Autor:
Karl Erik Piirimees

Koostöös Tartu Ülikooliga on valminud personaalmeditsiini IT-taristu

Tervise Arengu Instituut (TAI) on lõpetanud tulevikku vaatava projekti „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“, mille käigus valminud personaalmeditsiini IT-taristu võimaldab Eesti arstidel ja õdedel kasutusele võtta geeniandmed, et ennetada haigusi ja leida inimesele sobivaim raviplaan, kirjutatakse TAI pressiteates.

2019. aastast TAI juhitud teadus- ja arendusprojekti „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ on oma panuse andnud ligi 150 eksperti. Partneritena olid kaasatud Tartu Ülikool, Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskus (TEHIK), Tervisekassa ja Sotsiaalministeerium. Projekti eesmärk oli välja töötada IT-taristu, mille abil tuua personaalmeditsiini uusi riiklikke teenuseid. Lisaks töötati välja ka teenuste protsess ja täiendati seotud infosüsteeme, mis on vajalikud teenuse pakkumiseks.

Personaalmeditsiini IT-taristu ei ole uuenduslik ja ainulaadne lahendus mitte ainult Eestis, vaid kogu maailmas. „Taristu valmimine on oluline samm tervishoiusüsteemi täiustamisel. See võimaldab pakkuda patsientidele täpsemat ravi ja haigusi paremini ennetada. Projekti tulemused loovad aluse tulevastele innovaatilistele teenustele Eestis,“ kommenteeris TAI direktor Annika Veimer. Seejuures on silmas peetud, et loodavad teenused ei piirduks pelgalt olemasolevate geenidoonoritega, vaid oleks loodud kõiki Eesti elanikke silmas pidades.

Suure töö on IT-taristu arendamisel ära teinud Tartu Ülikooli arvutiteaduse instituudi juurde loodud meeskond professor Jaak Vilo juhtimisel. „Suures projektis tuli välja mõelda eri poolte ja ääretingimuste jaoks sobiv lahendus ning see realiseerida. Tarkvaraarendus sujus suuremate tõrgeteta ning vastab kehtivatele võimalustele. Lisaks andmehalduse ja andmevahetuse lahendusele erinevate poolte vahel näitasime, et teadustööpõhised arvutusmudelid on võimalik panna loodud taristul tööle, kaitstes samal ajal geeniandmeid andmelekete vastu. See avab tee sarnaste arvutusmudelite turu loomiseks ja näitab, mida on vaja teha innovatsiooni viimiseks teaduslaborist praktilisse kasutusse,“ ütles Vilo.

Lisaks andmehalduse ja andmevahetuse lahendusele erinevate poolte vahel näitasime, et teadustööpõhised arvutusmudelid on võimalik panna loodud taristul tööle, kaitstes samal ajal geeniandmeid andmelekete vastu. See avab tee sarnaste arvutusmudelite turu loomiseks ja näitab, mida on vaja teha innovatsiooni viimiseks teaduslaborist praktilisse kasutusse.

Jaak Vilo

Tartu Ülikooli genoomika instituudi direktori professor Mait Metspalu sõnul on valminud personaalmeditsiini taristu puhul geenivaramu kõige konkreetsem ülesanne võimaldada inimese tahteavalduse alusel kanda geeniandmed turvaliselt üle geneetiliste andmete infosüsteemi (GAIS-i). „Muu hulgas väärib esiletoomist, et geenivaramusse teaduskasutuseks kogutud andmed on läbinud täiendavaid kvaliteedikontrolle ja on nüüd kuulutatud sobilikuks ka meditsiinisüsteemis kasutamiseks. Nii ei pea geenidoonor valmivate personaalmeditsiini teenuste saamiseks minema uuesti vereproovi andma ja kokkuvõttes on see kulutõhus ka riigile. On rõõm, et nüüd hakkab geenivaramu pikaaegne visioon tasapisi reaalsuseks saama ehk geeniandmed ei too kasu vaid teaduse arengule, vaid ka inimesele endale,“ lisas Metspalu.

...geenivaramusse teaduskasutuseks kogutud andmed on läbinud täiendavaid kvaliteedikontrolle ja on nüüd kuulutatud sobilikuks ka meditsiinisüsteemis kasutamiseks. Nii ei pea geenidoonor valmivate personaalmeditsiini teenuste saamiseks minema uuesti vereproovi andma ja kokkuvõttes on see kulutõhus ka riigile. On rõõm, et nüüd hakkab geenivaramu pikaaegne visioon tasapisi reaalsuseks saama ehk geeniandmed ei too kasu vaid teaduse arengule.

Mait Metspalu

TEHIK-u eestvedamisel on loodud tervise infosüsteemi juurde mitmeid uusi funktsioone. Üks olulisim arendus on geeniandmete ja arvutuskeskkonna ühendamine tervise infosüsteemiga. See annab tulevikus võimaluse geeniandmed tsentraliseerida, kuid esialgu on eesmärk pakkuda uusi personaalmeditsiini teenuseid, näiteks arvutada rinnavähki haigestumise koguriski. „Geeniandmetel põhinevate teenuste osutamisel on oluline infosüsteemide turvalisus, aga ka inimeste nõusolekute haldus, et ei tekiks volitamata andmete kasutust. Andmete turvalisus koos õiguspärase kasutamisega on kindlasti üks TEHIK-u prioriteete. Oleme teinud ka muid olulisi tehnoloogilisi uuendusi – täiustanud pilvearhitektuuri ja rakendanud mikroteenuseid,“ rääkis TEHIK-u e-teenuste juht Tanel Tera. Projekti raames loodud funktsioonid on uue, kaasaegse ja tulevikku suunatud tervise infosüsteemi osa, võimaldades täpsemat geneetilist analüüsi ning toetades tervishoiutöötajaid ravi plaanimisel ja otsuste tegemisel.

Projekti käigus toimusid ka perearstidele ja -õdedele mõeldud meditsiinilise genoomika ja personaalmeditsiini koolitused, kus osales kokku 555 tervishoiutöötajat. Koolituste eesmärk oli värskendada ja ühtlustada tervishoiutöötajate teadmisi meditsiinilise genoomika vallas ning arendada geneetilise riskinõustamise oskusi.

Teenuste pakkumisega alustamiseks on veel lahendada kaks ülesannet: vaja on õigusakti, mille eelnõu koostamine on Sotsiaalministeeriumis lõppjärgus, ja geeniandmetel põhinevate arvutuste tegemiseks on tarvis sertifitseeritud tarkvaralisi meditsiiniseadmeid, mille hankimisega tegeleb Tervisekassa. „Kui need viimased pusletükid on leidnud lahenduse, saab personaalmeditsiini teenuseid juba uuel riiklikul IT-taristul pakkuma hakata,“ rääkis Veimer.

Personaalmeditsiini tooteomanikuks saab Tervisekassa, kes viib ellu otseselt teenuse alustamisega seotud tegevust. Esimesena on kavas hakata osutama rinnavähi polügeense riskiskoori arvutuse ja farmakogeneetika teenust. „Rinnavähi polügeense riskiskoori arvutust hakatakse pakkuma kõigile konkreetsel aastal 40-aastaseks saavatele naistele eesmärgiga sõeluda nende hulgast välja suurema polügeense riskiga naised. Need naised on kavas hõlmata riikliku rinnavähi sõeluuringu sihtrühma tavapärase 50. eluaasta asemel juba 41-aastaselt. Farmakogeneetika teenus on esialgu piiritletud antidepressantravi saavate inimestega. Teenuse tulemusena saavad arstid vaadata üle inimesele määratud ravimi annused, et parandada selle toimet. Nende kahe teenusega on kavas välja tulla juba 2024. aasta jooksul,“ selgitas Tervisekassa juhatuse esimees Rain Laane.

Projekti elluviimise eelarve oli 5 miljonit eurot, millest 85% moodustas Euroopa Regionaalarengu Fondi toetus ja 15% Eesti riigi omaosalus.

Projekti kohta saab täpsemalt lugeda TAI veebist

Vaata ka personaalmeditsiini IT-taristut tutvustavat videot.

MinuGeenivaramu portaali avaleht

Geenidoonorid hakkavad testima uut geeniinfoportaali

Naised teaduses kleepsud laual

Tartu Ülikoolis peetakse teemanädalat „Naised teaduses“ ja arutletakse teadust kimbutavate sookollide üle

Tartu kõrgkoolide esindajad Tartu liikuvusnädala rattasõidul.

Liikuvusuuringu avalik arutelu Tartus