Autor:
Kertu Rannu

Eestis toimunud rinnavähi personaalse ennetamise rahvusvahelise uuringu esimesed tulemused

BRIGHT projekti Eesti esimesi tulemusi esitleti Euroopa Inimgeneetika Seltsi konverentsil – rinnavähi geneetilistel riskidel põhinev personaliseeritud ennetusprogrammi teenus.

Rahvusvahelise BRIGHT projekti eesmärk on rakendada Euroopa tervishoius geeniriskidel põhinev rinnavähi täppisennetus, liikudes edasi praegusest standardsest sõeluuringust, mis senimaani on põhinenud ainult vanusel. Esialgsed tulemused näitasid, et geeniriskidel põhinev rinnavähi täppisennetus on teostatav, kasutades naiste kaasamiseks mitmeid kanaleid, sealhulgas telemeditsiini lahendust koos kodutestimisegaLisaks võeti rinnavähi täppisennetuse teenus naiste poolt hästi vastu. 

Projektis kasutatakse uudset rinnavähi polügeense riskiskoori testi AnteBC, mille on välja töötanudtervisetehnoloogia ettevõte Antegenes, et hinnata naise geneetilist eelsoodumust rinnavähi tekkeks. Selle alusel antakse personaalsed meditsiinilised soovitused ja võimalused rinnavähi ennetuseks ja varajaseks avastamiseks. Lisaks täpsustatakse vajadust haruldaste rinnavähi riski suurendavate üksikgeenide testimiseks. Projektis kasutatakse erinevaid kanaleid naiste kaasamiseks rinnavähi täppisennetusse.    

BRIGHT projekti juhib konsortsium, kuhu kuuluvad Tartu Ülikool, Antegenes, Tartu Ülikooli Kliinikum, IESE Business School, GE Healthcare, Uppsala piirkond, Uppsala Ülikoolihaigla, Põhja-Lissaboni Ülikoolihaigla ja Eesti Tervisekassa.  

Eesti uuringusse kutsuti osalema naisi vanuses 35 kuni 49, kellel ei ole esinenud pahaloomulisi kasvajaid ning kellel ei ole varem testitud rinnavähi eelsoodumust polügeense riskiskoori alusel. Projekti kaasati 800 naist, kasutades nelja erinevat kanalit: Antegenesi veebiportaal koos kodutestimisega, apteegid, rinnakabinet ja perearstikeskus. Igasse kanalisse oli registreeritud ligikaudu 200 naist ning uuringus osalemine ja sellega kaasnevad tervishoiuteenused olid tasuta. 

Uuringus osalenud naised tegid AnteBC geenitesti, et hinnata polügeenset eelsoodumust rinnavähi tekkeks. AnteBC testi saab kohandada vastavalt konkreetse populatsiooni rinnavähi riskiandmetele ja standardsele mammograafia sõeluuringu algusvanusele. Nooremate naiste rinnavähi sõeluuringut alustatakse ajal, mil prognoositav individuaalne risk võrdub 50-aastaste naiste keskmise riskiga, pakkudes seeläbi rohkem võrdsust. 

Osalenute polügeense riskiskoori testi tulemused näitasid, et 124 (15,5%) naisel oli kõrgem rinnavähi risk kui 50-aastastel naistel keskmiselt. See tähendab, et need naised peaksid alustama rinnavähi sõeluuringut juba praegu. Üksikgeenide (BRCA1, BRCA2 jt) testimine täpsustati küsimustike abil vastavalt nende testide ametlikele näidustustele. 

Tagasiside küsimustikule vastas 236 naist (29,5%), millest selgus, et 99,6% vastajatest olid õnnelikud, et neile avanes võimalus osaleda BRIGHT projektis. 98,3% vastajatest leidis, et rinnavähi täppisennetuse info oli nende jaoks piisav, selge ja arusaadav. Mitmed projektis osalenud naised (11%) kasutasid pärast tulemuste saamist võimalust saada täiendavat konsultatsiooni. Ülejäänud vastanutest leidsid, et kirjalikud üksikasjalikud soovitused on nende jaoks piisavad ning konsultatsiooni ei vajatud. Uuringus osalejatelt ja tervishoiutöötajatelt koguti tagasisideandmeid anonüümsel kujul, et hinnata rinnavähi täppisennetuse teostatavust, vastuvõetavust ja tervishoiusüsteemi valmisolekut. 

Rinnavähi polügeense riskiskoori testimise ja paralleelse üksikgeenide hindamise integreerimise eesmärk on luua terviklik ennetusprogramm, mis tagab paremad patsiendi tulemused, paranenud võrdsuse ja suurema sõeluuringus osalemise määra. Sarnane uuring on praegu käimas Portugalis ja Rootsis. 

BRIGHT projekti tulemuseks on terviklik personaliseeritud rinnavähi sõeluuringu meetod, mis pakub parimat ajakohast kliinilist praktikat. See sobib kõikidele tervetele naistele vastavas vanuserühmas. Naised saavad DNA-proovi anda regulaarsel kontrollil perearsti juures või isegi mugavalt kodus. Kõik see peaks suurendama sõeluuringutes osalemise määra ja vähendama rinnavähist põhjustatud surmajuhtumeid. Lahendus on Eesti tervishoius juba rakendatud oportunistliku rinnavähi täppissõeluuringuna. 

BRIGHT projekti on toetanud Euroopa Komisjon EIT Health BRIGHT innovatsioonitegevuse kaudu (projekt #220720). Lisateavet kliinilise uuringu ja rinnavähi täppisennetuse teenuse kohta leiate aadressilt https://brightscreening.eu

Tartu Ülikooli teadlased Tartu [eel]arvamusfestivalil

Arutelu: teaduse heaks antakse kolm tilka verd vaid hea selgitustöö peale

diplomid

Natàlia Pujol Gualdo kaitseb doktoritööd „Naiste reproduktiivtervisega seotud tunnuste geneetiliste seoste tõlgendamine“

Akadeemik Andres Metspalu

Andres Metspalu valiti Academia Europaea liikmeks