Tartu Ülikooli genoomika instituudi ja Tallinna Ülikooli loodus- ja terviseteaduste instituudi koostöös loodud uuringurühm avaldas äsja Eesti geenivaramu andmetel põhineva teadustöö, mis aitab Parkinsoni tõve avastada juba enne haigusele omaste häirete tekkimist.
Parkinsoni tõbi mõjutab ligikaudu 3% üle 65-aastasest elanikkonnast, kujutades endast märkimisväärset koormust tervishoiusüsteemile. Tegemist on neuroloogilise haigusega, mille haigusnähud avalduvad ja süvenevad aastate jooksul. Värskest ajakirjas Movement Disorders Clinical Practice avaldatud teadustööst selgub, et uuritud kombineeritud lähenemine parandab oluliselt Parkinsoni tõve riski tuvastamist ning et kõrge geneetilise riskiskooriga inimestel on kuuekordne haigestumisrisk.
Neuroloogi ja Tallinna Ülikooli professori Toomas Toomsoo sõnul diagnoositakse Parkinsoni haigus enamjaolt hetkel, mil see on kestnud juba vähemalt 10 aastat kui mitte kauem. Parkinsoni tõbi avaldub peamiselt kesk- ja vanemas eas, ent haigete hulgas on siiski ka nooremaid patsiente. Toomsoo sõnul on varajane tuvastamine ja ennetamine seoses rahvastiku vananemise ja neurodegeneratiivsete haiguste esinemissageduse tõusuga muutunud üha olulisemaks. “Praegused diagnostilised lähenemised tuvastavad haiguse sageli pärast märkimisväärset ajurakkude arvu vähenemist, rõhutades vajadust varasemate tuvastamismeetodite järele,” lisas ta.
Uuringu esimene autor, Tartu Ülikooli statistilise genoomika teadur Mart Kals selgitab, et inimese pärilikku eelsoodumust mõõtva geneetiliste näitaja (polügeenne riskiskoor) ja aju ultraheli kombineerimine parandab oluliselt Parkinsoni tõve riski tuvastamist. “Närvirakkude vähenemise tulemusena tekib ajus liikumist kontrollivas piirkonnas dopamiini defitsiit. Protsessi käigus väheneb ka neuromelaniin, mis annab musttuumale tavapärase tumeda värvuse. Kolju pinnalt tehtava ultraheliuuringu abil saab tuvastada musttuuma tiheduse tõusu (hüperehhogeensus), mis on põhjustatud raua kogunemisest neuromelaniini sisaldavates rakkudes, olles seega varajane Parkinsoni tõve riskimarker,” kirjeldas Kals.
Lisaks sellele, et uus metoodika võib tulevikus aidata kaasa haiguse diagnoosimisele võimalikult varakult, on see senistest teistest kasutusel olevatest meetoditest ka kümneid kordi odavam, olles seega oluliselt laialdasemalt kättesaadavam. Tartu Ülikooli genoomika instituudi professori Andres Metspalu sõnul on transkraniaalne ultraheli meetodina senisest laialtlevinud DaTscan tehnoloogiast küll spetsiifilisuse ja tundlikkuse poolest madalam, ent sellegipoolest märkimisväärse potentsiaaliga. “Uuring kinnitab kahe markeri – ultraheli positiivse leiu ja kõrge geneetilise riskiskoori – kombineerimise olulisust ning toetab seega astmelist sõeluuringute lähenemist, kus polügeense riskiskoori skriiningule järgneb transkraniaalne ultraheli hindamine kõrge riskiga inimestel, pärast mida on juba võimalik valitud juhtudel uuringu tulemust DaTscan tehnoloogia abil valideerida ning vajadusel inimene pikaajalisele jälgmisele suunata,” ütles Metspalu.
Kahjuks ei ole Parkinsoni tõve olenemata haiguse pikast uurimise ajaloost veel võimalik ravida ning diagnoosi saades alustatakse meditsiiniliselt haigusnähtude leevendamisega. Selleks, et haiguse sümptomite avaldumist aga edasi lükata, soovitab Metspalu treenida nii oma aju, lahendades näiteks ristsõnu kui ka olla füüsiliselt aktiivne ning jälgida oma toitumist.