Inimese haiguste genoomika töögrupp
Töögrupp uurib sageli esinevaid kroonilisi haigusi eesmärgiga leida nende keerulises etioloogias osalev geneetiline komponent. Hindame üldisi haigusriske, kombineerides saadud teadmisi teiste mõjusate riskiteguritega (vanus, sugu, keskkonnatingimused ja tervisekäitumine), et kasutada seda informatsiooni haiguste ennetamiseks enne sümptomite ilmnemist, varajaseks diagnoosimiseks ja võimalike ravimärklaudade tuvastamiseks.
2025. aasta uurimissuunad
Tsirkuleeriv kasvaja DNA (ctDNA) vähi korral
Töötame välja populatsioonipõhise sõeluuringustrateegia, mis ühendab polügeensed riskiskoorid ja verest pärineva ctDNA metüülimismustrite analüüsi. Eesmärk on tuvastada vähk enne pildipõhist diagnoosimist ja määrata kasvaja päritolukude.
Parkinsoni tõve varajane diagnostika ja kaasuvad haigused
Arendame multimodaalset diagnostikamudelit Parkinsoni tõve varajaseks avastamiseks, kombineerides geneetilisi, biokeemilisi, radioloogilisi ja kliinilisi markereid. Uuringus testime hüpoteesi, et fosforüülitud α-sünukleiini ladestumine nahas võib olla Parkinsoni tõve varajane biomarker, mille intensiivsus sõltub inimese geneetilisest riskiprofiilist. Rakendame mitmeid kliinilisi meetodeid (nt transkraniaalne ultraheli ja DaTSCAN) ning täiendame neid teaduslike lähenemisviisidega, sh haigusspetsiifiliste biomarkerite tuvastamine naha biopsiatest. Samuti arendame tehisintellektil põhinevat meetodit keskaju ehhogeensuse täpsemaks ja kvantitatiivseks hindamiseks transkraniaalsel sonograafial.
Teeme tihedat koostööd neuroloog dr Toomas Toomsooga, Tallinna Ülikooli külalisprofessori ja Confido sisekliiniku juhatajaga.
Personaliseeritud ennetus tuleviku tervishoius
Arendame personaliseeritud ennetuskavasid, keskendudes vähile ja teistele mittenakkuslikele haigustele.
Professor Metspalu on juhendanud 30 doktoritööd. Tema peamised uurimisvaldkonnad on molekulaardiagnostika, inimese geneetika, komplekshaiguste genoomika ja populatsioonipõhised biopangad, keskendudes eelkõige personaalmeditsiini rakendamisele tervishoius. Ta on Eesti Geenivaramu asutaja ja oli selle juht kuni aastani 2024.
2010. aastal valiti Andes Metspalu Eesti Teaduste Akadeemia liikmeks ning talle omistati Vilniuse Ülikooli audoktori tiitel. Alates 2025. aastast on ta Euroopa Teaduste Akadeemia Academia Europaea liige.
Professor Metspalu on olnud Euroopa Inimgeneetika Seltsi president (2005–2006) ning osalenud mitmete rahvusvaheliste ja riiklike teadusorganisatsioonide töös, sealhulgas P3G konsortsiumi nõukogus, ELi vähiuuringute programmi Mission for Cancer in Horizon Europe juhatuses, Science Europe’i teadusnõukogus ning 1+Million Genomes initsiatiivi ja Genome of Europe koordineerimisrühmas.
Professor Metspalu on töötanud külalisteadlasena Columbia ja Yale’i ülikoolis, Baylori Meditsiiniülikoolis, Lausanne’i, Hamburgi ja Tampere ülikoolides ning Rahvusvahelises Vähiuuringute Keskuses Lyonis.
Andres Metspalu on pälvinud kolm riiklikku teaduspreemiat, Eesti Punase Risti III klassi teenetemärgi ning Prantsuse Vabariigi aumärgi L'Ordre des Palmes Académiques (Chevalier).
Kontakt: [email protected] CV
Meie inimesed
Mart Kals
Doktorikraad matemaatilises statistikas
Teadur
Uurimissuunad: Inimese komplekshaiguste geneetika, haigusriskide hindamine ja DNA-põhised diagnostilised testid
Tarmo Annilo
Doktorikraad molekulaarbioloogias
Kaasprofessor
Uurimissuunad: Harvik- ja komplekshaiguste geneetika, võrdlev ja evolutsiooniline genoomika
Maris Teder-Laving
Magistrikraad molekulaarses biomeditsiinis
Teadur
Uurimissuunad: Inimese komplekshaiguste geneetika. Ülegenoomsed assotsiatsiooniuuringud ja polügeeensete riskide hindamine.
Koostööpartnerid: Dr. Prof. Külli Kingo ja Dr. Prof. Toomas Toomsoo
Käimasolevad projektid
Euroopa genoom
Projekt: MLTGI24559 (101168231)
Rahastaja: Euroopa Komisjon
Vastutav täitja: Andres Metspalu
01.10.2024–31.03.2028
Projekti kodulehekülg
Genome of Europe projekt hõlmab 51 partnerit 29 Euroopa riigist. Projekti eesmärk on luua ainulaadne üle-euroopaline võrdlusandmebaas, mis sisaldab vähemalt 100 000 genoomi, esindab Euroopa elanikkonna mitmekesisust ja on kooskõlas algatuse 1+ Million Genomes põhimõtetega.
Projekti peamised eesmärgid:
- Käivitada üle-euroopaline koostöövõrgustik, mille eesmärk on luua rahvuslikult mitmekesine referentsgenoom, ühendades olemasolevad andmestikud ja de novo sekveneerimise tulemused.
- Määratleda eetilised, juriidilised ja ühiskondlikud raamtingimused võrdlusgenoomi loomiseks.
- Tagada andmeturve kogu andmehaldusprotsessi vältel.
- Lõimida Genome of Europe andmestik Digitaalne Euroopa programmi raames rahastatava genoomiandmete taristu (Genomic Data Infrastructure, GDI) koosseisu.
Projekt: TK214
Rahastaja: Haridus- ja Teadusministeerium
01.01.2024−31.12.2030
Vastutav täitja: Reedik Mägi
Projekti kodulehekülg
Eesti rahvastiku vananedes seisab tervishoiusüsteem silmitsi uute väljakutsetega. Personaalmeditsiini tippkeskuses keskendume teadussuundadele, mida muutuv tervishoiusüsteem vajab personaalmeditsiini ajastul.
Projekti peamised eesmärgid:
- Luua riskiennustusmudelid, mis arvestavad inimese päritolu, sugu, vanust ja eluviisiga seotud tegureid. Need mudelid võimaldavad krooniliste haiguste varasemat ennustamist, parandades patsientide käsitlust, vähendades kulusid ning võimaldades personaalmeditsiini laialdasemat rakendamist kogu ühiskonnas.
- Uurida personaalmeditsiini tajumise erinevusi ühiskonnas, et kohandada lähenemist erinevate inimrühmade vajadustele.
- Arendada uusi biomarkereid, kasutades immunoprofiile ja rakuvaba DNA-d, mis täiendavad multi-oomilisi riskimudeleid.
- Testida personaalmeditsiini teostatavust parkinsonismi varase avastamise ja südamehaiguste ennetamise näitel. Geneetilised riskitegurid ja varased markerid võimaldavad luua tõhusamaid vahendeid haigusriskide ennustamiseks, varajaste sekkumiste toetamiseks ning tervishoiukoormuse vähendamiseks.
Vähi ja muude mittenakkuslike haiguste ennetamine tervist määravate tegurite kaudu
Projekt: MLTGI24024 (101128023)
Rahastaja: Euroopa Komisjon (EU4Health programm)
Vastutav täitja: Andres Metspalu
01.01.2024−31.12.2027
Projekti kodulehekülg
Vähk ja muud mittenakkuslikud haigused moodustavad enam kui kaks kolmandikku Euroopa haiguskoormusest. Elanikkonna tasandil esineb olulisi erinevusi haiguskoormuses, sõltuvalt inimeste sotsiaalmajanduslikust staatusest, geograafilisest piirkonnast, vanusest, puudest, soost ja etnilisest päritolust. Märkimisväärne osa sellest haiguskoormusest on ennetatav.
Projekt JAPreventNCD (Joint Action on Prevention of Non-Communicable Diseases) keskendub vähi ja teiste mittenakkuslike haiguste ennetamisele, toetades strateegiaid ja poliitikaid, mis aitavad vähendada haiguskoormust ning sellega seotud riskitegureid.
Projekti eesmärgid:
- Parandada liikmesriikide ühist suutlikkust kavandada ja rakendada vähi ning teiste mittenakkuslike haiguste ennetamise poliitikat ja tegevusi riiklikul, piirkondlikul ja kohalikul tasandil.
- Tugevdada seiresüsteemi, mis käsitleb mittenakkuslikke haigusi ja nende levinumaid riskitegureid.
- Aidata kaasa ebavõrdsuse vähendamisele, mis on seotud mittenakkuslike haigustega.
- Soodustada koostööd võtmeisikutega vähi ja teiste mittenakkuslike haiguste ennetamise valdkonnas, sh otsustajate, kodanikuühiskonna organisatsioonide, spetsialistide, elanikkonna ja patsientide esindusorganisatsioonidega, et hõlbustada ühiseid pingutusi.
Personaliseeritud ennetuskava tuleviku tervishoiu jaoks
Projekt: MLTGI22256R (101057721)
Rahastaja: Euroopa Komisjon (Horisont 2020 programm)
Vastutav täitja: Andres Metspalu
01.09.2022–30.09.2026
PROPHET projekti eesmärk on töötada välja strateegiline teadus- ja innovatsioonitegevuskava, mis toetab uuenduslike, jätkusuutlike ja tõhusate personaliseeritud ennetusprogrammide rakendamist enamlevinud krooniliste haiguste ennetamiseks. Konsortsiumisse kuulub 18+2 partnerit 12 riigist, projekti koordinaator on Università Cattolica del Sacro Cuore (Itaalia).
Tänu tehnoloogilistele ja biomeditsiinilistele edusammudele on võimalik hinnata krooniliste haiguste riske individuaalsel tasandil. Isikupärastatud ennetusviiside arendamine eeldab aga tervishoiusüsteemi terviklikku ümberkujundamist – see hõlmab inimeste kaasamist, tervishoiutöötajate koolitamist ning organisatsiooniliste, sotsiaalsete ja õiguslike küsimuste lahendamist.
Projekti tegevussuunad:
- Kaardistamine (Mapping): koondame, hindame ja arutame koos oluliste sidusrühmadega, kuidas biomeditsiini uued tehnoloogiad (nt oomika andmed ja digitaalsed tööriistad) võivad ühiselt luua sünergiat.
- Hindamine (Assessment): loome tervikliku raamistiku, mis hõlmab kõiki vajalikke aspekte personaliseeritud ennetusmeetodite hindamiseks ja rakendamiseks rahvaterviseasutustes.
- Ülesehitus (Building): toetame personaliseeritud ennetusprogrammide juurutamist, pakkudes juhiseid nende kavandamiseks, kaasates tervishoiutöötajaid ning suurendades elanikkonna teadlikkust isikupärastatud ennetuse eelistest.
PROPHET projekt on seotud mitmete oluliste ELi tasandi algatustega: International Consortium for Personalised Medicine, European Partnership for Personalised Medicine, Beyond 1 Million Genomes, European Partnership on transforming health and care systems.
Optimaalne ravi kasvajatega patsientidele Euroopas tehisintellekti abil
Projekt: MLTAT21505R (101034347-2)
Rahastaja: Euroopa Komisjon (Horisont 2020 programm)
Vastutav täitja: Jaak Vilo
01.10.2021–30.09.2026
