Andres Metspalu: geeniuuringuid peab hakkama kasutama rahva tervise arendamiseks, MU 12.02.2013

Eli Lilles

Konverentsil „Kliinik 2013“ esitas prof Andres Metspalu visiooni personaalse meditsiini rakendamisest Eestis aastatel 2014-2020. Näiteks võiks luua Eesti populatsiooni spetsiifilise geenikiibi.
Täna on maailma tase selline, et täisgenoomi sekveneerimine toimub 50 tunniga, rääkis Eesti Geenivaramu direktor prof Andres Metspalu Kansase ülikooli ja lastehaigla (The Children's Mercy Hospitals and Clinics) näitel. „Mis puudutab vastsündinuid, siis tuleks võtta neist eeskuju ning proovime samuti genoomi sekveneerimisega pihta hakata,“ rääkis ta.

Täiskasvanute puhul tekib Metspalu sõnul küsimus, kuidas geneetikast kasuta laiemalt selleks, et seda arvesse võtta haiguste diagnoosimisel, ennetamisel ja ravimisel.
„Geenivaramu on geeniuuringuid edukalt arendanud: kohort sai kokku, peale seda oleme publitseerinud vähemalt 100 artiklit, koostööpartneritega avastanud üle 100 markeri, mis seotud komplekshaiguste ja teiste tunnustega,“ rääkis Metspalu.

„Geeniuuringuid peab hakkama rakendama rahva tervise parandamiseks, nii nagu Inimgeeniuuringute seadus seda ka ette näeb,“ rõhutas ta. „Oleme õppinud, et kommertsiaalselt saadavad geenikiibid ei ole optimaalsed Eesti populatsiooni jaoks ning seetõttu on vaja teha kõigepealt Eesti geenikiip,“ ütles ta.

Metspalu selgitas, et peaksime teemat vaatama 4P (predictive, preventive, personalized, participatory) meditsiini seisukohast: peaks riske ennustama, ennetavat ravi kasutama, peaks olema individuaalne, see tähendab, et kasutama inimese geneetilist omapära ning patsiendid peaksid ise oma tervisesse panustama muutes elustiili.  „Tervisekäitumist ei ole lihtne mõjutada, kuid 75% inimestest muudavad seda, kui neile öelda personaalselt, et sinu geneetilises ehituses on selline mutatsioon, mis põhjustab mingit haigust ja seda saab leevendada näiteks dieeti või koormust muutes või mõnda ravimit tarvitades,“ rääkis ta.

Personaalse meditsiini rakendamiseks on Metspalu sõnul Eestis olemas tugevad arstid ja motiveeritud õed. „On olemas ka Geenivaramu, kus on elanikkonna tervise ja genoomiinfo andmed. Riik on hoolitsenud selle eest, et meil on e-tervis, digilugu ja pildipank, digiretsept, digiallkiri ja ID-kaart – see kõik kokku on unikaalne. Nüüd on olemas ka geenianalüüsi tehnoloogiad ja inimesed, kes oskavad seda kasutada ning tulemusi analüüsida,“ rääkis Metspalu.

„Sekveneerimine ise läheb väga ruttu, kuid küsimus on selles, kes oskab seda seletada ja tõlkida. Selles valdkonnas hakkab toimuma tugev konkurents,“ lisas ta.

Tulevikuvisioon

Selleks, et luua Eesti populatsiooni spetsiifiline geenikiip, on Metspalu sõnul vaja sekveneerida umbes 5000 geenidoonorit, et saada kätte need harvad variandid, mida esineb populatsioonis 0,05%, see annab meile üle 92% neist variantidest Eestis. „Kui on nö Eesti geenikiip olemas, tuleks teha pilootprojekt, kohandada ja juurutada automaatse diagnoosi toetamise ja haigusriskide hindamise süsteem ning andmed lisada e-tervisesse,“ tutvustas Metspalu. Lisaks oleks vaja  täiustada arstide täiendõppe programmi, et geneetikat tutvustada ja üliõpilastele sisse viia kursus, kus õpetatakse uusi tehnoloogiaid ja arvutusmeetodeid tulemuse saamiseks.

Teine suurem samm oleks Metspalu sõnul see, et Eesti geenikiibiga tuleks analüüsida vabatahtlikke vanuses 35-65-aastat, keda võiks arvestuslikult tulla 450 000. Igal aastal tuleks lisada üks aastakäik, pluss automaatne tagasiside diagnoosimise täpsusest ja ravi tulemuslikkusest. „Meil tekiks digitaalne geenianmebaas e-tervises, et patsient ja tema arst saaksid vaadata ka geneetilist riski,“ rääkis ta. Geenikaart on vaja teha elus üks kord, kuid Metspalu rõhutas, et seda tuleb analüüsida automaatselt igal aastal lähtuvalt uuest teadmisest, sest infot tuleb kogu aeg juurde ja e-tervise andmebaas muutub täpsemaks.

Edasiminekuks ja personaalseks meditsiiniks on vaja Metspalu hinnangul suurt andmebaasi, mille võiks ära teha aastatel 2014-2020. Professor möönis, et tegu on ühekordse kuluga, kuid vaid nii saame teha rahvatervise inventuuri ning edasi toimub kõik sarnaselt tavapärase meditsiiniabile, ilma erakorralise  kuludeta. Arstidele on loodud üks uus ja täiendav instrument haigete diagnoosimiseks ja raviks, ainult selle erinevusega, et geeniandmed on ainukesed, mis võimaldavad haigusriske  ja ravimsobivust ning doosi prognoosida ja mida aeg edasi, seda täpsemalt.