Personaalmeditsiin jõuab eri populatsioonidest pärit inimestele lähemale

Väljaandes Nature Communications avaldatud uues teadustöös on välja pakutud uudne meetod, mis võimaldab hinnata hiljuti segunenud populatsioonidest pärit inimeste geneetilisi riskitegureid. Selleks kaasasid teadlased polügeense riskiskoori arvutamisse päritolupõhiseid komponendid.

Polügeenne riskiskoor on meetod, mida peetakse ekspertide hinnangul personaalmeditsiini revolutsiooni nurgakiviks. Uuringut juhtis Davide Marnetto Tartu Ülikooli genoomika instituudist ja koordineeris Luca Pagani, kes töötab samas genoomika instituudis ja ka Itaalias Padova Ülikoolis.

„Meie DNA-s sisalduv teave on kui mosaiik esivanematelt päritud geneetilistest juhistest. Paljudes ühiskondades võivad inimese esivanemad olla pärit maailma väga erinevaist paigust,“ ütles uuringu esimene autor Davide Marnetto.

Inimese päritolu mõju teatud haiguse kujunemise või teatud tunnuste esinemise koguriskile on olnud pikka aega meditsiinigenoomika uurimisküsimus. Siiski pärineb enamik andmeid genotüübi ja fenotüübi seoste kohta suhteliselt ühtlastest populatsioonidest, mis annab lihtsustatuma ja selgema pildi. Kuid mida teha nende inimeste puhul, kes on pärit kahest või enamast omavahel kaugest populatsioonist?

„Personaalmeditsiini viimase aja areng nõudis uue sammu tegemist kaugematest populatsioonidest pärit inimeste puhul. Püüdsime kasutada homogeensetest populatsioonidest saadud teadmisi mudelis, mis toimiks ka hiljuti segunenute korral,“ selgitas Marnetto.

Iga indiviidi genoomi komponentide eraldamiseks kasutasid Marnetto ja tema kolleegid molekulaarantropoloogia ja populatsioonigenoomika meetodeid. „See uurimistöö on suurepärane näide sünergiast evolutsiooni- ja populatsioonigeneetika raamistiku ning meditsiinile suunatud genoomikateaduse vahel, mis on meie instituudi üks fookusteemasid,“ ütles Tartu Ülikooli genoomika instituudi direktor Mait Metspalu.

„Meie töö tulemused on tõestus sellest, et populatsioonigeneetika ja molekulaarantropoloogia meetodeid on võimalik kasutada personaalmeditsiini potentsiaali suurendamiseks. Loodame, et meie töö aitab tuua personaal- ja ennetava tervishoiu hüved segunenud päritoluga inimesetele sammukese lähemale,“ lausus uuringu koordinaator Luca Pagani.

Uuringut rahastasid Eesti Teadusagentuur ja Padova Ülikool.

Lisateave:
Davide Marnetto, Tartu Ülikooli genoomika instituudi populatsioonigeneetika teadur, +372 5395 8881, davide.marnetto@ut.ee
Luca Pagani, Tartu Ülikooli genoomika instituudi populatsioonigeneetika vanemteadur ja Padova Ülikooli bioloogiateaduskonna dotsent, +3934 0786 2518, +3904 9827 6290, luca.pagani@ut.ee