Genoomika instituut võttis kokku 2021. aasta
Sisukord
Järgnevast ülevaatest leiate genoomika instituudi märkimisväärsemad saavutused uute geneetika-alaste teadmiste loomises. Võin uhkusega öelda, et oleme andnud endast palju ja see on hakanud tooma tagasi – nii teadlastele, Eesti inimestele kui laiemalt maailmale. Eesti geeniteadlased loovad maailma tipptasemel teadust. Ja sellele on andnud olulise tõuke enam kui 200 000 geenidoonori vabatahtlik panus. Lisaks ühisele pingutusele teaduse rindel oleme aga tegutsenud suunal, et need teadmised jõuaksid praktikasse ning et inimesed saaksid sellest kasu.
Ühes paljude partneritega – Sotsiaalministeeriumi, Tervise Arengu Instituudi, Haigekassa, Tartu Ülikooli Kliinikumi, Põhja-Eesti Regionaalhaigla ja Tartu Ülikooli arvutiteaduste instituudiga – panustasime tänavu olulisel määral sellesse, et 2023. aasta jooksul jõuaksid esimesed geeniandmetel põhinevad meditsiiniteenused Eesti inimesteni. Lõppenud aastal jõudsid lõpule personaalmeditsiini kliinilised juhtprojektid rinnavähi ja südame-veresoonkonna haiguste täppisennetuses, millega selgitati välja, kuidas kasutada geeniandmeid haigusi ennetavates personaliseeritud tervishoiuteenustes. Lisaks uuriti, kuidas viia inimesteni geeniinfol põhinevad ravimisoovitused. Olulise sammuna alustati ka perearstide koolitamist, kes mängivad personaalmeditsiini ellu viimisel märgilise tähtsusega rolli – just nende kaudu jõuavadki personaalsed meditsiiniteenused inimesteni. 2022. aastal saavad loodetavasti muudetud veel vajalikud seadused ning lõpuni arendatud toimivad ja mugavad IT-lahendused. Juba üsna varsti saame esimesi vilju nautida. Ja see on alles algus!
Meie järgmine suur väljakutse on anda panus ka rahvusvahelisse innovatsiooni ja uutesse avastustesse meditsiini valdkonnas. Kuigi genoomika instituut on saanud ja on muutumas üha ahvatlevamaks teaduskeskuseks teadlaste ringkonnas, siis vaatamata sellele näeme, et me üksi ei suuda ealeski kogutud andmeid täies potentsiaalis ära kasutada innovatsiooni loomiseks. Siinkohal on märksõnaks koostöö: nii teiste ülikoolidega üle maailma, kui ka eraettevõtetega. Loomulikult on seejuures meie esimeseks prioriteediks andmete turvalisus ja kõrgeimate eetikastandardite järgimine Seega, luues võimalused väärtusliku andmebaasi kättesaadavaks tegemiseks usaldusväärsetele partneritele, saame aidata uutel personaalmeditsiini teenustel jõuda nii meie oma Eesti inimesteni, kui ka kõigini kogu maailmas.
Põnevamad avastused
2021. aastal ilmus 130 teadusartiklit, mille kirjutasid või mille kirjutamisel osalesid Tartu Ülikooli genoomika instituudi teadlased. Neist 33 ilmus kõrge mõjuteguriga teadusajakirjades (The Lancet, Cell, Nature, Science, Nature Genetics, Nature Communications).
Eestlaste ja soomlaste geneetiline ühisosa tekkis tuhat aastat tagasi
On teada, et eestlaste geneetiline taust on mitmekülgne ning eelkõige sarnaneme oma geograafiliste naabritega. Nüüd leidsime selge ühisosa ülemere naabrite ehk soomlastega, mis pärineb umbes 1000 aasta tagusest ajast. Teadustöös uuriti üle 143 000 Eesti geenidoonori ning Eesti alade eelajalooliste ning keskaegsete indiviidide hammastest eraldatud DNA-andmeid mõistmaks, kuidas on vormunud eestlaste geneetiline päritolu viimase paari aastatuhande jooksul. Lisaks täheldasime, et tänased Eesti-sisesed maakondade tasemel ilmnevad erinevused olid kujunenud välja juba ilmselt muinasaja lõpuks.
Loe täpsemalt NovaatoristKuula täpsemalt Vikerraadiost Tutvu teadusartikliga
Tehisintellekti abiga raputati inimese päritolu teooriaid
Moodne inimene ehk Homo sapiens arenes Aafrikas ligikaudu 300 000 aastat tagasi. Seni oli teada, et moodsa inimese eellased rändasid Aafrikast välja ühes suures laines millalgi 70 000 aastat tagasi. See „Aafrikast välja“ teooria on püsinud juba mõnikümmend aastat, genoomika valdkonna algusaegadest. Siiski viitasid mitmed uurimused, et väljaränne võis olla palju keerulisem. Võttes appi tehisintellekti, tuvastasid meie teadlased, kuidas enne Aafrikast väljarändamist jagunes inimliik mitmeks eri rühmaks. Leitud tulemused pakuvad täiendavat tõendusmaterjali viimastel aastatel esile kerkinud tõlgendusele tänapäeva inimese rännuteede kohta.
Loe täpsemalt Eesti Ekspressist Loe täpsemalt Novaatorist Tutvu teadusartikliga
Tuvastati Paapua Uus-Guinea mägielanike kohastumus kõrgusega
Austraalia lähistel paikneval Paapua Uus-Guineal on inimesed elanud ligikaudu 50 000 aastat. Meie teadlased leidsid, et võrreldes saare madalamatel osadel elavate inimestega on sealsetel mägielanikel arenenud välja suuremad kopsud ja laiem rindkere. Mõnevõrra ootamatult tuli ka välja, et mägielanikel oli väiksem piha ümbermõõt. Seda võib seostada erinevustega toitumisharjumustes ja konkreetsemalt sellega, et mägielanikud tegelesid põllumajandusega oluliselt varem kui madalamal elavad inimesed, mis võis muuta nende toiduvaliku mitmekesisemaks.
Loe täpsemalt Novaatorist Tutvu teadusartikliga
Pronksiaegne DNA paljastas stepirahvaste mõju Itaalia poolsaarele
Varasemad uuringud on näidanud, et pronksiaja (2200-900 eKr) alguses ja sellele eelnenud perioodil segunes Euroopa rahvastik stepi päritolu populatsiooniga. Tartu Ülikooli teadlaste eestvedamisel valminud ning DNA analüüsil põhinenud uuring andis uusi tõendeid selle kohta, et nimetud demograafiline muutus toimus ka Itaalia poolsaarel. Lisaks selgus, et muutused rahvastikus kattusid muutustega matusekommetes.
Loe täpsemalt Novaatorist Tutvu teadusartikliga
Pidalitõve uurimine lükkas ümber arusaama keskaegsete inimeste paiksest eluviisist
Pidalitõbi ehk Hansseni tõbi levis keskajal üle Euroopa. Uurimistöö vaatles lähemalt keskaegseid leprosooriume, kuhu paigutati pidalitõbesse nakatunud inimesed. Teadlased täheldasid nendes väikestes haiglates haigustüvede teatud mitmekesistumist. Võib eeldada, et sinna kogunesid võõrad inimesed, kes olid näiteks palverännakutel. Seega, vastupidi levinud ettekujutusele, liikusid inimesed keskajal üllatavalt palju. Lisaks uurisid teadlased pidalitõve geneetilist struktuuri ja selle muutumist ajas.
Loe täpsemalt Novaatorist Tutvu teadusartikliga
Uued teadmised neandertallaste DNA mõju kohta tänapäeva inimestele
Kui kaasaegne inimene ehk Homo sapiens Aafrikast enam kui 60 000 aastat tagasi välja rändas, kohtusid nad Euraasias elavate neandertali inimestega. Tänapäeva inimestel on umbes 2% neandertallaste DNA-d. Meie teadlase läbiviidud uuringust selgus, et neandertaallaste geneetilisel materjalil on tähelepanuväärne mõju teist tüüpi diabeedi haigusriski surenemisele. Samuti leiti uusi seoseid neandertallaste DNA ning autoimmuunhaiguste ja eesnäärmevähi vahel.
Loe täpsemalt Novaatorist Tutvu teadusartikliga
Genoomivariantide mõju geenide avaldumisele on üha selgem
Geeniuuringuid koondavas mainekas teadusajakirjas Nature Genetics avaldati meie teadlaste artikkel, kus kirjeldati tuhandeid genoomi variante, mis reguleerivad geenide aktiivsust. Teadlased leidsid, et suurt enamust geene mõjutavad läheduses asuvad genoomi variandid. Samas leiti ka tuhandeid geene, mida mõjutavad kaugemal asuvad haiguste ja tunnustega seotud variandid. Lisaks tuli päevavalgele geene, mille aktiivsust mõjutavad kindlate haiguste ja tunnustega seotud variantide kombineeritud mõju ehk geneetiline risk. Sellistest teadmistest on kasu pärilikkuse mehhanismide mõistmisel ja personaalmeditsiinis.
Loe täpsemalt Novaatorist Kuula täpsemalt Vikerraadiost Tutvu teadusartikliga
Uued seosed autoimmuunse vitamiin B12 puudulikkuse ja geenide vahel
Keerulise nimega haigust pernitsioosset aneemiat põeb Eestis umbes üks inimene tuhandest. Varasemalt oli teada, et tegu on autoimmuunhaigusega, mille puhul ründab immuunsüsteem inimese enda keharakke. Hiljutise teadustöö tulemustena leidsime viis geenipiirkonda ja -varianti, mida nüüd haiguse tekkega saab seostada. Tegu on üsnagi sagedaste variantidega, mille harvema alleeli esinemissagedus populatsioonis on üle viie protsendi. Samuti tuli välja, et haigus on geneetiliselt seotud ka teiste autoimmuunhaigustega, lisaks mao limaskesta põletiku, maovähi, toitainete imendumishäirete ning ärritunud soole sündroomiga, mis peegeldab pernitsioosse haiguse riskifaktoreid ning autoimmuunset tausta.
Loe täpsemalt Postimehest Kuula täpsemalt Vikerraadiost Tutvu teadusartikliga
Uus meetod jämesoolevähi tõhusamaks ennetuseks
Aina kasvav hulk tõendeid viitab, et soolestiku mikrobioota ehk mikroorganismide kooslus on jämesoolevähi väljakujunemisel oluliseks teguriks. Meie teadlased leidsid, et juba kasutuselolevatest peitveretesti tuubidest saab määrata ka mikrobioomi kooslust, vältides seega lisaväljaheite proovi kogumist ja külmutamist. Seega võiks mikrobioomi analüüsimine koos peitvere testi tulemustega muuta jämesoolevähi diagnoosimise tõhusamaks ehk haigust oleks võimalik tuvastada oluliselt varasemas staadiumis.
Loe täpsemalt Postimehest Loe täpsemalt Novaatorist Tutvu teadusartikliga
Soolebakterid viitavad veresuhkru muutustele
Leidsime, et soolestiku mikrobioomi abil on võimalik prognoosida muutusi veresuhkru regulatsioonis, mis mängib rolli teist tüüpi diabeedi tekkimisel. Uuringu eesmärgiks oli hinnata, kas soolestiku mikrobioomi saab kasutada metaboolsete parameetrite muutuste prognoosimiseks, nagu veresuhkru ja insuliini tase diabeedi varajases staadiumis. Tulemustena leiti, et seda tõesti saab nii kasutada – muutused mikrobioomis ennustavad muutusi vere insuliini tasemes ning insuliini sekretsioonis, millel on suur roll veresuhkru regulatsioonis.
Loe täpsemalt Postimehest Tutvu teadusartikliga
Leiti naiste tervist ohustava sündroomiga seotud uudne geneetiline riskifaktor
Polütsüstiliste munasarjade sündroom on üks sagedasemaid naistel esinevaid endokriinseid häireid, mida iseloomustavad ebaregulaarsed menstruaaltsüklid, meessuguhormoonide liig ning tsüstid munasarjades. Meie teadlased leidsid kaks uut geneetilist variatsiooni, mis võrreldes teiste populatsioonidega on sagedasemad just eestlastel ja soomlastel. Need variatsioonid mõjutavad geeni CHEK2 funktsioneerimist, mis omakorda seostub polütsüstiliste munasarjade sündroomiga. Siiski ei tähenda geenide ja sündroomi seoste leidmine, et tegemist oleks põhjusliku seosega. Põhjuse tuvastamine eeldab täiendavaid ja suuremahulisemaid uurimusi.
Loe täpsemalt Novaatorist Tutvu teadusartikliga
Uued teadmised kohvi mõju kohta
Kohv on mitmekülgne jook, millel on inimese organismile erilaadi mõjud. Seega ei saa öelda, kas see on tervislik või ebatervislik. Meie teadlased uurisid kohvi mõju rasvade ainevahetusele ning selgus, et südameveresoonkonna haiguste kontekstis on kohvil olemas selge kahjulik mõju. Pikemaajalisem suurem kohvitarbimine tõstab veres apolipoproteiin B, keskmise tihedusega lipoproteiinide (IDL) ja väga madala tihedusega lipoproteiinide (VLDL) tasemeid. Samuti mõjutasid need IDL ja VLDL osakestega seotud erinevaid näitajaid, näiteks nendes sisalduva "halva" kolesterooli taset.
Loe täpsemalt Novaatorist Kuula kohviteemalist arutelu Vikerraadiost Tutvu teadusartikliga
Kõikide genoomika instituudi teadlaste 2021. aastal avaldatud publikatsioonidega saab tutvuda Eesti Teadusinfosüsteemis (filtreeri asutuse järgi "genoomika instituut").
COVID-19 kriisi lahendamine vajab teadlaste panust
Ülemaailmne pandeemia on tõstnud varasemast enam käimasolevate probleemide lahendamisel just teadlased esiplaanile. Lisaks vaktsiinide arendamisele ja eri riikide valitsustele nõu andmisele on teadlaste roll palju laiem – kuidas tuvastada viiruse levikut? kuidas saaksime ennetada riskirühmadel rasket haiguskulgu? või kuidas selgitada inimestele, miks on oluline vaktsineerida? Meie teadlased on andnud oma panuse nende küsimuste lahendamisse.
Geenivaramus uuritakse koroonaviirusega nakatumise riskifaktoreid
Meie teadlased annavad oma panuse ülemaailmsesse koostööprojekti, et selgitada, millised geneetilised riskifaktorid mõjutavad Covid-19sse nakatumist ja raskemat haiguse kulgu. Lisaks rohkem kui 25 riigi koroonahaigetele on uuringusse kaasatud ka üle tuhande Eesti geenidoonori. Kuigi uuring veel jätkub, on praeguseks juba teada, et inimese genoomis on 13 sellist piirkonda, mis on seotud koroonaviirusega nakatumise ja koroona põdemise raskusega. Eesti geenidoonorite andmed näitavad, et need, kes kannavad raske haiguskulu geenivariante, vajavad koguni viis korda suurema tõenäosusega intensiivravi kui ülejäänud.
Loe täpsemalt Novaatorist Tutvu jooksvate teadustulemustega konsortsiumi kodulehel
Proovide analüüsimine viiruse tuvastamiseks
Ka Genoomika tuumiklaboris analüüsitakse Eesti inimeste antud proove, et tuvastada COVID-19-sse nakatumist. Selle aasta lõpuks oleme analüüsinud umbes 10 000 proovi (SARS-CoV-2 täisgenoomide sekveneerimine KoroGeno-EST-3 raames).
Süljetest on koroonaviiruse tuvastamiseks usaldusväärne
Koostöös Tartu Ülikooli peremeditsiini ja rahvatervishoiu instituudiga viisime aasta alguses läbi katsed kooli ja töökollektiivides ning leidsime, et süljeproovi täpsus osutus võrreldavaks ninaneelukaapega. Lisaks hindasid uuringus osalejad süljetestimist üldjuhul mugavaks ja lihtsaks.
Teadlased selgitavad koroonateemasid
Teadus ei anna enamasti must-valgeid vastuseid, lisaks täienevad teadmised viiruse osas iga päev, mistõttu tuleb olla pidevalt värskeimate uuringutega kursis ning tänaseid parimaid teadmisi inimestele edastada. Mitmed meie teadlased on võtnud enda südameasjaks selgitada lihtsas keeles teaduslikele allikatele toetudes lahti koroonaviiruse ja vaktsineerimisega seotud teemasid. Tunnustame funktsionaalse genoomika teadur Erik Abnerit, genoomika reproduktiivgeneetika kaasprofessor Triin Laiska ning spetsialist Natalia Pervjakovat, kes on olnud aktiivsed kõneisikud. Lisaks oleme uhked, et meie instituudis tegutseb biostatistika kaasprofessorina Krista Fischer, kes on kogu pandeemia vältel andnud suure panuse teadusnõukoja töösse.
Teemakohast lugemist:
Geenivaramu tegemised
Tänaseks on geenivaramuga liitunud rohkem kui 207 000 geenidoonorit ehk ligi 20% täisealisest Eesti elanikkonnast. Just tänu geenidoonorite panusele saab geeniteadus Eestis pikkade sammudega areneda.
Heaolu ja vaimse tervise uuring
Kas teadsid, et elu jooksul ilmneb mõni vaimse tervise probleem kuni 50% inimestest? Tõenäoliselt oleme kõik tundnud stressi või ärevust järgmise tööpäeva ees, kogenud meeleolumuutusi ja motivatsioonilangust, probleeme unega ning keskendumisega või ootamatult ärritunud tühiste asjade peale. Need, sarnaselt mitmete teiste vaimse tervise probleemidega, on väga sagedased ja võivad oluliselt mõjutada meie heaolu ning tervist laiemalt. Samas ei ole tänaseni täpselt selge, mis neid probleeme põhjustab ja miks ning kuidas need mõjutavad meie füüsilist tervist.
Nendele küsimustele vastuse leidmiseks algatasime neuropsühhiaatrilise geneetika kaasprofessori Kelli Lehto ning epi- ja farmakogenoomika professori Lili Milani eestvedamisel suure heaolu ja vaimse tervise uuringu. Selle aasta kevadel viisime läbi andmekogumise, kus veebiküsimustikule vastas 86 000 geenidoonorit. Tänaseks on andmekogumine lõppenud ning alanud töö andmete analüüsimisega.
Täname südamest kõiki geenidoonoreid, kes uuringus osalemiseks aega leidsid!
Loe uuringu kohta juurde:
-
Eesti Päevalehest "Kas vaimse tervise probleemid on meie geenidesse kodeeritud?"
-
Postimehest "Eesti teadlane: kõik vaimse tervise probleemid on mingil määral mõjutatud geenidest"
Isiksuseuuring
On hästi teada, et geneetiliselt sarnased inimesed kalduvad sarnanema ka oma isiksuseomaduste poolest. Muuhulgas kujundab inimese loomust ka elukogemus. Suurem osa isiksuseomadustega seotud geenidest ja elukogemustest ootab siiski veel avastamist. Kindel on aga see, et neid on tohutult ning iga isiksuseomaduse puhul on need seosed suuresti isemoodi. Seega on läbimurde saavutamiseks vaja suuri ja põhjalikke uuringuid – just selliseid, nagu geenivaramu 2021. aasta sügisel alanud isiksuseuuring.
Koostöös psühholoogia instituudiga on läbiviidava uuringu eesmärk selgitada välja, millised elukogemused ja geenid isiksuseomadusi kujundavad ja kuidas isiksuseomadused avalduvad tervises. Kõikidel geenidoonoritel on ka praegu veel võimalus vastata veebiküsimustikule ning saada kohe testi täitmise järel personaalselt tagasisidet oma põhiliste isiksuseomaduste kohta.
Loe isiksuse uurimise kohta rohkem:
Geenivaramuga liitus rohkem kui 5000 uut geenidoonorit
Kuigi suures mahus geenidoonorite kaasamine on hetkel lõppenud, oli sel aastal veel siiski võimalus tuhandetel inimestel anda oma panus geeniteaduse arengusse, hakates geenidoonoriks. Geenidoonoriks liitumisel tuli anda vaid väike kogus veeniverd ning allkirjastada nõusolekuvorm. Geeniinfost peaks lõpuks olema kasu kõigile – geenidoonoritele, arstidele, kogu ühiskonnale – kuid kõige aluseks on see, et oskaksime esmalt geeniandmetest midagi järeldada. Selleks, et saada teada erinevate geenide koosmõjust, avaldumisest ja ülesannetest, tuleb läbi viia mahukaid statistilisi analüüse, kuhu on kaasatud erinevaid inimesi. Tänu geenidoonorite panusele saavad Tartu Ülikooli teadlased uurida seoseid geenide ja tervise vahel, mis loob eeldused tõhusamaks tervishoiuks, ning avastada eestimaalaste geneetikas peituvaid eripärasid.
Instituudi 2021. aasta numbrites
