läbi uute tervishoiuteenuste ja -toodete päris maailmas kasutusse.

Koostööna väljastame usaldusväärsetele partneritele pseudonümiseeritud andmeid, et soodustada uute teadusavastuste tegemist.

Küsimuste või koostöö soovi korral võtke meiega ühendust (lili.milani@ut.ee).

 

Personaalmeditsiini arendamine Eestis

Geenivaramu loomine pani aluse personaalmeditsiini arendamisele Eestis ja seda võib pidada üheks geeniandmete laialdasema kasutuselevõtu alustalaks. Geeniandmed koos terviseandmetega võimaldavad uurida seoseid geenide ja haiguste vahel, luues sel viisil võimalusi muuta nii haiguste ennetamine kui ka ravi individuaalsemaks.

Aastatel 2019–2023 vältas riiklik projekt „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“, mille tulemusena loodi Tartu Ülikooli teadlaste eestvedamisel vajalik IT-taristu ning koolitati genoomika ja personaalmeditsiini teenuste rakendamise teemadel ligi 500 tervishoiutöötajat. IT-taristu abil saab personaalmeditsiini teenuste osutamiseks hakata kasutama kvaliteetseid andmeid nii geenivaramust kui ka tervishoiuteenuste osutajatelt. Muu hulgas läbisid geenivaramu andmed projekti käigus täiendava põhjaliku kontrolli, mis tagab, et andmed on piisavalt kvaliteetsed ja neid on võimalik tervishoiusüsteemis kasutada. Loe, kuidas on tagatud geenivaramu andmete kvaliteet ja turvalisus nende kliiniliseks kasutamiseks.

Andmetaristu on siiski vaid üks eeldus personaalmeditsiini lahenduste kasutuselevõtuks ühiskonnas. Konkreetsete rakendusvõimaluste loomiseks on vaja läbida veel hulk vaheetappe. Esimeste riiklikus tervishoiusüsteemis kättesaadavate personaalmeditsiini teenuste välja töötamisega tegeleb edasi Tervisekassa.

Projekt „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ sai teoks Tervise Arengu Instituudi, Tartu Ülikooli, Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskuse (TEHIK), Tervisekassa ja Sotsiaalministeeriumi koostöös. Tartu Ülikoolist olid projekti kaasatud arvutiteaduse instituut, genoomika instituut ja peremeditsiini instituut. Kõigi personaalmeditsiini arenguid puudutavate teemakäsitlustega saab tutvuda Tervise Arengu Instituudi personaalmeditsiini uudiskirjas.

Personaalmeditsiini teadus- ja arenduskeskuse loomine Eestisse

2023. aasta algul pälvisid Tartu Ülikool ja TÜ Kliinikum 30 miljoni euro suuruse toetuse, et luua järgmise kuue aasta jooksul Eestisse personaalmeditsiini teadus- ja arenduskeskus. Pool investeeringu summast tuleb Euroopa Liidust ning teise poole panustab Eesti riik. Nimetatud teadus- ja arenduskeskus võimaldab rahastada mitut etappi, mida on vaja, et teadusavastused jõuaksid inimesteni kiiremini. Üks osa sellest on tihedama koostöö tegemine eri teadusalade vahel alates kliinilisest meditsiinist ja rahvatervisest kuni sotsiaal- ja andmeteadusteni. Loe keskuse loomise plaanide kohta täpsemalt pressiteatest.

Eesti geenivaramu panus personaalmeditsiini arendamisse rahvusvahelisel tasemel

Eesti geenivaramu on Euroopa suurte teaduse infrastruktuuri BBMRI-ERIC asutajaliige, mis koondab Euroopa biopanku tagamaks biopankade hamoniseeritud arengut, IT-lahendusi,  kõrget kvaliteeti ja läbipaistvat ning rahvusvaheliselt kõrget eetilist ja juriidilist taset.

Lisaks osaleb Eesti geenivaramu ka üleilmses suurte biopankade võrgustikus International Hundred K+ Cohorts Consortium, mis tegutseb ise koos Global Genomic Medicine Collaborative’iga. Nagu nimigi ütleb, peab biopank olema vähemalt 100 000 indiviidi suurune, et sinna kuuluda!

Eesti on riigina (Sotsiaalministeeriumi isikus) liitunud Euroopa Liidu 24 riigi seas initsiatiiviga 1+ mijon genoomi (“1+MG Roadmap 2020-2022”), kus erinevates töögruppides (juhtimine, ELSI, tehnoloogia, harvikhaigused, vähk ja komplekshaigused koos farmakogenoomikaga, Covid-19 jt) on kõik personaalse meditsiini arendamiseks vajalikud teemad rahvusvaheliste ekspertide poolt läbi töötatud, välja on töötatud tegevuste teekaart ja see ka avaldatud. Eestit esindab vähi ja komplekshaiguste töögrupis professor Andres Metspalu.

Eesti geenivaramu tegevusi biopanga pidamisel ja säilitamisel rahastatakse riigieelarvest Sotsiaalministeeriumi kaudu. Geenivaramu tegevust koeproovide võtmisel, terviseseisundi kirjelduste ja sugupuude koostamisel, nende pseudonüümimisel ja depseudonüümimisel ning geeniuuringute tegemisel rahastatakse riigieelarvest vastavalt riigieelarves sätestatud mahule ja muudest vahenditest.

Täpsema ülevaate TÜ Eesti geenivaramu rahastamisest saab alla laadida siit.

 

Lili Milani
Eesti geenivaramu juhataja
Lili Milani
Eesti geenivaramu juhataja

Meditsiiniseadmed

Avalik deklaratsioon asutusesiseste seadmete tootmise ja kasutamise kohta tervishoiuasutustes (EL määrus 2017/746)
Ülikooli aulas enne pidulikku kätte andmist on laual doktoridiplomid

Maarja Jõeloo kaitseb doktoritööd „Arengud mikrokiibipõhiste koopiaarvu variatsioonide tuvastamises ja fenotüüpidega seostamises“

Genoomika instituudi droonifoto

Genoomika instituudi direktoriks valiti taas professor Mait Metspalu