Eesti geenivaramu
Eesti geenivaramu on loonud Eestile riikliku biopanga, millega on liitunud juba rohkem kui 200 000 inimest. Arvestades, et biopanka kuulub 20% Eesti täisealisest elanikkonnast, on tõepoolest tegemist nii kodumaise kui ka rahvusvahelise bioloogia- ja arstiteaduse arengu jaoks väga olulise andmebaasiga.
Geenivaramusse kogutud andmed võimaldavad läbi viia teadusuuringuid, mis aitavad mõista, kuidas geneetiline informatsioon ja selle muutused mõjutavad inimest, nende arengut, vananemist, heaolu ja haigusi, aga ka inimeste käitumist ja psühholoogiat seoses muutustega, mis on tingitud neid ümbritsevast keskkonnast ja inimeste elustiilist. Ainuüksi TÜ Eesti geenivaramu teaduskeskuse teadlased on praeguseks avaldanud üle 830 teadusartikli rahvusvahelistes eelretsenseeritud teadusajakirjades, mis põhinevad geenivaramu andmetel.
Uuri geenidoonorluse kohta rohkem
Ülevaade
Viimaste aastate jooksul on toimunud tohutu areng uute teadmiste, infomahtude ja tehnoloogia vallas. Tänaseks on valminud kõikidele Eesti geenivaramuga liitunud geenidoonoritele geenikaardid Illumina GSA mikrokiibi põhjal, kus on üle 700 000 SNP markeri ja mille hulgas on ka Eesti populatsiooni spetsiifilisi variante, mis võimaldavad analüüsida genoomis leiduvaid geenivariante. Need aitavad selgitada, miks on inimestel erinevad haigusriskid ning miks mõjuvad ravimid neile erinevalt. See info saab olla aluseks personaalmeditsiini rakendamiseks Eestis.
Eesti geenivaramu vastab ISO 17025:2017 standarditele.
Kogu tegevus Eesti geenivaramus toimub vastavalt Eesti inimgeeniuuringute seadusele (IGUS). Kõik geenidoonorid said tutvuda oma õigustega geenidoonoriks saamise infolehes ja allkirjastanud nõusoleku vormi, mis võimaldab teadlastel kasutada geenidoonorite tervise ja genoomi andmeid teadusuuringutes. Nõusoleku vorm on saanud kooskõlastuse Eesti bioeetika ja inimuuringute nõukogult. IGUS võimaldab rekontakteeruda geenidoonoritega terviseinfo täiendamiseks ja on aluseks selgetele ja läbipaistvatele andmete ja proovide juurdepääsu reeglitele.
Eesti geenivaramuga liitumisel täitsid kõik osalejad küsimustiku, mis sisaldas andmeid nende tervisliku seisundi, elustiili ja toitumise kohta.
Küsimustik koosneb järgmistes teemadest:
- isiklikud andmed (sünnikoht, elukoht, rahvus jms),
- sugupuu (lapsed, perekondlikud haigused jms),
- haridustase ja tööelu,
- elustiiliandmed (füüsiline aktiivsus, toitumisharjumused, naiste tervis jms).
Tänu täiendavate andmete saamisele teistest tervisega seotud andmekogudest ja riiklikest registritest täieneb geenivaramu andmebaas aja jooksul pidevalt ja sellega koos täienevad ka välja töötatud meetodid terviseriskide paremaks ennustamiseks. Eesti suurima ning Euroopa ühe edukama rahvastikupõhise biopangana on geenivaramu hinnatud partner rahvusvahelistes teadusprojektides üle maailma.
Geenivaramu andmebaas peegeldab üldiselt Eesti elanikonna soolist, vanuselist ja geograafilist jaotust: 83% eestlasi, 14% venelasi, 3% muust rahvusest geenidoonoreid.
| OMICS profileerimine | Maht |
| Kogu genoomi sekveneerimine | 3000 |
| Kogu eksoomi sekveneerimine | 2500 |
| Ülegenoomne genotüpiseerimine (genome-wide genotyping arrays) | 200 000 |
| Mikrobioom (metagenoomika) | 2509 |
| Ülegenoomne metülatsiooni analüüs(Genome-wide methylation arrays) | 821 |
| Ülegenoomne ekspressiooni analüüs (Genome-wide expression arrays) | 1100 |
| mRNA sekveneerimine | 600 |
| RNA sekveneerimine | 50 |
| Metaboloomika (NMR) | 10 840 |
Fenotüübi andmete kirjelduse saab alla laadida siit.
Eesti geenivaramust väljastatakse teadusuuringute tegemiseks pseudonüümitud andmeid ja/või bioloogilist materjali. Selle aluseks on inimgeeniuuringute seadus.
Geenivaramu väljastab:
- andmeid:
- terviseseisundi ja elustiili kirjeldused (fenotüübi andmed)
- geeniandmed
- bioloogilist materjali:
- DNA
Sammud andmete ja/või bioloogilise materjali väljastamiseks
1. Eelpäring
Eesti geenivaramu andmete kasutamiseks uurimistöös tuleb kõigepealt saata eelpäring e-posti aadressile releases@ut.ee. Eelpäringu eesmärk on saada teavet uuringuks vajalike andmete ja/või bioloogilise materjali olemasolu ning hulga kohta.
Eelpäringu vormi saate alla laadida siit.
Eelpäringule annab väljastuste koordinaator esmase tagasiside kuni 5 tööpäeva jooksul. Eelpäringu menetlemiseks kuluv aeg sõltub päringu täpsusest ja keerukusest.
Eelpäringu vastuse alusel saab uurija koostada ja esitada taotluse Eesti geenivaramu teaduskomiteele.
2. Taotlus Eesti geenivaramu teaduskomiteele
Eesti geenivaramu on osa Tartu Ülikooli genoomika instituudist, kes vastutab selle eest, et geenivaramu andmeid väljastatakse ainult seadusega lubatud tingimustel ja eesmärkidel. Eesti geenivaramu teaduskomitee (edaspidi: teaduskomitee) on genoomika instituudi nõuandev organ, kes hindab planeeritava teadusuuringu otstarbekust ja teaduslikku väärtust.
| Koosoleku toimumine | Taotluse esitamise aeg |
|---|---|
| 13.03.2025 | 06.03.2025 |
| 10.04.2025 | 03.04.2025 |
| 08.05.2025 | 01.05.2025 |
| 12.06.2025 | 05.06.2025 |
| 07.08.2025 | 31.07.2025 |
| 11.09.2025 | 04.09.2025 |
| 09.10.2025 | 02.10.2025 |
| 13.11.2025 | 06.11.2025 |
| 11.12.2025 | 04.12.2025 |
Taotlus tuleb esitada e-posti aadressile releases@ut.ee.
Taotluse vormi saate alla laadida siit.
Taotluse menetlemine on tasuline (vt hinnakirja allpool). Taotlusele annab teaduskomitee tagasiside kuni 15 tööpäeva jooksul koosoleku toimumise ajast arvates.
3. Taotlus Eesti bioeetika ja inimuuringute nõukogule
Eesti bioeetika ja inimuuringute nõukogu (edaspidi: EBIN) hindab planeeritava teadusuuringu vastavust andmekaitse nõuetele, eetilisi aspekte ja uuritavate isikute õiguste tagamiseks uurijate poolt rakendatud meetmete piisavust. Juhul kui soovitakse saada ainult statistilisi kokkuvõtteid, ei ole EBIN hinnangu taotlemine vajalik.
Kui bioloogilist materjali soovitakse säilitada ja uurida väljaspool Eesti Vabariigi territooriumi, peab see olema välja toodud EBIN taotluses ning pärast EBIN positiivse hinnangu saamist on vaja lisaks taotleda luba ka Tartu Ülikooli senatilt. Senati luba tuleb taotleda koostöös geenivaramuga.
EBIN istungid toimuvad 6 korda aastas. Taotluse vormi ja istungite toimumise ajad on leitavad Sotsiaalministeeriumi kodulehelt.
4. Andmete ja /või bioloogilise materjali väljastamise taotlemine geenivaramust
Taotlus tuleb esitada e-posti aadressile releases@ut.ee.
Taotluse vormi saate alla laadida siit.
Koos taotlusega tuleb esitada EBIN otsus ja EBIN-le esitatud uurimistöö taotlus.
| Koeproovide säilitamine ja uurimine väljaspool Eestit |
Eesti geenivaramu koeproovide säilitamiseks ja uurimiseks väljaspool Eesti Vabariigi territooriumi on vajalik taotleda luba Tartu Ülikooli senatilt. Senati loa taotlemise etapid uurija vaates on:
|
5. Väljastusleping
Andmete ja/või bioloogilise materjali väljastamiseks sõlmitakse väljastuse taotlejaga andmete väljastusleping või andmete ja materjali väljastusleping.
6. Hinnakiri
| Teenuse nimetus | Ühik | Hind EV avalik-õiguslikule juriidilisele isikule ja riigiasutusele ning akadeemilisele geeniuurijale | Hind TÜ sisekäibearvega |
|---|---|---|---|
| Väljastuse eelpäringu menetlemine | tund | 37,50€* | 30€ |
| Teaduskomitee taotluse menetlemine | tk | 250€* | 200€ |
| Teaduskomitee töömahukama taotluse täpsustamine taotlejaga | tund | 50€* | 40€ |
| EBIN-ile taotluse esitamise konsultatsioon | tund | 50€* | 40€ |
| Loa taotlemine TÜ senatilt koeproovide väljastamiseks välismaale | tund | 50€* | 40€ |
| Fenotüübi valimi koostamine | tund | 31,25€* | 25€ |
| Geeniandmete valimi koostamine | tund | 31,25€* | 25€ |
| HPC serveri ülesseadmine | tk | 750€* | 600€ |
| DNA proovide väljastamise ettevalmistamine | tund | 37,50€* | 30€ |
| DNA proovide väljastus | tk | 2,20€* | 1,76€ |
Hinnakirja alusel kaetakse Eesti geenivaramule materjali ja andmete väljastamisega tekkiv otsene kulu.
Hinnad ei sisalda bioloogilise materjali saatekulu.
* hinnale lisandub seadusest tulenev käibemaks.
HPC serveri kasutamise maksumus sõltub vajatavast arvutusvõimsusest, kulud saab arvutada siin.
7. Andmete väljastamine
Geenivaramu komplekteerib andmed ja/või bioloogilise materjali ning väljastab need taotlejale väljastusprotokolli alusel.
Teaduse siire ettevõtlusesse on üks innovatsiooni alustalasid. Seega lisaks teadusprojektidele viime ellu koostööprojekte erinevate ettevõtetega, et akadeemias loodud teadmised jõuaksid läbi uute tervishoiuteenuste ja -toodete päris maailmas kasutusse.
Koostööna väljastame usaldusväärsetele partneritele pseudonümiseeritud andmeid, et soodustada uute teadusavastuste tegemist.
Küsimuste või koostöö soovi korral võtke meiega ühendust (lili.milani@ut.ee).
Personaalmeditsiini arendamine Eestis
Geenivaramu loomine pani aluse personaalmeditsiini arendamisele Eestis ja seda võib pidada üheks geeniandmete laialdasema kasutuselevõtu alustalaks. Geeniandmed koos terviseandmetega võimaldavad uurida seoseid geenide ja haiguste vahel, luues sel viisil võimalusi muuta nii haiguste ennetamine kui ka ravi individuaalsemaks.
Aastatel 2019–2023 vältas riiklik projekt „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“, mille tulemusena loodi Tartu Ülikooli teadlaste eestvedamisel vajalik IT-taristu ning koolitati genoomika ja personaalmeditsiini teenuste rakendamise teemadel ligi 500 tervishoiutöötajat. IT-taristu abil saab personaalmeditsiini teenuste osutamiseks hakata kasutama kvaliteetseid andmeid nii geenivaramust kui ka tervishoiuteenuste osutajatelt. Muu hulgas läbisid geenivaramu andmed projekti käigus täiendava põhjaliku kontrolli, mis tagab, et andmed on piisavalt kvaliteetsed ja neid on võimalik tervishoiusüsteemis kasutada. Loe, kuidas on tagatud geenivaramu andmete kvaliteet ja turvalisus nende kliiniliseks kasutamiseks.
Andmetaristu on siiski vaid üks eeldus personaalmeditsiini lahenduste kasutuselevõtuks ühiskonnas. Konkreetsete rakendusvõimaluste loomiseks on vaja läbida veel hulk vaheetappe. Esimeste riiklikus tervishoiusüsteemis kättesaadavate personaalmeditsiini teenuste välja töötamisega tegeleb edasi Tervisekassa.
Projekt „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ sai teoks Tervise Arengu Instituudi, Tartu Ülikooli, Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskuse (TEHIK), Tervisekassa ja Sotsiaalministeeriumi koostöös. Tartu Ülikoolist olid projekti kaasatud arvutiteaduse instituut, genoomika instituut ja peremeditsiini instituut. Kõigi personaalmeditsiini arenguid puudutavate teemakäsitlustega saab tutvuda Tervise Arengu Instituudi personaalmeditsiini uudiskirjas.
Personaalmeditsiini teadus- ja arenduskeskuse loomine Eestisse
2023. aasta algul pälvisid Tartu Ülikool ja TÜ Kliinikum 30 miljoni euro suuruse toetuse, et luua järgmise kuue aasta jooksul Eestisse personaalmeditsiini teadus- ja arenduskeskus. Pool investeeringu summast tuleb Euroopa Liidust ning teise poole panustab Eesti riik. Nimetatud teadus- ja arenduskeskus võimaldab rahastada mitut etappi, mida on vaja, et teadusavastused jõuaksid inimesteni kiiremini. Üks osa sellest on tihedama koostöö tegemine eri teadusalade vahel alates kliinilisest meditsiinist ja rahvatervisest kuni sotsiaal- ja andmeteadusteni. Loe keskuse loomise plaanide kohta täpsemalt pressiteatest.
Eesti geenivaramu panus personaalmeditsiini arendamisse rahvusvahelisel tasemel
Eesti geenivaramu on Euroopa suurte teaduse infrastruktuuri BBMRI-ERIC asutajaliige, mis koondab Euroopa biopanku tagamaks biopankade hamoniseeritud arengut, IT-lahendusi, kõrget kvaliteeti ja läbipaistvat ning rahvusvaheliselt kõrget eetilist ja juriidilist taset.
Lisaks osaleb Eesti geenivaramu ka üleilmses suurte biopankade võrgustikus International Hundred K+ Cohorts Consortium, mis tegutseb ise koos Global Genomic Medicine Collaborative’iga. Nagu nimigi ütleb, peab biopank olema vähemalt 100 000 indiviidi suurune, et sinna kuuluda!
Eesti on riigina (Sotsiaalministeeriumi isikus) liitunud Euroopa Liidu 24 riigi seas initsiatiiviga 1+ mijon genoomi (“1+MG Roadmap 2020-2022”), kus erinevates töögruppides (juhtimine, ELSI, tehnoloogia, harvikhaigused, vähk ja komplekshaigused koos farmakogenoomikaga, Covid-19 jt) on kõik personaalse meditsiini arendamiseks vajalikud teemad rahvusvaheliste ekspertide poolt läbi töötatud, välja on töötatud tegevuste teekaart ja see ka avaldatud. Eestit esindab vähi ja komplekshaiguste töögrupis professor Andres Metspalu.
- Eesti inimgeeniuuringute seadus
- Geenidoonoriks saamise nõusoleku vorm, selle täitmise ja säilitamise kord
- Geenidoonori koeproovi, DNA kirjelduse ja terviseseisundi kirjelduse väljastamise kord
- Geenidoonori kodeeritud koeproovi, DNA kirjelduse ja terviseseisundi kirjelduse säilitamise tingimused
- Geenidoonori koeproovi, DNA kirjelduse, terviseseisundi kirjelduse ja depseudonüümimist võimaldavate andmete hävitamise kord
- Geenivaramu volitatud töötlejale esitatavad nõuded
Eesti geenivaramu tegevusi biopanga pidamisel ja säilitamisel rahastatakse riigieelarvest Sotsiaalministeeriumi kaudu. Geenivaramu tegevust koeproovide võtmisel, terviseseisundi kirjelduste ja sugupuude koostamisel, nende pseudonüümimisel ja depseudonüümimisel ning geeniuuringute tegemisel rahastatakse riigieelarvest vastavalt riigieelarves sätestatud mahule ja muudest vahenditest.
Täpsema ülevaate TÜ Eesti geenivaramu rahastamisest saab alla laadida siit.
